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Le mutazioni genetiche non possono predire sempre la cardiomiopatia

Più di 750,000 persone negli Stati Uniti hanno dilatato la cardiomiopatia, uno stato potenzialmente pericoloso in cui la camera di pompaggio principale del cuore, il ventricolo sinistro, ingrandice e si sviluppa sempre più debole. La ricerca ha indicato che uno in 10 persone con questa circostanza nasceva con una mutazione nel gene di TTN (titin), ma - finora - è stato poco chiaro se ognuno con queste mutazioni svilupperà inevitabilmente la cardiomiopatia dilatata. In un nuovo studio pubblicato oggi nella circolazione, i ricercatori alla medicina di Penn e Geisinger hanno esaminato le sequenze del gene di più di 70,000 persone e che hanno trovato che 95 per cento dei pazienti che hanno avuti le mutazioni genetiche non non quello la malattia di cuore o i segni del declino cardiaco. Tuttavia, hanno trovato le differenze sottili nella capacità dei cuori di pompare efficientemente, confrontato a quelle senza la mutazione.

È chiaro che queste mutazioni genetiche hanno un effetto reale sul suo cuore, ma, c'è molta gente che porta le mutazioni deleterie ora chi sono benissimo. Mentre il nostro studio ci muove un punto più vicino a potere predire, in base ai suoi geni, che otterranno questa malattia, c'è ancora una differenza fra queste due popolazioni che ancora non capiamo. Il punto seguente sarà di identificare la variabile specifica che induce alcuni di questi pazienti ad ottenere la malattia di cuore.„

Zoltan corrispondente Arany, MD, PhD, un professore dello studio autore di medicina cardiovascolare nella scuola di medicina di Perelman all'università della Pennsylvania

Il gene di TTN, che codifica la più grande proteina dell'organismo, funge da sorgente dentro il muscolo di cuore ed aiuta il limite quanto può essere allungato. Le mutazioni in questo gene - che pregiudicano circa 1 per cento della popolazione globale - sono trovate comunemente nella gente con cardiomiopatia dilatata, quando i cardiologi ordinano una prova genetica per determinare se la malattia proviene da una variante genetica.

In questo studio, in ricercatori cercati per invertire il trattamento e per determinare se segnare le mutazioni con esattezza potesse predire se la gente che porta i geni difettosi avrebbe sviluppato la malattia. Per agire in tal modo, i ricercatori hanno esaminato i dati di sequenza del exome di 61.040 dall'iniziativa di salubrità della Comunità di Geisinger MyCode e di 10.273 dal BioBank della medicina di Penn per identificare le persone con le mutazioni genetiche. Da là, hanno esaminato le informazioni corrispondenti, compreso le diagnosi, la rappresentazione ed i risultati dei test - disponibili via le cartelle mediche elettroniche collegate - per determinare se i pazienti hanno avuti malattia di cuore o dati segni della funzione cardiaca in diminuzione.

I ricercatori hanno trovato che pazienti con cardiomiopatia che hanno il prezzo di mutazioni peggio, anche sul trattamento, che i pazienti con la circostanza che non hanno una mutazione. , I ricercatori dicono, le sottolineature d'individuazione il valore di ordinazione della prova genetica per i pazienti che sono stati diagnosticati con cardiomiopatia. Quello detto, Arany avverte contro i pazienti che non hanno malattia di cuore subire le prove genetiche per le varianti di titin.

“Per ora, non raccomanderei la gente ottengo il test genetico per le varianti di titin perché quello appena le renderà ansiose per qualcosa che fosse altamente che improbabile,„ Arany ha detto. “Che può cambiare, per esempio, se dovessimo trovare che la combinazione di mutazione genetica di TTN e una mutazione in un altro gene induce la gente ad ottenere la malattia, quindi raccomanderemmo il test genetico per entrambe le varianti. Ma ora ancora non conosciamo abbastanza.„