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La nuova scoperta ha potuto migliorare le terapie per la distrofia muscolare di Duchenne

Un nuovo studio dell'multi-istituzione condutto dai ricercatori alla Florida State University ed all'università di California, Los Angeles suggerisce che una proteina minuscola potrebbe svolgere un ruolo principale in infarto di combattimento relativo alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la malattia genetica letale più comune fra i bambini.

In collaborazione con gli scienziati dall'altro lato della nazione, i ricercatori di FSU hanno trovato che i livelli aumentati della proteina sarcospan migliorano la funzione cardiaca rinforzando le membrane cellulari cardiache, che diventano deboli in pazienti con DMD.

I loro risultati sono stati pubblicati nella comprensione del giornale JCI.

La circostanza, che affligge tipicamente i giovani ragazzi, è causata da una mutazione che impedisce l'organismo la produzione del dystrophin, una proteina determinante per la salubrità dei muscoli scheletrici, respiratori e cardiaci. Gli avanzamenti nel trattamento per determinati tipi di degradazioni in relazione con DMD del muscolo hanno contribuito a prolungare le durate della vita dei pazienti. Tuttavia, mentre i pazienti di DMD invecchiano, la loro funzione del cuore diminuisce drammaticamente.

I pazienti vivono tipicamente a 20 o 30 anni. Ci sono stati miglioramenti importanti nella cura respiratoria, che ha usato per essere ché maggior parte dei pazienti soccomberebbe. Ora, nel loro 20s e 30s, stanno soccombendo spesso a cardiomiopatia. Il cuore sta funzionando con una componente importante della mancanza della membrana cellulare. Col passare del tempo, consuma.„

Autore principale Michelle Parvatiyar, un assistente universitario nel dipartimento di nutrizione, di alimento e di scienze di esercizio nell'istituto universitario di FSU delle scienze umane

Lo studio fa parte degli sforzi continuati dal biologo Rachelle H. Crosbie, l'autore corrispondente del UCLA dello studio, che precedentemente ha identificato sarcospan come proteina che potrebbe migliorare il supporto meccanico in membrane cellulari scheletriche che mancano del dystrophin. Lei che trova buoyed i ricercatori di DMD ed ha affermato il potenziale dei sarcospan come efficace strumento nella lotta contro la circostanza.

“Ma nessuno realmente aveva esaminato come aumentare i livelli di questa proteina potrebbe pregiudicare il cuore,„ Parvatiyar ha detto.

Facendo uso di un modello unico del mouse con una penuria di dystrophin, Parvatiyar ed i suoi collaboratori hanno fatto appena quello.

Nel loro studio, il gruppo ha trovato che mentre IS-IS non una sostituzione del tipo di come per dystrophin, una sovraespressione di sarcospan in celle cardiache sembra fare il processo delle membrane cellulari di stabilizzazione. Anche nell'ambito dello sforzo, i ricercatori trovati, sovraespressione sarcospan potevano migliorare il difetto della membrana in celle dystrophin-carenti.

“Sarcospan abbastanza non fa il processo di dystrophin, ma funge da colla per stabilizzare la membrana e per tenere i complessi della proteina insieme quando il dystrophin sta mancando di,„ ha detto Parvatiyar, spiegante un concetto sviluppato da Crosbie.

Le misure cardiache hanno confermato che sarcospan protegge la membrana cellulare anche quando il cuore è collocato nell'ambito dello sforzo. Studi il co-author e l'istituto universitario di FSU del pinto di Jose di professore associato della medicina ha realizzato le misure, con il dottorando Karissa Dieseldorff Jones di FSU e l'assistente di ricerca della scuola di medicina di Miller dell'university of miami Rosemeire Takeuchi Kanashiro.

Oltre al servizio come genere di colla di stabilizzazione, i ricercatori hanno detto che sarcospan potrebbe anche fungere da impalcatura che supporta altre proteine essenziali alla membrana cellulare. Quella funzione ha potuto concedere sarcospan portare le mini versioni di dystrophin -; quale, nel suo stato normale, ha un codice genetico lungo e poco maneggevole -; alle barriere delle celle cardiache, in cui potrebbero sostenere le membrane fragili.

“L'idea è che potreste amministrare il sarcospan e il dystrophin allo stesso tempo e il sarcospan potrebbe facilitare il mini dystrophin che localizza alla membrana cellulare e tenuta di guida quei complessi sul posto,„ Parvatiyar ha detto.

Le due funzioni possibili di Sarcospan potrebbero aumentare i trattamenti esistenti di DMD, Parvatiyar ha detto, o potrebbero provocare le terapie innovarici che fortificano le membrane cellulari cardiache indebolite e migliorano la qualità di vita per la gente con DMD.

Nella sua posizione precedente al UCLA, Parvatiyar ha avuto frequenti interazioni con i pazienti di DMD e le loro famiglie. Ha detto queste interazioni e la speranza che incrollabile ha testimoniato in quelle che soffrono da DMD, che continua a guidare lei ed i suoi colleghi nella ricerca di nuovi modi combattere questo stato debilitante.

“Quelle erano le prima volta nella mia vita che avevo fatto mai venire a qualcuno fino me e ringraziarmi per il mio lavoro,„ ha detto. “A volte potete ritenere eliminato da in laboratorio giorno dopo giorno. Vedete il progresso incrementale. Ma per vedere la gente che è realmente guida morente dalla voglia di sta motivando. La loro positività incredibilmente sta ispirando.„

Sorgente:

Florida State University

Riferimento del giornale:

Parvatiyar, 2019) stabilizzazioni di M.S. et al. (del sarcolemma cardiaco da cardiomiopatia DMD-associata di salvataggi sarcospan. Comprensione di JCI. doi.org/10.1172/jci.insight.123855.