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As mutações genéticas não podem sempre prever a cardiomiopatia

Mais de 750.000 povos nos Estados Unidos dilataram-se a cardiomiopatia, uma condição potencial risco de vida em que a câmara de bombeamento principal do coração, o ventrículo esquerdo, amplia e cresce cada vez mais fraca. A pesquisa mostrou que um em 10 povos com esta circunstância era nascido com uma mutação no gene de TTN (titin), mas - até aqui - foi obscuro se todos com estas mutações desenvolverá inevitàvel a cardiomiopatia dilatada. Em um estudo novo publicado hoje na circulação, os pesquisadores na medicina de Penn e Geisinger reviram seqüências do gene de mais de 70.000 povos, e encontraram-nas que isso 95 por cento dos pacientes que tiveram as mutações genéticas não tiveram a doença cardíaca ou os sinais da diminuição cardíaca. Contudo, encontraram diferenças subtis na capacidade dos corações para bombear eficientemente, comparado àquelas sem a mutação.

É claro que estas mutações genéticas têm um efeito real em seu coração, no entanto, há muitos povos que levam as mutações deletérias agora quem são muito bem. Quando nosso estudo nos mover uma etapa mais perto de poder prever, com base em seus genes, que obterão esta doença, há ainda uma diferença entre estas duas populações que nós não compreendemos ainda. O passo seguinte será identificar a variável específica que faz com que alguns destes pacientes obtenham a doença cardíaca.”

O Zoltan correspondente Arany autor, DM, PhD, um professor do estudo da medicina cardiovascular na Faculdade de Medicina de Perelman na Universidade da Pensilvânia

O gene de TTN, que codifica a proteína a maior do corpo, actua como uma mola dentro do músculo de coração e ajuda o limite quanto pode ser esticado. As mutações neste gene - que afectam aproximadamente 1 por cento da população global - estão encontradas geralmente nos povos com cardiomiopatia dilatada, quando os cardiologistas pedem um teste genético para determinar se a doença provem de uma variação genética.

Neste estudo, em pesquisadores procurados inverter o processo, e determinar se localizar as mutações poderia prever se os povos que levam os genes defeituosos desenvolveriam a doença. Para fazer assim, os pesquisadores reviram os dados da seqüência do exome de 61.040 da iniciativa da saúde da comunidade de Geisinger MyCode e de 10.273 do BioBank da medicina de Penn para identificar indivíduos com as mutações genéticas. De lá, examinaram a informação correspondente, incluindo os diagnósticos, a imagem lactente e os resultados da análise - disponíveis através dos registos de saúde eletrônicos ligados - para determinar se os pacientes tiveram a doença cardíaca ou sinais mostrados da função cardíaca diminuída.

Os pesquisadores encontraram que os pacientes com cardiomiopatia que têm a tarifa das mutações mais ruim, mesmo no tratamento, do que os pacientes com a circunstância que não têm uma mutação. , Os pesquisadores dizem, os relevos encontrando o valor de pedir um teste genético para os pacientes que foram diagnosticados com cardiomiopatia. Isso dito, Arany adverte contra os pacientes que não têm a doença cardíaca se submeter a testes genéticos para variações do titin.

“Por agora, eu não recomendaria povos obtenho o teste genético para as variações do titin porque aquele apenas as fará ansiosas para algo que é altamente que improvável,” Arany disse. “Que pode mudar, por exemplo, se nós devíamos encontrar que a combinação de uma mutação genética de TTN e uma mutação em um outro gene faz com que os povos obtenham a doença, a seguir nós recomendaríamos o teste genético para ambas as variações. Mas agora nós ainda não conhecemos bastante.”