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A mutação genética no cérebro de pacientes do autismo altera comportamentos nos ratos

A desordem do espectro do autismo (ASD) tem uma vasta gama de causas possíveis, incluindo a genética e factores ambientais. Agora, um estudo novo sugere que uma mutação da proteína do cérebro possa derramar a luz no mecanismo da doença neurológica e desenvolvente.

Uma equipe dos pesquisadores na universidade de Alabama em Birmingham encontrou que uma mutação da proteína do cérebro nos pacientes com autismo, quando colocada nos cérebros do rato modela, causou alterações severas dos comportamentos que carregam uma semelhança àquelas consideradas nos seres humanos com desordem do espectro do autismo (ASD).

A desordem do espectro do autismo (ASD) ou sabido geralmente como o autismo afecta 1 em 160 crianças através do globo. A desordem neurológica começa tipicamente na infância e tende a persistir até a adolescência e a idade adulta. Nos Estados Unidos, aproximadamente 1 em 59 crianças tem a desordem do espectro do autismo (ASD) e é aproximadamente quatro vezes mais comum entre meninos do que nas meninas.

ASD tende a ocorrer mais freqüentemente nos povos com circunstâncias genéticas ou cromossomáticas. De facto, aproximadamente 10 por cento das crianças com autismo têm outras desordens, incluindo a síndrome frágil de X, Síndrome de Down, esclerose tuberosa, entre outros. ASD pode ser executado nas famílias e nas crianças carregadas a uns pais mais idosos.

Crédito de imagem: Estúdio/Shutterstock de África
Crédito de imagem: Estúdio/Shutterstock de África

Possibilidade de um sustentamento mecanicista potencial

No estudo publicado no jornal da investigação clínica, os pesquisadores encontraram que uma mutação genética de novo que codificasse uma proteína do cérebro, conhecida como o transportador da dopamina (DAT), em uma criança com autismo quando colocados nos cérebros de ratos do laboratório, causados alterações severas nos comportamentos que imitam aqueles considerados nos povos com ASD.

Os pesquisadores acreditam que seus resultados mostram uma possibilidade do ` de um sustentamento mecanicista potencial' em alguns pacientes para alguns dos comportamentos geralmente - visto nas crianças com ASD e naqueles com desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD).

Os neurônios do cérebro liberam a dopamina, um neurotransmissor do cérebro, das extremidades do axónio. De lá, a dopamina cruza a sinapse entre o axónio e um neurônio vizinho, estimulando uma resposta no neurônio que recebe o neurotransmissor. O transportador da dopamina é encontrado na membrana do neurônio transmissor e trabalha executando o reuptake da dopamina. Bombeia a dopamina liberada de novo no neurônio transmissor, daqui, parando a resposta do neurônio de recepção.

O sistema da dopamina (a Dinamarca) é importante no regulamento da motivação, da atenção, da actividade, e do processamento da recompensa. A dopamina joga um papel essencial em muitas funções do cérebro e não é nenhuma surpresa que toda a alteração no sistema da dopamina estêve ligada às várias desordens neuropsiquiátricas, incluindo a doença de Parkinson, a doença bipolar, a desordem do uso da substância, a desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD), e a desordem do espectro do autismo (ASD).

ASD é uma desordem neurológica e desenvolvente que danifique suas comunicação e interacção sociais com testes padrões de comportamentos, de actividades, e de interesses restritos ou repetitivos. Em alguns estudos precedentes, encontraram que algumas características ou características de pacientes de ASD podem ser associadas com a sinalização anormal do sistema da dopamina (a Dinamarca).

A mutação genética para DAT humano produziu comportamentos anormais nos ratos

Para estudar se a mutação da proteína do cérebro é responsável para os comportamentos distintos manifestados por pacientes de ASD, os pesquisadores analisaram uma mutação no gene para DAT humano encontrado em uma criança com ASD. A mutação genética cria uma substituição no ácido aminado 356 de DAT, mudando a treonina à metionina, fazendo a mutação genética DAT T356M.

Testaram a mutação da proteína do cérebro em ratos do laboratório. Observaram que os ratos com duas cópias da mutação genética de DAT T356M exibiram alterações severas no comportamento que se assemelha àquele dos seres humanos com ASD. Pelo contrário, os ratos com apenas uma cópia da mutação não mostraram nenhuma mudança.

Alguns dos comportamentos observados incluem o enterramento do mármore e a perda diminuídos de domínio social. O enterramento de mármore é um comportamento inato de ratos do laboratório que seja um resultado de seu desejo investigar. Os ratos com a mutação da proteína do cérebro manifestaram a elevação e a aprendizagem repetitivas de como equilibrar em uma haste de giro. Estes comportamentos mostram os comportamentos repetitivos, uma manifestação comum de ASD nos seres humanos.

Com exceção dos comportamentos repetitivos, os ratos com a mutação exibiram a hiperactividade baseada em uma actividade locomotora espontânea aumentada.

“Dado o número de papéis da Dinamarca na aprendizagem, no processamento da recompensa, e na selecção comportáveis da acção, este trabalho apresenta a possibilidade emocionante de um sustentamento mecanicista potencial (pelo menos em um subconjunto dos pacientes) para os comportamentos alterados observados em ASD e ADHD,” os autores escreveu no estudo.

“O trabalho futuro devem procurar determinar-lhes que deficiência orgânica da Dinamarca do grau existe através dos pacientes com estas desordens neuropsiquiátricas e se deficiência orgânica estriada joga um papel fundamental na patologia destas circunstâncias,” adicionaram.

Source:
Journal reference:

DiCarlo, G., Guilar, J., Matthies, H., Harrison, F., Bundschuh, K., West, A., Hashemi, P., Herborg, F., Rickhag, M., Chen, H., Gether, U., Wallace, M., and Galli, A. (2019). Autism-linked dopamine transporter mutation alters striatal dopamine neurotransmission and dopamine-dependent behaviors. The Journal of Clinical Investigation. https://www.jci.org/articles/view/127411

Angela Betsaida B. Laguipo

Written by

Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She is currently completing her Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and worked as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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