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La mutation génique dans le cerveau des patients d'autisme modifie des comportements chez les souris

Le trouble de spectre d'autisme (ASD) a un large éventail de causes possibles, y compris la génétique et les facteurs environnementaux. Maintenant, une étude neuve propose qu'une mutation de protéine de cerveau puisse jeter la lumière sur le mécanisme de la maladie neurologique et de développement.

Une équipe de recherche à l'université de l'Alabama à Birmingham a constaté qu'une mutation de protéine de cerveau dans les patients présentant l'autisme, une fois mise dans les cerveaux de la souris modélise, a entraîné l'altération sévère des comportements qui portent une ressemblance à ceux vues chez l'homme avec le trouble de spectre d'autisme (ASD).

Le trouble de spectre d'autisme (ASD) ou couramment connu comme autisme affecte 1 dans 160 enfants en travers du globe. Le trouble neurologique commence type dans l'enfance et tend à persister jusqu'à l'adolescence et à l'âge adulte. Aux Etats-Unis, environ 1 dans 59 enfants a le trouble de spectre d'autisme (ASD) et c'est environ quatre fois plus courant parmi des garçons que dans les filles.

Le CIA tend à se produire plus fréquemment dans les gens dans des conditions génétiques ou chromosomiques. En fait, environ 10 pour cent d'enfants avec l'autisme ont d'autres troubles, y compris le syndrome du X fragile, syndrome de Down, sclérose tubéreuse, notamment. Le CIA peut fonctionner dans les familles et chez les enfants portés à des parents plus âgés.

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Crédit d'image : Studio/Shutterstock de l'Afrique

Possibilité d'un soutien mécaniste potentiel

Dans l'étude publiée dans le tourillon de l'investigation clinique, les chercheurs ont constaté qu'une mutation génique de novo qui code une protéine de cerveau, connue sous le nom de tambour de chalut de dopamine (DAT), dans un enfant avec l'autisme une fois mis dans les cerveaux des souris de laboratoire, entraînés l'altération sévère dans les comportements qui imitent ceux vus dans les gens avec le CIA.

Les chercheurs croient que leurs découvertes montrent une possibilité de ` d'un soutien mécaniste potentiel' dans quelques patients pour certains des comportements couramment - vu chez les enfants avec le CIA et dans ceux avec le trouble d'hyperactivité de déficit d'attention (ADHD).

Les neurones de cerveau relâchent la dopamine, une neurotransmetteur de cerveau, des extrémités d'axone. De là, la dopamine croise la synapse entre l'axone et un neurone voisin, stimulant une réaction dans le neurone recevant la neurotransmetteur. Le tambour de chalut de dopamine est trouvé dans la membrane du neurone de transmission et cela fonctionne à côté d'exécuter le reuptake de dopamine. Il pompe la dopamine relâchée de nouveau dans le neurone de transmission, par conséquent, arrêtant la réaction du neurone de réception.

Le système de dopamine (Danemark) est important dans le contrôle de la motivation, de l'attention, de l'activité, et du processus de récompense. La dopamine joue un rôle pivot dans beaucoup de fonctions cérébrales et il n'est aucune surprise que n'importe quel changement du système de dopamine a été lié aux troubles neuropsychiatriques variés, y compris la maladie de Parkinson, le trouble bipolaire, le trouble de consommation de produits, le trouble d'hyperactivité de déficit d'attention (ADHD), et le trouble de spectre d'autisme (ASD).

Le CIA est un neurologique et un trouble du développement qui nuit à un transmission et interaction sociales avec des configurations des comportements restreints ou répétitifs, des activités, et des intérêts. Dans quelques études précédentes, ils ont constaté que certaines caractéristiques ou caractéristiques des patients de CIA peuvent être associées à la signalisation anormale du système de dopamine (Danemark).

La mutation génique pour DAT humain a produit des comportements anormaux chez les souris

Pour étudier si la mutation de protéine de cerveau est responsable des comportements distincts manifestés par des patients de CIA, les chercheurs ont analysé une mutation dans le gène pour DAT humain trouvé dans un enfant avec le CIA. La mutation génique produit un remplacement à l'acide aminé 356 de DAT, changeant la thréonine en méthionine, effectuant la mutation génique DAT T356M.

Ils ont vérifié la mutation de protéine de cerveau chez des souris de laboratoire. Ils ont observé que les souris avec deux copies de mutation génique de DAT T356M ont montré l'altération sévère dans le comportement ressemblant à cela des êtres humains avec le CIA. Au contraire, les souris avec juste une copie de la mutation n'ont montré aucune modification.

Certains des comportements observés comprennent l'enterrement de marbre et la perte diminués de dominance sociale. L'enterrement de marbre est un comportement inné des souris de laboratoire qui est un résultat de leur désir de vérifier. Les souris avec la mutation de protéine de cerveau ont manifesté l'élevage répétitif et apprendre de la façon équilibrer sur une tige tournante. Ces comportements montrent les comportements répétitifs, une manifestation classique de CIA chez l'homme.

Hormis des comportements répétitifs, les souris avec la mutation ont montré l'hyperactivité basée sur une activité locomotrice spontanée accrue.

« Vu le nombre de rôles du Danemark dans apprendre comportemental, traiter de récompense, et le choix d'action, ce travail présente la possibilité passionnante d'un soutien mécaniste potentiel (dans au moins un sous-ensemble de patients) pour les comportements modifiés observés dans le CIA et le TDAH, » les auteurs a écrit dans l'étude.

« Les travaux futurs devraient rechercher à les déterminer dans quelle mesure le dysfonctionnement du Danemark existe en travers des patients présentant ces troubles neuropsychiatriques et si le dysfonctionnement striatal joue un rôle central en pathologie de ces conditions, » ont ajouté.

Source:
Journal reference:

DiCarlo, G., Guilar, J., Matthies, H., Harrison, F., Bundschuh, K., West, A., Hashemi, P., Herborg, F., Rickhag, M., Chen, H., Gether, U., Wallace, M., and Galli, A. (2019). Autism-linked dopamine transporter mutation alters striatal dopamine neurotransmission and dopamine-dependent behaviors. The Journal of Clinical Investigation. https://www.jci.org/articles/view/127411

Angela Betsaida B. Laguipo

Written by

Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She is currently completing her Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and worked as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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