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La nueva droga provee de la esperanza para los pacientes la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, neuromuscular en la cual un paciente falta el dystrophin, una proteína estructural presente dentro de las células musculares. Esto lleva a la inflamación y a la necrosis de músculos y del repuesto gradual del tejido del músculo con los tejidos gordos y fibrosos dando por resultado la debilidad muscular.

DMD es una condición progresiva e irreversible que afecta a cada grupo del músculo. Está más común - visto en muchachos que las muchachas y en un cierto plazo, llevan a una disminución en la función respiratoria. Esto da lugar a los pacientes que necesitan intervenciones clínicas como apoyo del ventilador, causando morbosidad y mortalidad importantes. Los investigadores han trabajado en estrategias que se convertían para parar o para retrasar la debilidad muscular para prolongar vidas y también para perfeccionar calidad de vida.

Tres juicios clínicas (nombradas 201, 202 y 204) han conducto en una nueva droga; un oligonucleótido antisentido. Hasta ahora, la droga se ha mostrado para ayudar a pacientes con DMD. Los resultados de las juicios fueron publicados en el gorrón de enfermedades neuromusculares.

Células muscularesJose Luis Calvo | Shutterstock

Los investigadores explicaron que la función respiratoria se puede medir de varias maneras, uno de los cuales son la capacidad vital forzada (FVC) que es la cantidad total de aire que se puede exhalar por los pulmones después de una inspiración profunda. Esto se puede comparar al FVC previsto de un individuo sano de la misma edad para calcular el FVC previsto el por ciento (el FVC% p).

En pacientes con DMD que no se han tratado, comienzo del FVC% p a disminuir por 7 a 10 años de edad. DMD aparece generalmente por la edad de 2 a 4 años. Entre los pacientes tratados con los esteroides, la disminución en funciones respiratorias se demora ligeramente. Sin embargo, la disminución anual en el FVC% p es el alrededor 5 por ciento y para el momento en que el niño alcance la segunda década de su vida, hay una disminución importante en funciones respiratorias con independencia de tratamiento.

Una disminución en el FVC% p a dificultades respiratorias de las causas del menos de 80 por ciento y a un valor del menos de 50 por ciento requiere el apoyo del ventilador por lo menos durante la noche, si no durante el d3ia también. Los investigadores explican eso que demora el deterioro posterior de la función respiratoria incluso en años posteriores pueden perfeccionar la calidad de vida y las dimensiones de reducir este índice de disminución reducirían importante el requisito de intervenciones clínicas en esta población y perfeccionarían morbosidad.

Prevención de la disminución respiratoria para los pacientes con DMD

La nueva droga ha sido aprobada por el FDA para el tratamiento de DMD. Es un “exón que salta el oligonucleótido antisentido” que modula la genética de los pacientes de DMD para reducir la progresión de su enfermedad.

Este estudio fue llevado por el Dr. Navid Z. Khan, director mayor, asuntos médicos globales, Sarepta Therapeutics, Inc., Cambridge, mA, los E.E.U.U. Él y sus personas fijaron el efecto de una nueva droga sobre funciones respiratorias en pacientes de DMD a partir de tres juicios clínicas y lo compararon con los pacientes de la base de datos global natural neuromuscular internacional cooperativa del estudio de la historia de Duchenne del grupo de investigación (CINRG DNHS).

Los datos de más de 400 pacientes de DMD fueron divididos en tres cohortes, cuyo el 13 por ciento tiene mutaciones típicas de DMD. Estas mutaciones se pueden tratar por la terapia que salta del exón 51, explican a los investigadores.

La primera cohorte era los pacientes glucocorticoide-tratados que podrían ser tratados con saltar del exón (20 en gran número), la segunda cohorte comprendida de todos los pacientes glucocorticoide-tratados (172 pacientes) y el tercer grupo consistió en todos los pacientes glucocorticoide-tratados que genotyped (148 pacientes).

Por cuatro años por cada uno de las juicios conducto en pacientes ambulativos o movibles. Una vez que eran no-ambulativa, los siguieron otra vez por 2 años más. Envejecieron a los pacientes entre 7 y 16 años.

Los genes se componen de intrones y de exones. Los exones se transcriben en la proteína final, mientras que no son los intrones. Esto significa que las mutaciones en exones dan lugar a menudo a enfermedad.

El saltar del exón refiere a un método por el cual una pequeña molécula ate al exón transformado y evite que la célula copie esa parte del gen. Esto da lugar a una proteína truncada, pero aún funcional del dystrophin que produzca no más los efectos tóxicos que llevan a DMD. La nueva droga utiliza este mecanismo y se ha mostrado a la progresión lenta de la enfermedad.

Los tres estudios

Estudio 201

El estudio 201 era un único estudio del centro con 7 a los pacientes masculinos de 13 años con DMD que fueron tratados con los glucocorticoids orales.

Estudio 202

Ésta era una extensión del estudio anterior para verificar la eficacia y el seguro de las inyecciones semanales de la droga. Este estudio duró cuatro años (216 semanas)

Estudio 204

El estudio 204 observaba a muchachos entre las edades 7 y 21 años que genotyped y tenía las mutaciones de gen de DMD que se podrían tratar con la nueva droga. Dieron instrucciones a los pacientes para parar el tardar los glucocorticoids de 24 semanas antes del inicio del estudio. Eran soluciones intravenosas semanales administradas de la droga por 96 semanas. El estudio extendió por 2 años con FVC%p. periódico.

¿Qué los resultados mostraron?

Los resultados a partir de 74 pacientes que recibían el nuevo comparado con glucocorticoide en pacientes de edad comparable de CINRG DNHS DMD mostraron que había una reducción importante de la disminución respiratoria de la función. La reducción del FVC% p era importante cuando estaba comparada a los pacientes no tratados. Por lo tanto fue concluido que la calidad de vida y la progresión de la enfermedad se podrían perfeccionar a través de la droga.

Los resultados en pacientes ambulativos y no-ambulativos eran similares. Esto significa que la droga podría ser útil incluso para la enfermedad avanzada, dice a los investigadores. Las personas explican que podrían evaluar la eficacia de los músculos respiratorios evaluando la función de músculo superior del limbo. Entre pacientes no-ambulativos, la mejoría en la función de músculo respiratoria también perfeccionó la actividad superior de los limbos.

Los resultados mostraron que la disminución anual en el FVC% p fue reducida al 2,19 por ciento en un estudio. En los otros dos estudios la disminución anual en función de los músculos respiratorios era el 3,66 por ciento y el 3,79 por ciento respectivamente. Los investigadores sugieren otros estudios para entender los regímenes de la disminución de la función de músculo más sin obstrucción.

Los investigadores concluyeron que había una reducción importante de la disminución en funciones respiratorias en los pacientes de DMD que eran tratados con la nueva droga durante un período de la continuación de dos a cuatro años.

Cuando están traducidos a los decorados de la vida real, estos resultados pueden reducir hospitalizaciones de los pacientes de DMD causados debido a las dolencias respiratorias y también reducir el requisito de intervenciones respiratorias incluyendo apoyo del ventilador.

Journal reference:

Eteplirsen Treatment Attenuates Respiratory Decline in Ambulatory and Non-Ambulatory Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. Journal of Neuromuscular Diseases. DOI: 10.3233/JND-180351.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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