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Les mutations géniques peuvent toujours ne pas prévoir la myocardiopathie

Plus de 750.000 personnes aux Etats-Unis ont la cardiomyopathie dilatée, un état potentiellement potentiellement mortel en lequel la chambre de pompage principale du coeur, la ventricule gauche, agrandit et se développe de plus en plus faible. La recherche a prouvé qu'un dans 10 personnes dans cette condition étaient né avec une mutation dans le gène de TTN (titin), mais - jusqu'ici - il a été peu clair si chacun avec ces mutations développera inévitablement la cardiomyopathie dilatée. Dans aujourd'hui publié d'étude neuve dans la circulation, les chercheurs au médicament de Penn et le Geisinger ont observé des séquences du gène de plus de 70.000 personnes, et ont trouvé que cela 95 pour cent de patients qui ont eu les mutations génétiques n'ont pas eu la cardiopathie ou les signes de déclin cardiaque. Cependant, ils ont trouvé des différences subtiles dans la capacité de coeurs de pomper efficacement, comparé à ceux sans mutation.

Il est clair que ces mutations géniques exercent un effet réel sur à un coeur, mais, il y a beaucoup de gens transportant les mutations délétères en ce moment qui sont bons. Tandis que notre étude nous déménage une opération plus près de pouvoir prévoir, basé sur à un gènes, qui obtiendront cette maladie, il y a toujours une différence entre ces deux populations que nous ne comprenons pas encore. La prochaine opération sera de recenser la variable spécifique faisant obtenir certains de ces patients la cardiopathie. »

Zoltan correspondant de l'étude auteur Arany, DM, PhD, un professeur de médicament cardiovasculaire à l'École de Médecine de Perelman à l'Université de Pennsylvanie

Le gène de TTN, qui code la plus grande protéine du fuselage, agit en tant qu'un ressort à l'intérieur du muscle cardiaque et de la limite d'aides combien il peut être étiré. Des mutations en ce gène - qui affectent environ 1 pour cent de la population globale - sont couramment trouvées dans les gens avec la cardiomyopathie dilatée, quand les cardiologues commandent un test génétique pour déterminer si la maladie provient d'un variant génétique.

Dans cette étude, chercheurs recherchés pour renverser le procédé, et pour déterminer si la mise en évidence des mutations pourrait prévoir si les gens transportant les gènes défectueux développeraient la maladie. Pour faire ainsi, les chercheurs ont examiné les caractéristiques de séquence d'exome de 61.040 de l'initiative de santé de la Communauté de Geisinger MyCode et de 10.273 du BioBank de médicament de Penn pour recenser des personnes avec les mutations géniques. De là, ils ont examiné l'information correspondante, y compris des diagnostics, la représentation et des résultats de test - procurables par l'intermédiaire des dossiers santé électroniques joints - pour déterminer si les patients ont eu la cardiopathie ou les signes montrés de fonction cardiaque baissée.

Les chercheurs ont constaté que les patients présentant la myocardiopathie qui ont le tarif de mutations plus mauvais, même sur la demande de règlement, que les patients dans la condition qui n'ont pas une mutation. , Les chercheurs disent, les soulignages de conclusion la valeur de la commande d'un test génétique pour les patients qui ont été diagnostiqués avec la myocardiopathie. Cela dit, Arany avertit contre les patients qui n'ont pas la cardiopathie subir des tests génétiques pour des variantes de titin.

« Pour l'instant, je ne recommanderais pas des gens obtiens le dépistage génétique pour les variantes de titin parce que cela les rendra juste soucieuses pour quelque chose qui est hautement que peu probable, » Arany a dit. « Qui peut changer, par exemple, si nous devions constater que la combinaison d'une mutation génique de TTN et une mutation en un autre gène fait obtenir des gens la maladie, alors nous recommanderions le dépistage génétique pour les deux variantes. Mais en ce moment nous ne connaissons toujours pas assez. »