Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

La mutación de gen en el cerebro de los pacientes del autismo altera comportamientos en ratones

El desorden del espectro del autismo (ASD) tiene una amplia gama de causas posibles, incluyendo genética y factores ambientales. Ahora, un nuevo estudio sugiere que una mutación de la proteína del cerebro pueda verter la luz en el mecanismo de la enfermedad neurológica y de desarrollo.

Las personas de investigadores en la universidad de Alabama en Birmingham encontraron que una mutación de la proteína del cerebro en pacientes con autismo, cuando está colocada en los cerebros del ratón modela, ha causado cambios severos de los comportamientos que soportan una semejanza a ésas consideradas en seres humanos con desorden del espectro del autismo (ASD).

El desorden del espectro del autismo (ASD) o conocido común como autismo afecta a 1 en 160 niños a través del globo. El desorden neurológico comienza típicamente en niñez y tiende a persistir hasta adolescencia y edad adulta. En los Estados Unidos, cerca de 1 en 59 niños tiene desorden del espectro del autismo (ASD) y es cerca de cuatro veces más común entre muchachos que en muchachas.

ASD tiende a ocurrir más con frecuencia en gente con condiciones genéticas o cromosómicas. De hecho, el cerca de 10 por ciento de niños con autismo tiene otros desordenes, incluyendo síndrome frágil de X, Síndrome de Down, esclerosis tuberosa, entre otros. ASD puede ejecutarse en familias y en los niños soportados a más viejos padres.

Haber de imagen: Estudio/Shutterstock de África
Haber de imagen: Estudio/Shutterstock de África

Posibilidad de un apuntalamiento mecánico potencial

En el estudio publicado en el gorrón de la investigación clínica, los investigadores encontraron que una mutación de gen de novo que codifica una proteína del cerebro, conocida como transportador de la dopamina (DAT), en un niño con autismo cuando estaban colocados en los cerebros de los ratones del laboratorio, causados cambios severos en los comportamientos que imitan ésos considerados en gente con ASD.

Los investigadores creen que sus conclusión muestran una posibilidad del ` de un apuntalamiento mecánico potencial' en algunos pacientes para algunos de los comportamientos común - visto en niños con ASD y en ésos con desorden de la hiperactividad del déficit de atención (ADHD).

Las neuronas del cerebro liberan la dopamina, un neurotransmisor del cerebro, de los extremos del axón. De allí, la dopamina cruza la sinapsis entre el axón y una neurona vecina, estimulando una reacción en la neurona que recibe el neurotransmisor. El transportador de la dopamina se encuentra en la membrana de la neurona que transmite y trabaja realizando reuptake de la dopamina. Bombea la dopamina liberada nuevamente dentro de la neurona que transmite, por lo tanto, parando la reacción de la neurona de recepción.

El sistema de la dopamina (DA) es importante en la regla del estímulo, de la atención, de la actividad, y del tramitación de la recompensa. La dopamina desempeña un papel fundamental en muchas funciones del cerebro y no es ninguna sorpresa que cualquier cambio en el sistema de la dopamina se ha conectado a los diversos desordenes neuropsiquiátricos, incluyendo la enfermedad de Parkinson, el desorden bipolar, el desorden del uso de la substancia, el desorden de la hiperactividad del déficit de atención (ADHD), y el desorden del espectro del autismo (ASD).

ASD es un desorden neurológico y de desarrollo que empeora su comunicación y acción recíproca sociales con las configuraciones de comportamientos, de actividades, y de intereses reservados o repetidores. En algunos estudios anteriores, encontraron que algunas características o características de los pacientes de ASD se pueden asociar a la transmisión de señales anormal del sistema de la dopamina (DA).

La mutación de gen para DAT humano produjo comportamientos anormales en ratones

Para estudiar si la mutación de la proteína del cerebro es responsable de los comportamientos distintos manifestados por los pacientes de ASD, los investigadores analizaban una mutación en el gen para DAT humano encontrado en un niño con ASD. La mutación de gen crea una substitución en el aminoácido 356 de DAT, cambiando la treonina a la metionina, haciendo la mutación de gen DAT T356M.

Probaron la mutación de la proteína del cerebro en ratones del laboratorio. Observaron que los ratones con dos copias de la mutación de gen de DAT T356M exhibieron cambios severos en el comportamiento que se asemejaba al de seres humanos con ASD. Por el contrario, los ratones con apenas una copia de la mutación no mostraron ningún cambio.

Algunos de los comportamientos observados incluyen soterrar del mármol y baja disminuidos de la dominación social. El soterrar de mármol es un comportamiento natural de los ratones del laboratorio que es un resultado de su deseo de investigar. Los ratones con la mutación de la proteína del cerebro manifestaron alzarse y el aprendizaje repetidores de cómo equilibrar en una varilla giratoria. Estos comportamientos muestran los comportamientos repetidores, una manifestación común de ASD en seres humanos.

Independientemente de comportamientos repetidores, los ratones con la mutación exhibieron la hiperactividad basada en una actividad locomotora espontánea creciente.

“Dado el número de papeles de DA en el aprendizaje, el tramitación de la recompensa, y la selección del comportamiento de la acción, este trabajo presenta la posibilidad emocionante de un apuntalamiento mecánico potencial (en por lo menos un subconjunto de pacientes) para los comportamientos alterados observados en ASD y ADHD,” los autores escribió en el estudio.

El “trabajo futuro debe intentar determinarlos en qué medida la disfunción de DA existe a través de pacientes con estos desordenes neuropsiquiátricos y si la disfunción estriada desempeña un papel fundamental en la patología de estas condiciones,” agregó.

Source:
Journal reference:

DiCarlo, G., Guilar, J., Matthies, H., Harrison, F., Bundschuh, K., West, A., Hashemi, P., Herborg, F., Rickhag, M., Chen, H., Gether, U., Wallace, M., and Galli, A. (2019). Autism-linked dopamine transporter mutation alters striatal dopamine neurotransmission and dopamine-dependent behaviors. The Journal of Clinical Investigation. https://www.jci.org/articles/view/127411

Angela Betsaida B. Laguipo

Written by

Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She is currently completing her Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and worked as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Laguipo, Angela. (2019, July 23). La mutación de gen en el cerebro de los pacientes del autismo altera comportamientos en ratones. News-Medical. Retrieved on January 28, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20190723/Gene-mutation-in-the-brain-of-autism-patients-alters-behaviors-in-mice.aspx.

  • MLA

    Laguipo, Angela. "La mutación de gen en el cerebro de los pacientes del autismo altera comportamientos en ratones". News-Medical. 28 January 2021. <https://www.news-medical.net/news/20190723/Gene-mutation-in-the-brain-of-autism-patients-alters-behaviors-in-mice.aspx>.

  • Chicago

    Laguipo, Angela. "La mutación de gen en el cerebro de los pacientes del autismo altera comportamientos en ratones". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20190723/Gene-mutation-in-the-brain-of-autism-patients-alters-behaviors-in-mice.aspx. (accessed January 28, 2021).

  • Harvard

    Laguipo, Angela. 2019. La mutación de gen en el cerebro de los pacientes del autismo altera comportamientos en ratones. News-Medical, viewed 28 January 2021, https://www.news-medical.net/news/20190723/Gene-mutation-in-the-brain-of-autism-patients-alters-behaviors-in-mice.aspx.