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La mutazione genetica nel cervello dei pazienti di autismo altera i comportamenti in mouse

Il disordine di spettro di autismo (ASD) ha una vasta gamma di cause possibili, compreso la genetica ed i fattori ambientali. Ora, un nuovo studio suggerisce che una mutazione della proteina del cervello possa fare luce sul meccanismo della malattia neurologica ed inerente allo sviluppo.

Un gruppo dei ricercatori all'università di Alabama a Birmingham ha trovato che una mutazione della proteina del cervello in pazienti con autismo, una volta collocata nei cervelli del mouse modella, ha causato le alterazioni severe dei comportamenti che sopportano una rassomiglianza a quelle vedute in esseri umani con disordine di spettro di autismo (ASD).

Il disordine di spettro di autismo (ASD) o conosciuto comunemente come autismo pregiudica 1 in 160 bambini attraverso il globo. Il disordine neurologico comincia tipicamente nell'infanzia e tende a persistere fino ad adolescenza ed all'età adulta. Negli Stati Uniti, circa 1 in 59 bambini ha disordine di spettro di autismo (ASD) ed è circa quattro volte più comune fra i ragazzi che in ragazze.

ASD tende ad accadere più frequentemente nella gente con le circostanze genetiche o cromosomiche. Infatti, circa 10 per cento dei bambini con autismo hanno altri disordini, compreso il sindrome dell'x fragile, sindrome di Down, la sclerosi tuberosa, tra l'altro. ASD può funzionare in famiglie ed in bambini sopportati ai genitori più anziani.

Credito di immagine: Studio/Shutterstock dell
Credito di immagine: Studio/Shutterstock dell'Africa

Possibilità di un sostegno meccanicistico potenziale

Nello studio pubblicato nel giornale di ricerca clinica, i ricercatori hanno trovato che una mutazione genetica di de novo che codifica una proteina del cervello, conosciuta come il trasportatore della dopamina (DAT), in un bambino con autismo una volta collocati nei cervelli dei mouse del laboratorio, causati le alterazioni severe nei comportamenti che imitano quelli veduti nella gente con ASD.

I ricercatori ritengono che i loro risultati mostrino comunemente una possibilità del ` di un sostegno meccanicistico potenziale' in alcuni pazienti per alcuni dei comportamenti - veduto in bambini con ASD ed in quelli con disordine dell'iperattività di deficit di attenzione (ADHD).

I neuroni del cervello rilasciano la dopamina, un neurotrasmettitore del cervello, dalle estremità dell'assone. Da là, la dopamina attraversa la sinapsi fra l'assone e un neurone vicino, stimolanti una risposta nel neurone che riceve il neurotrasmettitore. Il trasportatore della dopamina è trovato nella membrana del neurone di trasmissione e funziona eseguendo la ricaptazione della dopamina. Pompa la dopamina rilasciata nuovamente dentro il neurone di trasmissione, quindi, fermante la risposta del neurone di ricezione.

Il sistema della dopamina (DA) è importante nel regolamento della motivazione, dell'attenzione, dell'attività e del trattamento della ricompensa. La dopamina svolge un ruolo fondamentale in molte funzioni del cervello e non è sorpresa che tutta l'alterazione nel sistema della dopamina è stata collegata ai vari disordini neuropsichiatrici, compreso la malattia del Parkinson, il disordine bipolare, il disordine di uso della sostanza, il disordine dell'iperattività di deficit di attenzione (ADHD) ed il disordine di spettro di autismo (ASD).

ASD è un disordine neurologico ed inerente allo sviluppo che altera la sue comunicazione ed interazione sociali con i reticoli dei comportamenti, delle attività e degli interessi limitati o ripetitivi. In alcuni studi precedenti, hanno trovato che alcune funzionalità o caratteristiche dei pazienti di ASD possono essere associate con la segnalazione anormale del sistema della dopamina (DA).

La mutazione genetica per DAT umano ha prodotto i comportamenti anormali in mouse

Per studiare se la mutazione della proteina del cervello è responsabile dei comportamenti distinti manifestati dai pazienti di ASD, i ricercatori hanno analizzato una mutazione nel gene per DAT umano trovato in un bambino con ASD. La mutazione genetica crea una sostituzione ad amminoacido 356 di DAT, cambiando la teonina alla metionina, facente la mutazione genetica DAT T356M.

Hanno verificato la mutazione della proteina del cervello in mouse del laboratorio. Hanno osservato che i mouse con due copie della mutazione genetica di DAT T356M hanno esibito le alterazioni severe nel comportamento che somiglia a quello degli esseri umani con ASD. Al contrario, i mouse con appena una copia della mutazione non hanno mostrato cambiamenti.

Alcuni dei comportamenti osservati comprendono seppellire del marmo e la perdita in diminuzione di dominanza sociale. Seppellire di marmo è un comportamento innato dei mouse del laboratorio che è un risultato del loro desiderio di studiare. I mouse con la mutazione della proteina del cervello hanno manifestato l'elevazione e l'apprendimento ripetitivi di come saldare sui bastoncini giranti. Questi comportamenti mostrano i comportamenti ripetitivi, una manifestazione comune di ASD in esseri umani.

Oltre ai comportamenti ripetitivi, i mouse con la mutazione hanno esibito l'iperattività basata su un'attività locomotrice spontanea aumentata.

“Dato il numero dei ruoli del DA nell'apprendimento, nel trattamento della ricompensa e nella selezione comportamentistici di atto, questo lavoro presenta la possibilità emozionante di un sostegno meccanicistico potenziale (almeno in un sottoinsieme dei pazienti) per i comportamenti alterati osservati in ASD e ADHD,„ gli autori ha scritto nello studio.

“I lavori futuri dovrebbero cercare di determinarli fino a che punto la disfunzione del DA esiste attraverso i pazienti con questi disordini neuropsichiatrici e se la disfunzione striatal svolge un ruolo centrale in patologia di queste circostanze,„ hanno aggiunto.

Source:
Journal reference:

DiCarlo, G., Guilar, J., Matthies, H., Harrison, F., Bundschuh, K., West, A., Hashemi, P., Herborg, F., Rickhag, M., Chen, H., Gether, U., Wallace, M., and Galli, A. (2019). Autism-linked dopamine transporter mutation alters striatal dopamine neurotransmission and dopamine-dependent behaviors. The Journal of Clinical Investigation. https://www.jci.org/articles/view/127411

Angela Betsaida B. Laguipo

Written by

Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She is currently completing her Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and worked as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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