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Les femmes qui héritent des mutations de BRCA ont le haut risque de développer le cancer

Les femmes qui héritent des mutations nuisibles dans le gène BRCA1 ou BRCA2 sont au haut risque de développer le sein et le cancer ovarien. Selon une grande étude récente, les femmes qui héritent des mutations de BRCA sont environ six fois plus vraisemblablement de développer le cancer du sein pendant leurs durées que des femmes dans la population globale.

Nous parlons de beaucoup de millions de gens affecté par des mutations en gènes BRCA1 et BRCA2, ainsi c'est une affaire réellement. »

Patrick chanté, D.Phil., santé San Antonio d'UT

Il est investigateur principal des $3,75 millions, concession de quatre ans « de la science d'équipe » annoncée aujourd'hui [23 juillet] par la fondation grise de New York. L'objectif est d'étudier davantage comment l'inactivation du BRCA1 ou du BRCA2, avec d'autres anomalies, mène à cancers de sein, ovariens et autre. La santé San Antonio d'UT est le fil en collaboration avec des équipes à l'Université de Pennsylvanie et Dana-Farber Cancer Institute à Boston.

Le « BRCA1 et le BRCA2 introduisent l'élimination de tumeur, » a dit M. Sung, support de la présidence de Robert A. Welch Distinguished en biochimies à la santé San Antonio d'UT. « Ces gènes aident à orchestrer le démontage des lésions potentiellement nuisibles de l'ADN. En soi, les mutations de BRCA compromettent l'intégrité de notre modèle génétique, ayant pour résultat la transformation maligne des cellules dans le sein et l'ovaire pour entraîner le cancer. »

L'indicatif essentiel de la durée est sous la tension continue

ADN, abréviation l'acide désoxyribonucléique, est la molécule bicaténaire en nos cellules qui contient les directives génétiquement codées nécessaires pour effectuer des protéines pour effectuer les fonctionnements de la durée. L'ADN est sous le danger continuel des tensions telles que des erreurs de division cellulaire et des insultes environnementales.

M. Sung, recruté au Service de Biochimie et à la biologie structurelle à la santé San Antonio d'UT de Yale début 2019, est un principal chercheur dans le BRCA1 et le BRCA2, se concentrant en particulier sur le rôle des gènes dans la réparation de l'ADN. Identifiant sa stature dans le domaine, la prévention contre le cancer et l'institut de recherches du Texas (CPRIT) ont attribué $6 millions à la santé San Antonio d'UT pour supporter son recrutement.

La fondation grise finance seulement le travail de BRCA, fondamental ou de translation. La concession de la science d'équipe permettra également aux collaborateurs d'étudier l'activation de la réparation de l'ADN BRCA-indépendante, et comment l'acquisition des mutations secondaires dans des régulateurs de réparation de l'ADN BRCA-dépendante mènent au cancer.

Une fondation pour développer des traitements améliorés

« La connaissance recueillie de nos efforts dotera les médecins praticiens avec les moyens de conseiller des femmes concernant le risque de cancer, de prévoir la résistance de l'efficacité de médicament et pour expliquer comment la résistance au médicament surgit, » M. Sung a dit.

« D'une manière primordiale, les résultats de notre projet fourniront la fondation pour le développement des régimes et des médicaments contre le cancer de traitement contre le cancer améliorés. »

Environ 12% de femmes dans la population globale développera le cancer du sein à un moment de leurs durées. Une grande étude récente a proposé qu'environ 72% de femmes qui héritent d'une mutation BRCA1 nuisible, et environ 69% qui héritent d'une mutation BRCA2, développent le cancer du sein par l'âge 80. (Source : Institut national du cancer). Le cancer ovarien suit une configuration assimilée, avec 1,3% des femmes dans la population globale prévue pour développer le cancer ovarien. De nouveau, les mutations BRCA1 augmentent grand ce risque, avec 44% de femmes qui héritent des mutations BRCA1 et de 17% avec les mutations BRCA2 prévues pour développer le cancer ovarien par l'âge 80.

Les actrices Angelina Jolie et Christina Applegate sont parmi les célébrités qui ont le public allé pour aider d'autres femmes à comprendre le risque de cancer lié BRCA.