Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Le médicament neuf fournit à l'espoir pour des patients la dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique et neuromusculaire dans laquelle un patient manque de la dystrophine, une protéine de structure actuelle dans des cellules musculaires. Ceci mène à l'inflammation et à la nécrose des muscles et du remontage graduel du tissu musculaire avec de la graisse et des tissus fibreux ayant pour résultat la faiblesse musculaire.

DMD est un état graduel et irréversible qui affecte chaque groupe musculaire. Il est plus couramment - vu dans les garçons que les filles et au fil du temps, mène à un déclin dans le fonctionnement respiratoire. Ceci a comme conséquence les patients ayant besoin des interventions cliniques comme le support de déflecteur, entraînant la morbidité et la mortalité principales. Les chercheurs ont travaillé sur des stratégies se développantes pour arrêter ou ralentir la faiblesse musculaire pour prolonger des durées et pour améliorer également la qualité de vie.

Trois tests cliniques (nommés 201, 202 et 204) ont été conduits sur un médicament neuf ; un oligonucléotide antisens. Jusqu'ici, le médicament a été montré pour aider des patients avec DMD. Les résultats des essais étaient publiés dans le tourillon des maladies neuromusculaires.

Cellules musculairesJose Luis Calvo | Shutterstock

Les chercheurs ont expliqué que le fonctionnement respiratoire peut être mesuré de plusieurs voies, l'un d'entre eux est la capacité vitale obligatoire (FVC) qui est le montant total d'air qui peut être exhalé par les poumons après une inspiration profonde. Ceci peut être comparé au FVC prévu d'une personne en bonne santé du même âge pour prévoir le FVC prévu par % (FVC% p).

Dans les patients avec DMD qui n'ont pas été traités, débuts de FVC% p à baisser de 7 à 10 ans. DMD apparaît habituellement par l'âge de 2 à 4 ans. Parmi des patients soignés avec des stéroïdes, le déclin dans des fonctionnements respiratoires est légèrement retardé. Cependant, le déclin annuel dans FVC% p est environ 5 pour cent et avant que l'enfant atteigne la deuxième décennie de sa durée, il y a un déclin significatif dans des fonctionnements respiratoires indépendamment de demande de règlement.

Un déclin dans FVC% p aux difficultés respiratoires de causes de moins de 80 pour cent et à une valeur de moins de 50 pour cent exige le support de déflecteur au moins du jour au lendemain, sinon pendant la journée aussi. Les chercheurs expliquent cela qui retarde la détérioration supplémentaire du fonctionnement respiratoire même pendant des années postérieures peuvent améliorer la qualité de vie et les mesures de réduire ce régime de déclin réduiraient de manière significative la condition des interventions cliniques dans cette population et amélioreraient la morbidité.

Prévention du déclin respiratoire pour des patients avec DMD

Le médicament neuf a été reconnu par la FDA pour la demande de règlement de DMD. C'est un « exon sautant l'oligonucléotide antisens » qui module la génétique des patients de DMD pour ralentir l'étape progressive de leur maladie.

Cette étude a été aboutie par M. Navid Z. Khan, directeur supérieur, affaires médicales globales, Sarepta Therapeutics, Inc., Cambridge, les MAMANS, Etats-Unis. Lui et son équipe ont évalué l'effet d'un médicament neuf sur des fonctionnements respiratoires dans des patients de DMD de trois tests cliniques et comparé il avec des patients de la base de données globale de l'étude d'histoire naturelle de Duchenne d'organisme de recherche neuromusculaire international coopératif (CINRG DNHS).

Des caractéristiques de plus de 400 patients de DMD ont été divisées en trois cohortes, dont 13 pour cent ont des mutations particulières de DMD. Ces mutations peuvent être traitées par le traitement de saut de l'exon 51, expliquent les chercheurs.

La première cohorte était les patients glucocorticoïde-traités qui pourraient être traités avec le saut d'exon (20 en nombre), la deuxième cohorte consistée en tous les patients glucocorticoïde-traités (172 patients) et le troisième groupe s'est composé de tous les patients glucocorticoïde-traités qui genotyped (148 patients).

Pendant quatre années chaque des essais ont été conduits sur les patients ambulatoires ou mobiles. Une fois qu'ils étaient non-ambulatoires, ils ont été de nouveau continués pendant des 2 années plus encore. Les patients ont été vieillis entre 7 et 16 ans.

Des gènes se composent des introns et des exons. Des exons sont transcrits en protéine finale, alors que les introns ne sont pas. Ceci signifie que les mutations dans les exons ont souvent comme conséquence la maladie.

Le saut d'Exon se rapporte à une méthode par laquelle une petite molécule grippe à l'exon muté et empêche la cellule de copier cette partie du gène. Ceci a comme conséquence une protéine tronquée, mais encore fonctionnelle de dystrophine qui ne produit plus les effets toxiques qui mènent à DMD. Les usages de drogues neufs ce mécanisme et a été montrés à la progression de la maladie lente.

Les trois études

Étude 201

L'étude 201 était une étude unique de centre avec les patients mâles 7 à 13 an avec DMD qui ont été traités avec des glucocorticoïdes oraux.

Étude 202

C'était une prolonge de l'étude précédente pour vérifier l'efficacité et la sécurité des injections hebdomadaires du médicament. Cette étude a duré quatre ans (216 semaines)

Étude 204

L'étude 204 a regardé des garçons entre les âges 7 et 21 ans qui genotyped et a eu la mutation génique de DMD qui pourrait être traitée avec du médicament neuf. Des patients ont été chargés de cesser de prendre à des glucocorticoïdes 24 semaines avant le début de l'étude. Ils étaient les solutions intraveineuses hebdomadaires administrées du médicament pendant 96 semaines. L'étude s'est étendue pendant 2 années avec FVC%p. périodique.

Que les résultats ont-ils montré ?

Les résultats de 74 patients recevant le neuf avec le glucocorticoïde dans les patients d'âge comparable de CINRG DNHS DMD ont prouvé qu'il y avait un ralentissement significatif du déclin respiratoire de fonctionnement. Le ralentissement de FVC% p était significatif si comparé aux patients non traités. On l'a pour cette raison conclu que la qualité de vie et la progression de la maladie pourraient être améliorées par le médicament.

Les résultats dans les patients ambulatoires et non-ambulatoires étaient assimilés. Ceci signifie que le médicament pourrait être utile même pour la maladie avancée, disent les chercheurs. L'équipe explique qu'elles pourraient évaluer l'efficacité du muscle respiratoire en évaluant le fonctionnement de muscle de membre supérieur. Parmi les patients non-ambulatoires, l'amélioration du fonctionnement de muscle respiratoire a également amélioré l'activité de membres supérieurs.

Les résultats ont prouvé que le déclin annuel dans FVC% p était réduit à 2,19 pour cent dans une étude. Dans les deux autres études le déclin annuel en fonction du muscle respiratoire était de 3,66 pour cent et de 3,79 pour cent respectivement. Les chercheurs proposent d'autres études pour comprendre les régimes de déclin de fonctionnement de muscle plus clair.

Les chercheurs ont conclu qu'il y avait un ralentissement significatif du déclin dans des fonctionnements respiratoires dans les patients de DMD étant traités avec du médicament neuf sur une période de suivi de deux à quatre ans.

Une fois traduits aux scénarios de vie réelle, ces résultats peuvent réduire des hospitalisations des patients de DMD entraînés en raison des mal respiratoires et également réduire la condition des interventions respiratoires comprenant le support de déflecteur.

Journal reference:

Eteplirsen Treatment Attenuates Respiratory Decline in Ambulatory and Non-Ambulatory Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. Journal of Neuromuscular Diseases. DOI: 10.3233/JND-180351.

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, July 10). Le médicament neuf fournit à l'espoir pour des patients la dystrophie musculaire de Duchenne. News-Medical. Retrieved on September 18, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20190710/New-drug-provides-hope-for-patients-with-Duchenne-muscular-dystrophy.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Le médicament neuf fournit à l'espoir pour des patients la dystrophie musculaire de Duchenne". News-Medical. 18 September 2021. <https://www.news-medical.net/news/20190710/New-drug-provides-hope-for-patients-with-Duchenne-muscular-dystrophy.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Le médicament neuf fournit à l'espoir pour des patients la dystrophie musculaire de Duchenne". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20190710/New-drug-provides-hope-for-patients-with-Duchenne-muscular-dystrophy.aspx. (accessed September 18, 2021).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Le médicament neuf fournit à l'espoir pour des patients la dystrophie musculaire de Duchenne. News-Medical, viewed 18 September 2021, https://www.news-medical.net/news/20190710/New-drug-provides-hope-for-patients-with-Duchenne-muscular-dystrophy.aspx.