Le donne che ereditano le mutazioni di BRCA hanno ad alto rischio di cancro di sviluppo

Le donne che ereditano le mutazioni nocive nel gene BRCA1 o BRCA2 sono ad ad alto rischio del petto di sviluppo e del cancro ovarico. Secondo un grande studio recente, le donne che ereditano mutazioni di BRCA sono circa sei volte più probabilmente sviluppare il cancro al seno durante le loro vite che le donne nella popolazione in genere.

Stiamo parlando di molti milioni di persone che sono influenzati dalle mutazioni in geni BRCA1 e BRCA2, in modo da questo è realmente un gran cosa.„

Patrick cantato, D.Phil., salubrità San Antonio di UT

È ricercatore principale di un $3,75 milioni, “concessione quadriennale di scienza del gruppo„ annunciata oggi [23 luglio] dalle fondamenta grige di New York. Lo scopo è più ulteriormente di studiare come l'inattivazione di BRCA1 o di BRCA2, con altre anomalie, piombo a cancri ovarici ed altro del petto. La salubrità San Antonio di UT è il cavo in una collaborazione con i gruppi all'università della Pennsylvania e nel Dana-Farber Cancer Institute a Boston.

“BRCA1 e BRCA2 promuovono la soppressione del tumore,„ ha detto il Dott. Sung, supporto della presidenza di Robert A. Welch Distinguished in biochimica a salubrità San Antonio di UT. “Questi geni contribuiscono ad orchestrare la rimozione delle lesioni potenzialmente nocive da DNA. Come tale, le mutazioni di BRCA compromettono l'integrità del nostro materiale genetico, con conseguente trasformazione maligna delle celle nel petto e nell'ovaia per causare il cancro.„

Il codice essenziale della vita è nell'ambito dello sforzo continuo

Il DNA, short per acido desossiribonucleico, è la molecola a doppia elica in nostre celle che contiene le istruzioni geneticamente codificate necessarie per fare le proteine per espletare le funzioni della vita. Il DNA è nell'ambito della minaccia costante dagli sforzi quali gli errori della divisione cellulare e gli insulti ambientali.

Il Dott. Sung, reclutato al dipartimento della biochimica e della biologia strutturale a salubrità San Antonio di UT da Yale all'inizio del 2019, è un autorevole ricercatore in BRCA1 e in BRCA2, attenzione particolare sul ruolo dei geni nella riparazione del DNA. Riconoscendo la sua altezza nel campo, la prevenzione del cancro e l'istituto di ricerca del Texas (CPRIT) hanno assegnato $6 milioni a salubrità San Antonio di UT per supportare la sua assunzione.

Le fondamenta grige costituiscono un fondo per soltanto il lavoro di BRCA, di base o di traduzione. La concessione di scienza del gruppo egualmente permetterà ai collaboratori di studiare l'attivazione della riparazione del DNA dell'BRCA-indipendente e come l'acquisizione delle mutazioni secondarie in regolatori della riparazione BRCA-dipendente del DNA piombo a cancro.

Lle fondamenta per sviluppare le terapie migliori

“La conoscenza raccolta dai nostri sforzi doterà i medici con i mezzi per consigliare le donne per quanto riguarda il rischio di cancro, predire la durevolezza di efficacia della droga e spiegare come la farmacoresistenza sorge,„ il Dott. Sung ha detto.

“D'importanza, i risultati dal nostro progetto forniranno le fondamenta per lo sviluppo dei regimi terapeutici di trattamento del cancro migliori e delle droghe di cancro.„

Circa 12% delle donne nella popolazione in genere svilupperà il cancro al seno ad un certo punto nelle loro vite. Un grande studio recente ha suggerito che circa 72% delle donne che ereditano una mutazione nociva BRCA1 e circa 69% chi ereditano una mutazione BRCA2, sviluppassero il cancro al seno dall'età 80. (Sorgente: Istituto nazionale contro il cancro). Il cancro ovarico segue un simile reticolo, con 1,3% delle donne nella popolazione in genere stimata per sviluppare il cancro ovarico. Di nuovo, le mutazioni BRCA1 notevolmente aumentano questo rischio, con 44% delle donne che ereditano le mutazioni BRCA1 e 17% con le mutazioni BRCA2 prevedute per sviluppare il cancro ovarico dall'età 80.

Le attrici Angelina Jolie e Christina Applegate sono fra le celebrità che sono diventato pubblico per aiutare altre donne a capire il rischio di cancro in relazione con BRCA.