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El nuevo descubrimiento podía perfeccionar las terapias para la distrofia muscular de Duchenne

Un nuevo estudio de la multi-institución encabezado por los investigadores en la universidad de estado de la Florida y la Universidad de California, Los Ángeles sugiere que una proteína minúscula podría desempeñar un papel principal en el paro cardíaco de combate relacionado con la distrofia muscular de Duchenne (DMD), el desorden genético mortífero más común entre niños.

En colaboración con científicos de enfrente de la nación, los investigadores de FSU encontraron que los niveles crecientes de la proteína sarcospan perfeccionan la función cardiaca reforzando las membranas celulares cardiacas, que llegan a ser débiles en pacientes con DMD.

Sus conclusión fueron publicadas en el discernimiento del gorrón JCI.

La condición, que aflige típicamente a muchachos jovenes, es causada por una mutación que evite que la carrocería produzca el dystrophin, una proteína crucial a la salud de músculos esqueléticos, respiratorios y cardiacos. Los avances en el tratamiento con certeza pulsan de la degradación DMD-relacionada del músculo han ayudado a prolongar las vidas útiles de los pacientes. Sin embargo, como los pacientes de DMD envejecen, su función del corazón disminuye dramáticamente.

Los pacientes viven típicamente a 20 o 30 años de edad. Ha habido mejorías importantes en el cuidado respiratorio, que era una qué mayoría de pacientes sucumbiría. Ahora, en su 20s y 30s, están sucumbiendo a menudo a la cardiomiopatía. El corazón está funcionando con un componente importante de los desaparecidos de la membrana celular. En un cierto plazo, se usa.”

Autor importante Michelle Parvatiyar, profesor adjunto en el departamento de la nutrición, de la comida y de las ciencias del ejercicio en la universidad de FSU de ciencias humanas

El estudio era parte de esfuerzos continuados del biólogo Rachelle H. Crosbie, el autor correspondiente del UCLA del estudio, que determinó previamente sarcospan como proteína que podría perfeccionar el apoyo mecánico en las membranas celulares esqueléticas que faltaban el dystrophin. Ella que encontraba buoyed a investigadores de DMD y afirmó el potencial de los sarcospan como herramienta efectiva en el combate contra la condición.

“Solamente nadie había mirado realmente cómo el aumento de los niveles de esta proteína pudo afectar al corazón,” Parvatiyar dijo.

Usando un modelo único del ratón con una penuria de dystrophin, Parvatiyar y sus colaboradores hicieron apenas eso.

En su estudio, las personas encontraron que mientras que IS-IS no a como-para-como el repuesto para el dystrophin, un énfasis excesivo de sarcospan en células cardiacas parecen hacer el trabajo de las membranas celulares que se estabilizan. Incluso bajo tensión, los investigadores encontrados, énfasis excesivo sarcospan podían perfeccionar el defecto de la membrana en células dystrophin-deficientes.

“Sarcospan no hace muy el trabajo del dystrophin, sino que actúa como pegamento para estabilizar la membrana y para llevar a cabo complejos de la proteína junto cuando el dystrophin está faltando,” dijo a Parvatiyar, explicando un concepto desarrollado por Crosbie.

Las mediciones cardiacas confirmaron que sarcospan protege la membrana celular incluso cuando el corazón se pone bajo tensión. Estudie al co-autor y la universidad de FSU del Pinto de Jose del profesor adjunto del remedio realizó las mediciones, junto con el estudiante de tercer ciclo Karissa Dieseldorff Jones y universidad de FSU del asistente de investigación de la Facultad de Medicina de Miami Miller Rosemeire Takeuchi Kanashiro.

Además de la porción como clase de pegamento que se estabilizaba, los investigadores dijeron que sarcospan podría también actuar como andamio que soporta otras proteínas esenciales en la membrana celular. Esa función podía permitir sarcospan llevar mini versiones del dystrophin -; cuál, en su estado normal, tiene una clave genética larga y poco manejable -; a los filos de las células cardiacas, donde podrían machón las membranas frágiles.

“La idea es que usted podría administrar el sarcospan y el dystrophin al mismo tiempo, y el sarcospan podría facilitar el mini dystrophin que localizaba a la membrana celular y asimiento de la ayuda esos complejos en el lugar,” Parvatiyar dijo.

Las dos funciones posibles de Sarcospan podrían aumentar tratamientos existentes de DMD, Parvatiyar dijo, o podrían dar lugar a las terapias nuevas que fortifican las membranas celulares cardiacas debilitadas y perfeccionan la calidad de vida para la gente con DMD.

En su posición anterior en el UCLA, Parvatiyar tenía acciones recíprocas frecuentes con los pacientes de DMD y sus familias. Ella dijo estas acciones recíprocas, y la esperanza inquebrantable que ella ha atestiguado en ésas que sufrían de DMD, que continúa impulsar la y a sus colegas en la búsqueda para que las nuevas maneras combate esta condición debilitante.

“Ésas eran las primera vez en mi vida que había tenido nunca alguien subir a mí y agradecerme por mi trabajo,” ella dijo. “Usted puede aserrar al hilo a veces quitado de él en el laboratorio día tras día. Usted ve progreso ampliado. Pero para ver a la gente que está anhelando realmente para la ayuda está motivando. Su positividad está inspirando increíblemente.”

Fuente:

Universidad de estado de la Florida

Referencia del gorrón:

Parvatiyar, 2019) estabilizaciones de M.S. y otros (de la sarcolema cardiaca por cardiomiopatía DMD-asociada de los salvamentos sarcospan. Discernimiento de JCI. doi.org/10.1172/jci.insight.123855.