Les scientifiques découvrent la maladie auto-immune rare déclenchée par le cancer du testicule

On a découvert une maladie auto-immune neuve qui est déclenchée par le cancer du testicule. Utilisant un outil de diagnostic nouvel, les chercheurs ont découvert que le cancer du testicule peut faire attaquer le système immunitaire le cerveau, ayant pour résultat une maladie neurodegenerative sévère qui est souvent SIG ou non disgnostiqué.

Les astrocytes sont des cellules immunitaires dans le cerveau qui règlent la mort cellulaire neuronale et nettoient des saletés.Kateryna Kon | Shutterstock

La maladie neurodegenerative vue dans les patients présentant le cancer du testicule est « encéphalite paraneoplastic cancer-associée testiculaire » appelée et voit des hommes détruire le contrôle de leurs membres, mouvement oculaire, et parfois, leur discours. Beaucoup d'hommes sont mal diagnostiqués ou ont laissé entièrement le non disgnostiqué, signifiant que le traitement adapté pour limiter les effets de la maladie neurodegenerative vient souvent trop tard.

Jusqu'ici, les scientifiques ont ne pu pas recenser quel anticorps spécifique entraînait une configuration de souillure seulement vue dans les patients présentant le cancer du testicule. Mais l'étude neuve, publiée dans New England Journal de médicament, a montré un seul biomarqueur responsable de la maladie, qui commence par une tumeur du testicule qui agit en tant que déclencheur pour la crise sur le système immunitaire de l'organisme.

Une configuration de souillure, « étincelles » aboubées pour sa ressemblance aux étoiles dans un ciel nocturne sous l'observation de microscope, a été recensée il y a 20 ans. Cependant, l'anticorps entraînant cette configuration de souillure ne pourrait pas être recensé, et la configuration de souillure elle-même a été par habitude manquée.

L'équipe de recherche à Chan Zuckerberg (CZ) Biohub, à Mayo Clinic et à Université de Californie, San Fransisco (UCSF), a employé une variation de la technologie « d'étalage bactériophage programmable », qui examine simultanément plus de 700.000 objectifs d'autoanticorps en travers de chaque protéine humaine.

Les diagnostics sont rares mais s'élevants en nombre

Du liquide céphalo-rachidien d'un homme de 37 ans avec une histoire de cancer du testicule et de sympt40mes neurologiques s'est analysé. Les sympt40mes de l'homme ont compris le vertige, le déséquilibre, et le discours mal articulé. La technologie bactériophage a recensé des autoanticorps visant la protéine comme Kelch 11 (KLHL11), a trouvé dans les testicules et dans certaines parties du cerveau.

Utilisant l'étalage bactériophage, des 12 biospecimens plus encore pris des hommes avec les sympt40mes neurologiques assimilés avec le cancer du testicule se sont analysés. Tous les échantillons étaient positifs pour des autoanticorps visant KLHL11.

Mais les sympt40mes neurologiques de cet homme vus à côté de son cancer du testicule n'étaient pas seuls, avec le laboratoire de Mayo trouvant un certain nombre d'autres cas dans lesquels des hommes ont été diagnostiqués avec le cancer du testicule et ont montré des signes d'ataxie, d'une maladie neurologique caractérisée par le mouvement oculaire involontaire, d'altération dans la parole, et de coordination faible.

37 patients ont été depuis diagnostiqués avec l'encéphalite paraneoplastic, et les chercheurs croient que les diagnostics continueront à se développer en nombre.

Chaque année, écrans de laboratoire de Neuroimmunology de la Mayo Clinic autour de 150.000 patients pour les maladies neurologiques auto-immune. Des échantillons des biospecimen d'un patient, qui peuvent être sérum ou liquide céphalo-rachidien, sont liés au tissu cérébral des souris. Dans certains cas, les patients dans des conditions neurologiques auto-immune possèdent les anticorps qui grippent aux tissus avec le détail souillant des configurations.

Le laboratoire de Neuroimmunology de la Mayo Clinic a une longue histoire de découverte de biomarqueur, et ceci [étude neuve] continue cette tradition, rassemblant le biobank de la Mayo Clinic, le plus grand dépôt des biospecimens dans le monde, avec des technologies avancées étant conçu et mis en application à UCSF et à la CZ Biohub. En fonctionnant ensemble, nos organismes ont le potentiel d'effectuer des découvertes de biomarqueur beaucoup plus rapidement. »

M. Sean Pittock, co-auteur, la Mayo Clinic

L'étude a compris une évaluation épidémiologique, qui a constaté que la prévalence de l'encéphalite KLHL11 dans le comté d'Olmsted, le Minnesota, était approximativement trois selon 100.000 hommes. Ceci effectue KLHL11 un des biomarqueurs auto-immune plus courants d'encéphalite dans le comté d'Olmsted, la proposition de ceci peut être le cas dans d'autres parties des USA et en travers d'autres pays.

La recherche actuelle est juste « le sommet de l'iceberg »

« Cette étude est le sommet de l'iceberg, » le biochimiste Joe DeRisi, qui a travaillé à la recherche neuve, a dit. « Nous savons qu'il y a les maladies auto-immune paraneoplastic attendant pour être découvert et plus de gens pour aider. »

DeRisi croit que cette technologie nouvelle d'examen critique facilitera la découverte des maladies auto-immune non identifiées. Les avantages à court terme de la recherche peuvent être qu'un outil de diagnostic neuf peut être développé pour déterminer ce biomarqueur spécifique, qui pourra arrêter le neurodegeneration provoqué par la condition du progrès trop rapidement dans les patients présentant le cancer du testicule.

Le « diagnostic précoce est extrêmement important, » Divyanshu Dubey, le Co-premier auteur sur la recherche, a indiqué. « Si nous diagnostiquons des patients tôt, nous pouvons les commencer sur des traitements immunodépresseurs. Plus nous pouvons empêcher ces dégâts de se produire tôt, plus nous pouvons arrêter la progression de la maladie et tôt l'occasion meilleure que nous prenons pour l'amélioration clinique pendant la durée du patient. »

M. Wilson a parlé davantage des avantages de la technologie de pointe qui a permis à cette découverte importante d'être effectuée :

Pour rugueux la moitié des patients présentant des causes paraneoplastic ou auto-immune d'encéphalite, la protéine étant visée a pour être recensée encore. Construction sur le travail de laboratoire d'Elledge, nous espérons aborder ce problème de front avec cette technologie pour trouver des anticorps, ainsi nous pouvons potentiellement ajouter au nombre de maladies qui sont connues, et aidons des patients et des familles à obtenir des diagnostics plus rapidement. »

Journal reference:

Mandel-Brehm, C., et al. (2019). Kelch-like Protein 11 Antibodies in Seminoma-Associated Paraneoplastic Encephalitis. N Engl J Med. DOI: 10.1056/NEJMoa1816721.

Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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