Gli scienziati scoprono la malattia autoimmune rara avviata da cancro testicolare

Una nuova malattia autoimmune è stata scoperta che è avviata da cancro testicolare. Facendo uso di uno strumento diagnostico novello, i ricercatori hanno scoperto che il cancro testicolare può indurre il sistema immunitario ad attaccare il cervello, con conseguente malattia neurodegenerative severa che è spesso mis o undiagnosed.

I Astrocytes sono celle immuni nel cervello che gestiscono la morte di un neurone delle cellule e puliscono i detriti.Kateryna Kon | Shutterstock

La malattia neurodegenerative veduta in pazienti con cancro testicolare è chiamata “l'encefalite paraneoplastic Cancro-associata testicolare„ e vede gli uomini perdere il controllo dei loro arti, movimento di occhio ed in alcuni casi, il loro discorso. Molti uomini sono mal diagnosticati o che lasciato interamente undiagnosed, significando che il trattamento appropriato per limitare gli effetti della malattia neurodegenerative viene spesso troppo tardi.

Finora, gli scienziati hanno non potuti identificare che l'anticorpo specifico stava causando ad un reticolo di macchiatura veduto soltanto in pazienti con cancro testicolare. Ma il nuovo studio, pubblicato in New England Journal di medicina, ha mostrato un biomarcatore unico responsabile della malattia, che comincia con un tumore testicolare che funge da grilletto per l'attacco al sistema immunitario dell'organismo.

Un reticolo di macchiatura, “scintille„ definite per la sua rassomiglianza alle stelle in un cielo notturno nell'ambito dell'osservazione del microscopio, è stato identificato 20 anni fa. Tuttavia, l'anticorpo che causa questo reticolo di macchiatura non potrebbe essere identificato ed il reticolo di macchiatura stesso è stato mancato ordinariamente.

Il gruppo di ricerca a Chan Zuckerberg (CZ) Biohub, alla clinica di Mayo ed all'università di California, San Fransisco (UCSF), ha usato una variazione “della tecnologia della visualizzazione dei fagi programmabile„, che scherma simultaneamente oltre 700.000 obiettivi degli autoanticorpo attraverso ogni proteina umana.

Le diagnosi sono rare ma crescenti di numero

Il liquido cerebrospinale da un uomo di 37 anni con una cronologia di cancro testicolare e dei sintomi neurologici è stato analizzato. I sintomi dell'uomo hanno compreso la vertigine, squilibrio e slurred il discorso. La tecnologia dei fagi ha identificato gli autoanticorpo che mirano alla proteina del tipo di Kelch 11 (KLHL11), ha trovato nei testicoli ed in determinate parti del cervello.

Facendo uso di visualizzazione dei fagi, i 12 biospecimens più ancora catturati dagli uomini con i simili sintomi neurologici con cancro testicolare sono stati analizzati. Tutti campioni erano positivi per gli autoanticorpo che mirano a KLHL11.

Ma i sintomi neurologici di questo uomo veduti accanto al suo cancro testicolare non erano unici, con il laboratorio di Mayo che trova una serie di altri casi in cui gli uomini sono stati diagnosticati con cancro testicolare e sono stati dati segni dell'atassia, di una malattia neurologica caratterizzata dal movimento di occhio involontario, delle alterazioni nel discorso e del coordinamento carente.

37 pazienti da allora sono stati diagnosticati con l'encefalite paraneoplastic ed i ricercatori ritengono che le diagnosi continuino a svilupparsi di numero.

Ogni anno, schermi del laboratorio del Neuroimmunology della clinica di Mayo intorno a 150.000 pazienti per le malattie neurologiche autoimmuni. I campioni dei biospecimen di un paziente, che possono essere siero o liquido cerebrospinale, sono limitati al tessuto cerebrale dai mouse. In alcuni casi, i pazienti con le circostanze neurologiche autoimmuni possiedono gli anticorpi che legano ai tessuti con i reticoli di macchiatura specifici.

Il laboratorio del Neuroimmunology della clinica di Mayo ha una lunga storia della scoperta di biomarcatore e questo [nuovo studio] continua quella tradizione, riunente il biobank della clinica di Mayo, la più grande repository dei biospecimens nel mondo, con le tecnologie avanzate che sono inventate ed applicate a UCSF ed alla CZ Biohub. Lavorando insieme, le nostre organizzazioni hanno il potenziale di fare molto più rapido le scoperte di biomarcatore.„

Dott. Sean Pittock, co-author, clinica di Mayo

Lo studio ha compreso una valutazione epidemiologica, che ha trovato che la prevalenza dell'encefalite KLHL11 nella contea di Olmsted, il Minnesota, era circa tre per 100.000 uomini. Ciò fa KLHL11 uno dei biomarcatori autoimmuni più comuni dell'encefalite nella contea di Olmsted, suggerire questo può essere il caso in altre parti degli Stati Uniti ed attraverso altri paesi.

La ricerca corrente è appena “la punta dell'iceberg„

“Questo studio è la punta dell'iceberg,„ il biochimico Joe DeRisi, che ha lavorato alla nuova ricerca, ha detto. “Sappiamo che ci sono malattie autoimmuni più paraneoplastic che aspettano per essere scoperto e più gente per aiutare.„

DeRisi crede che questa tecnologia novella della selezione aiuti nella scoperta delle malattie autoimmuni non identificate. I vantaggi a breve termine della ricerca possono essere che un nuovo strumento diagnostico può essere sviluppato per provare a questo biomarcatore specifico, che potrà fermare il neurodegeneration causato dalla circostanza dalla progressione troppo rapido in pazienti con cancro testicolare.

“La diagnosi precoce è estremamente importante,„ Divyanshu Dubey, co-primo autore sulla ricerca, ha detto. “Se diagnostichiamo presto i pazienti, possiamo iniziarli sui farmaci immunosopressivi. Più presto possiamo impedire questo danno accadere, più presto possiamo fermare la progressione di malattia e la migliore probabilità che abbiamo per miglioramento clinico nella vita del paziente.„

Il Dott. Wilson ha parlato più ulteriormente sui vantaggi della tecnologia avanzata che ha permesso che questa scoperta importante fosse fatta:

Per approssimativamente la metà dei pazienti con le cause paraneoplastic o autoimmuni dell'encefalite, la proteina che è mirata ha ancora essere identificata. Edilizia sul lavoro del laboratorio di Elledge, speriamo di affrontare quel problema frontalmente con questa tecnologia per l'individuazione gli anticorpi, in modo da noi possiamo potenzialmente aggiungere al numero delle malattie che sono conosciute ed aiutiamo i pazienti e le famiglie ad ottenere più rapidamente le diagnosi.„

Journal reference:

Mandel-Brehm, C., et al. (2019). Kelch-like Protein 11 Antibodies in Seminoma-Associated Paraneoplastic Encephalitis. N Engl J Med. DOI: 10.1056/NEJMoa1816721.

Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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