Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

La nuova droga fornisce la speranza per i pazienti la distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica e neuromuscolare in cui un paziente manca del dystrophin, una proteina strutturale presente all'interno delle celle di muscolo. Ciò piombo ad infiammazione ed a necrosi dei muscoli e della sostituzione graduale del tessuto del muscolo con i tessuti grassi e fibrosi con conseguente debolezza di muscolo.

DMD è un progressivo e uno stato irreversibile che pregiudica ogni gruppo del muscolo. È più comunemente - veduto in ragazzi che le ragazze e col passare del tempo, piombo ad un declino nella funzione respiratoria. Ciò provoca pazienti che hanno bisogno degli interventi clinici come il supporto del ventilatore, causando la morbosità e la mortalità principali. I ricercatori hanno lavorato alle strategie di sviluppo per fermare o rallentare la debolezza di muscolo per prolungare le vite ed anche per migliorare la qualità di vita.

Tre test clinici (nominati 201, 202 e 204) sono stati condotti su una nuova droga; un oligonucleotide antisenso. Finora, la droga è stata indicata per aiutare i pazienti con DMD. I risultati delle prove sono stati pubblicati nel giornale delle malattie neuromuscolari.

Celle di muscoloJose Luis Calvo | Shutterstock

I ricercatori hanno spiegato che la funzione respiratoria può essere misurata in parecchi modi, uno di cui è la capacità vitale forzata (FVC) che è la somma totale di aria che può essere esalata dai polmoni dopo un'inspirazione profonda. Ciò può essere confrontata al FVC preveduto di una persona in buona salute della stessa età per calcolare il FVC preveduto le percentuali (FVC% p).

In pazienti con DMD che non sono stati trattati, inizio di FVC% P diminuire entro 7 - 10 anni. DMD compare solitamente dall'età di 2 - 4 anni. Fra i pazienti curati con gli steroidi, il declino nelle funzioni respiratorie leggermente è ritardato. Tuttavia, il declino annuale in FVC% P è intorno 5 per cento e prima che il bambino raggiunga la seconda decade della sua vita, c'è un declino significativo nelle funzioni respiratorie indipendentemente dal trattamento.

Un declino in FVC% P alle difficoltà respiratorie di cause di meno di 80 per cento e ad un valore di meno di 50 per cento richiede almeno durante la notte il supporto del ventilatore, se non durante il giorno anche. I ricercatori spiegano quello che ritarda ulteriore deterioramento della funzione respiratoria anche durante gli anni più tardi possono migliorare la qualità di vita e le misure per diminuire questa tariffa del declino diminuirebbero significativamente il requisito degli interventi clinici in questa popolazione e migliorerebbero la morbosità.

Impedire declino respiratorio per i pazienti con DMD

La nuova droga è stata approvata da FDA per il trattamento di DMD. È “un esone che salta l'oligonucleotide antisenso„ che modula la genetica dei pazienti di DMD per rallentare la progressione della loro malattia.

Questo studio piombo dal Dr. Navid Z. Khan, Senior Director, Global Medical Affairs, Sarepta Therapeutics, Inc., Cambridge, il mA, U.S.A. Lui ed il suo gruppo hanno valutato l'effetto di nuova droga sulle funzioni respiratorie nei pazienti di DMD da tre test clinici e lo hanno paragonato ai pazienti dal database globale neuromuscolare internazionale cooperativo di studio di storia naturale di Duchenne del gruppo di ricerca (CINRG DNHS).

I dati da più di 400 pazienti di DMD sono stati divisi in tre gruppi, di cui 13 per cento hanno mutazioni tipiche di DMD. Queste mutazioni possono essere trattate tramite la terapia di salto dell'esone 51, spiegano i ricercatori.

Il primo gruppo era i pazienti glucocorticoide-trattati che potrebbero essere trattati con il salto dell'esone (20 di numero), il secondo gruppo formato da tutti i pazienti glucocorticoide-trattati (172 pazienti) ed il terzo gruppo ha consistito di tutti i pazienti glucocorticoide-trattati che genotyped (148 pazienti).

Per quattro anni ciascuno delle prove sono stati condotti sui pazienti ambulatori o mobili. Una volta che fossero non ambulatorio, sono stati continuati di nuovo per i 2 anni più ancora. I pazienti sono stati invecchiati fra 7 e 16 anni.

I geni si compongono degli introni e degli esoni. Gli esoni sono trascritti nella proteina definitiva, mentre gli introni non sono. Ciò significa che le mutazioni in esoni provocano spesso la malattia.

Il salto dell'esone si riferisce ad un metodo da cui una piccola molecola lega all'esone mutato ed impedisce alla cella di copiare quella parte del gene. Ciò provoca una proteina tronca, ma ancora funzionale del dystrophin che più non produce gli effetti tossici che piombo a DMD. La nuova droga usa questo meccanismo ed è stata indicata alla progressione lenta di malattia.

I tre studi

Studio 201

Lo studio 201 era un singolo studio del centro con 7 ai pazienti maschii di 13 anni con DMD che sono stati trattati con i glucocorticoids orali.

Studio 202

Ciò era un'estensione dello studio precedente per controllare l'efficacia e la sicurezza delle iniezioni settimanali della droga. Questo studio ha durato quattro anni (216 settimane)

Studio 204

Lo studio 204 ha esaminato i ragazzi fra le età 7 e 21 anno che genotyped ed ha avuto la mutazione genetica di DMD che potrebbe essere trattata con la nuova droga. I pazienti sono stati incaricati di smettere di richiedere a glucocorticoids 24 settimane prima dell'inizio dello studio. Erano soluzioni endovenose settimanali amministrate della droga per 96 settimane. Lo studio ha esteso per 2 anni con FVC%p. periodico.

Che cosa i risultati hanno mostrato?

I risultati da 74 pazienti che ricevono il nuovo rispetto a glucocorticoide nei pazienti di pari età di CINRG DNHS DMD hanno indicato che c'era un rallentamento significativo del declino respiratorio di funzione. Il rallentamento di FVC% P era significativo una volta confrontato ai pazienti non trattati. Quindi è stato concluso che sia la qualità di vita che la progressione di malattia potrebbero essere migliorate attraverso la droga.

I risultati sia nei pazienti dell'non ambulatorio che ambulatori erano simili. Ciò significa che la droga potrebbe essere utile anche per la malattia avanzata, dice i ricercatori. Il gruppo spiega che potrebbero valutare l'efficacia dei muscoli respiratori valutando la funzione di muscolo superiore dell'arto. Fra i pazienti dell'non ambulatorio, il miglioramento nella funzione di muscolo respiratoria egualmente ha migliorato l'attività superiore degli arti.

I risultati hanno indicato che il declino annuale in FVC% P è stato diminuito a 2,19 per cento in uno studio. Negli altri due studi il declino annuale in funzione dei muscoli respiratori era 3,66 per cento e 3,79 per cento rispettivamente. I ricercatori suggeriscono ulteriori studi per capire più chiaro le tariffe di declino di funzione di muscolo.

I ricercatori hanno concluso che c'era un rallentamento significativo del declino nelle funzioni respiratorie in pazienti di DMD che sono trattati con la nuova droga su un periodo di seguito di due - quattro anni.

Una volta tradotti agli scenari di vita reale, questi risultati possono diminuire le ospedalizzazioni dei pazienti di DMD causati dovuto i disturbi respiratori ed anche diminuire il requisito degli interventi respiratori compreso il supporto del ventilatore.

Journal reference:

Eteplirsen Treatment Attenuates Respiratory Decline in Ambulatory and Non-Ambulatory Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. Journal of Neuromuscular Diseases. DOI: 10.3233/JND-180351.

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, July 10). La nuova droga fornisce la speranza per i pazienti la distrofia muscolare di Duchenne. News-Medical. Retrieved on September 22, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20190710/New-drug-provides-hope-for-patients-with-Duchenne-muscular-dystrophy.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "La nuova droga fornisce la speranza per i pazienti la distrofia muscolare di Duchenne". News-Medical. 22 September 2021. <https://www.news-medical.net/news/20190710/New-drug-provides-hope-for-patients-with-Duchenne-muscular-dystrophy.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "La nuova droga fornisce la speranza per i pazienti la distrofia muscolare di Duchenne". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20190710/New-drug-provides-hope-for-patients-with-Duchenne-muscular-dystrophy.aspx. (accessed September 22, 2021).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. La nuova droga fornisce la speranza per i pazienti la distrofia muscolare di Duchenne. News-Medical, viewed 22 September 2021, https://www.news-medical.net/news/20190710/New-drug-provides-hope-for-patients-with-Duchenne-muscular-dystrophy.aspx.