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A descoberta nova podia melhorar terapias para a distrofia muscular de Duchenne

Um estudo novo da multi-instituição encabeçado por pesquisadores na universidade estadual de Florida e no University of California, Los Angeles sugere que uma proteína minúscula poderia jogar um maior protagonismo na parada cardíaca de combate relativa à distrofia muscular de Duchenne (DMD), a desordem genética letal a mais comum entre crianças.

Em colaboração com cientistas de em toda a nação, os pesquisadores de FSU encontraram que os níveis aumentados da proteína sarcospan melhoram a função cardíaca reforçando as membranas de pilha cardíacas, que se tornam fracas nos pacientes com DMD.

Seus resultados foram publicados na introspecção do jornal JCI.

A circunstância, que aflige tipicamente meninos novos, é causada por uma mutação que impeça que o corpo produza o dystrophin, uma proteína crucial à saúde dos músculos esqueletais, respiratórios e cardíacos. Os avanços no tratamento dactilografam com certeza de degradação DMD-relacionada do músculo ajudaram a prolongar o tempo dos pacientes. Contudo, como os pacientes de DMD envelhecem, sua função do coração diminui dramàtica.

Os pacientes vivem tipicamente a 20 ou 30 anos de idade. Houve umas melhorias importantes no cuidado respiratório, que se usou para ser que maioria dos pacientes sucumbiria. Agora, em seus 20s e 30s, estão sucumbindo frequentemente à cardiomiopatia. O coração está funcionando com um componente principal dos desaparecidos da membrana de pilha. Ao longo do tempo, gasta.”

Autor principal Michelle Parvatiyar, um professor adjunto no departamento da nutrição, do alimento e das ciências do exercício na faculdade de FSU das ciências humanas

O estudo era parte de esforços continuados pelo biólogo Rachelle H. Crosbie do UCLA, autor correspondente do estudo, que identificou previamente sarcospan como uma proteína que poderia melhorar o apoio mecânico nas membranas de pilha esqueletais que faltam o dystrophin. Que encontra buoyed pesquisadores de DMD e afirmou o potencial dos sarcospan como uma ferramenta eficaz na luta contra a circunstância.

“Mas ninguém tinha olhado realmente como aumentar os níveis desta proteína pôde afectar o coração,” Parvatiyar disse.

Usando um modelo original do rato com uma penúria de dystrophin, Parvatiyar e seus colaboradores fizeram apenas aquele.

Em seu estudo, a equipe encontrou que quando IS-IS não a como-para-como a substituição para o dystrophin, um overexpression de sarcospan em pilhas cardíacas parecer fazer o trabalho das membranas de pilha de estabilização. Mesmo sob o esforço, os pesquisadores encontrados, overexpression sarcospan podiam melhorar o defeito da membrana em pilhas dystrophin-deficientes.

“Sarcospan não faz bastante o trabalho do dystrophin, mas actua como uma colagem para estabilizar a membrana e para guardarar complexos da proteína junto quando o dystrophin está faltando,” disse Parvatiyar, explicando um conceito desenvolvido por Crosbie.

As medidas cardíacas confirmaram que sarcospan protege a membrana de pilha mesmo quando o coração é colocado sob o esforço. Estude o co-autor e a faculdade de FSU do Pinto de Jose do professor adjunto da medicina executou as medidas, junto com o aluno diplomado Karissa Dieseldorff Jones e universidade de FSU do assistente de pesquisa Rosemeire da Faculdade de Medicina de Miami Miller Takeuchi Kanashiro.

Além do que o serviço como um tipo da colagem de estabilização, os pesquisadores disseram que sarcospan poderia igualmente actuar como um andaime que apoiasse outras proteínas essenciais na membrana de pilha. Essa função podia reservar sarcospan levar mini versões do dystrophin -; qual, em seu estado normal, tem um código genético longo e incómodo -; às bordas das pilhas cardíacas, onde poderiam suportar as membranas frágeis.

“A ideia é que você poderia administrar o sarcospan e o dystrophin ao mesmo tempo, e o sarcospan poderia facilitar o mini dystrophin que localiza à membrana de pilha e posse da ajuda aqueles complexos no lugar,” Parvatiyar disse.

As duas funções possíveis de Sarcospan poderiam aumentar tratamentos existentes de DMD, Parvatiyar disse, ou poderiam causar as terapias novas que fortificam as membranas de pilha cardíacas enfraquecidas e melhoram a qualidade de vida para povos com DMD.

Em sua posição precedente no UCLA, Parvatiyar teve interacções freqüentes com pacientes de DMD e suas famílias. Disse estas interacções, e a esperança que inabalável testemunhou naquelas que sofrem de DMD, continua a conduzir a e seus colegas na busca para que as maneiras novas combatam esta condição debilitante.

“Aquelas eram as primeiras vezes em minha vida onde eu tinha mandado nunca alguém vir até mim e para agradecer-me para meu trabalho,” disse. “Às vezes você pode sentir removido dele no laboratório dia após dia. Você vê o progresso incremental. Mas para ver os povos que estão ansiando realmente para a ajuda está motivando. Sua positividade é incredibly inspirador.”

Source:

Universidade estadual de Florida

Referência do jornal:

Parvatiyar, 2019) estabilizações de M.S. e outros (do sarcolemma cardíaco por cardiomiopatia DMD-associada dos salvamentos sarcospan. Introspecção de JCI. doi.org/10.1172/jci.insight.123855.