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Lo studio fornisce la nuova comprensione in come i cambiamenti nella metilazione del DNA contribuiscono alle malattie

Più della metà del nostro genoma consiste dei transposons, sequenze del DNA che sono rievocative dei virus antichi e estinti. Transposons è fatto tacere normalmente tramite un trattamento conosciuto come metilazione del DNA, ma la loro attivazione può piombo alle malattie serie. Pochissimo è conosciuto circa i transposons ma i ricercatori in un progetto di collaborazione internazionale ora sono riuscito per la prima volta a studiare che cosa accade quando la metilazione del DNA è persa in cellule umane. Questi risultati forniscono la nuova comprensione in come i cambiamenti nella metilazione del DNA contribuiscono alle malattie.

Anche quando il nostro DNA è intatto, l'espressione ed il comportamento dei nostri geni possono cambiare. Ciò può accadere in vari modi, includenti con la metilazione del DNA, un trattamento chimico che ha chiuso i geni ed altre parti del nostro genoma, quali i transposons.

Transposons - geni di salto - a volte si riferisce a mentre la parte scura del nostro genoma e consiste delle sequenze commutabili del DNA che possono causare il cambiamento genetico, per esempio se sono integrate in un gene. Questi transposons sono fatti tacere spesso durante lo sviluppo fetale, specificamente metilazione del DNA.

“A volte, tuttavia, la metilazione del DNA è interrotta e gli studi hanno indicato che questo è significativo in determinati tumori del cancro ed in alcune malattie neuropsichiatriche. La metilazione del DNA è utilizzata come obiettivo per la terapia in determinati tipi del cancro, quale la leucemia, ma ancora manchiamo della conoscenza circa perché questa è efficace e perché funziona soltanto per determinati tipi di cancri„, diciamo Johan Jakobsson, professore all'università di Lund e guida dello studio, che egualmente ha incluso i ricercatori dal Max Planck Institute per la genetica molecolare e Karolinska Institutet. I risultati ora sono pubblicati nelle comunicazioni della natura.

Infatti, conosciamo pochissimo circa il ruolo dei transposons in nostro DNA. Una teoria tenuta dai ricercatori a Lund è che la metilazione del DNA fa tacere le parti del genoma che non sono usate, ma soltanto ora la ha state possibili per studiare che cosa accade quando questo trattamento è eliminato dalle cellule umane.

I ricercatori hanno usato la tecnica CRISPR/Cas9 per interrompere con successo la metilazione del DNA in cellule staminali neurali umane in laboratorio.

I risultati erano molto sorprendenti. Se interrompete la metilazione del DNA in celle del mouse, non sopravvivono a. Ma quando la metilazione del DNA è stata interrotta nelle cellule staminali umane del nervo, sono sopravvissuto a e un insieme specifico dei transposons è stato attivato. Questi transposons a loro volta hanno pregiudicato molti geni che sono importanti nello sviluppo delle cellule nervose.„

Johan Jakobsson, professore, università di Lund

Johan Jakobsson pensa che i risultati aprano il potenziale per una comprensione completamente nuova di come una perdita di metilazione del DNA pregiudica il nostro genoma in varie malattie, ma egualmente sottolinea che gli studi sono stati intrapresi sulle celle coltivate in un laboratorio. Ora i ricercatori vogliono muoversi in avanti e vedere che cosa accade se interrompessero la metilazione in cellule tumorali che sono influenzate da metilazione del DNA, per esempio in glioblastoma.

Source:
Journal reference:

Jönsson, M.E. et al. (2019) Activation of neuronal genes via LINE-1 elements upon global DNA demethylation in human neural progenitors. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-019-11150-8.