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Las mutaciones de gen pueden no predecir siempre la cardiomiopatía

Más de 750.000 personas en los Estados Unidos han dilatado la cardiomiopatía, una condición potencialmente peligrosa para la vida en la cual la cámara de bombeo principal del corazón, el ventrículo izquierdo, aumenta y crece cada vez más débil. La investigación ha mostrado que uno en 10 personas con esta condición nació con una mutación en el gen de TTN (titin), pero - hasta ahora - ha sido no entendible si todo el mundo con estas mutaciones desarrollará inevitable la cardiomiopatía dilatada. En un nuevo estudio publicado hoy en la circulación, los investigadores en el remedio de Penn y Geisinger revisaron series del gen de más de 70.000 personas, y encontraron que eso el 95 por ciento de los pacientes que tenían las mutaciones genéticas no tenía enfermedad cardíaca o signos de la disminución cardiaca. Sin embargo, encontraron diferencias sutiles en la capacidad de los corazones de bombear eficientemente, comparado a ésos sin la mutación.

Está sin obstrucción que estas mutaciones de gen tienen un efecto real sobre su corazón, pero, hay mucha gente que lleva las mutaciones perjudiciales ahora quién están muy bien. Mientras que nuestro estudio nos mueve un paso más cercano a poder predecir, sobre la base de sus genes, que conseguirán esta enfermedad, todavía hay una diferencia entre estas dos poblaciones que todavía no entendamos. El paso siguiente será determinar la variable específica que hace a algunos de estos pacientes conseguir enfermedad cardíaca.”

Zoltan correspondiente Arany, Doctor en Medicina, doctorado, profesor del estudio autor del remedio cardiovascular en la Facultad de Medicina de Perelman en la Universidad de Pensilvania

El gen de TTN, que cifra la proteína más grande de la carrocería, actúa como muelle dentro del músculo cardíaco y ayuda a límite cuánto puede ser estirado. Las mutaciones en este gen - que afectan al cerca de 1 por ciento de la población global - se encuentran común en gente con cardiomiopatía dilatada, cuando los cardiólogos piden una prueba genética para determinar si la enfermedad proviene una variante genética.

En este estudio, los investigadores intentados para invertir el proceso, y para determinar si la localización de las mutaciones podría predecir si la gente que lleva los genes defectuosos desarrollaría la enfermedad. Para hacer así pues, los investigadores revisaron los datos de la serie del exome de 61.040 de la iniciativa de la salud de la comunidad de Geisinger MyCode y 10.273 del BioBank del remedio de Penn para determinar a individuos con las mutaciones de gen. De allí, examinaron la información correspondiente, incluyendo diagnosis, proyección de imagen y resultados de la prueba - disponibles vía historiales médicos electrónicos enlazados - para determinar si los pacientes tenían enfermedad cardíaca o signos mostrados de la función cardiaca disminuida.

Los investigadores encontraron que los pacientes con cardiomiopatía que tienen el precio de las mutaciones peor, incluso en el tratamiento, que los pacientes con la condición que no tienen una mutación. , Los investigadores dicen, los caracteres de subrayado que encuentran el valor de pedir una prueba genética para los pacientes que se han diagnosticado con cardiomiopatía. Eso dicha, Arany advierte contra los pacientes que no tienen enfermedad cardíaca el experimentar de las pruebas genéticas para las variantes del titin.

“Por ahora, no recomendaría a gente consigo las pruebas genéticas para las variantes del titin porque eso apenas las hará ansiosas para algo que es que muy poco probable,” Arany dijo. “Que puede cambiar, por ejemplo, si encontráramos que la combinación de una mutación de gen de TTN y una mutación en otro gen hace a gente conseguir la enfermedad, después recomendaríamos las pruebas genéticas para ambas variantes. Pero ahora todavía no conocemos suficientes.”