As mulheres que herdam mutações de BRCA têm o risco elevado de desenvolver o cancro

As mulheres que herdam mutações prejudiciais no gene BRCA1 ou BRCA2 estão no risco elevado de desenvolver o peito e o cancro do ovário. De acordo com um grande estudo recente, as mulheres que herdam mutações de BRCA são aproximadamente seis vezes mais provavelmente desenvolver o cancro da mama durante suas vidas do que mulheres na população geral.

Nós estamos falando sobre muitos milhões de povos que estão sendo afectados por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, assim que esta é realmente uma grande coisa.”

Patrick cantado, D.Phil., saúde San Antonio de UT

É investigador principal de um $3,75 milhões, da “concessão de quatro anos da ciência equipe” anunciada hoje [23 de julho] pela fundação cinzenta de New York. O objetivo é estudar mais como a inactivação de BRCA1 ou de BRCA2, junto com outras anomalias, conduz a cancros do peito, os ovarianos e o outro. A saúde San Antonio de UT é o chumbo em uma colaboração com as equipes na Universidade da Pensilvânia e no Dana-Farber Cancer Institute em Boston.

“BRCA1 e BRCA2 promovem a supressão do tumor,” disse o Dr. Canto, suporte da cadeira de Robert A. Welch Distinto na bioquímica na saúde San Antonio de UT. “Estes genes ajudam a orquestrar a remoção de lesões potencialmente nocivos do ADN. Como tal, as mutações de BRCA comprometem a integridade de nosso modelo genético, tendo por resultado a transformação maligno das pilhas no peito e no ovário para causar o cancro.”

O código essencial da vida está sob o esforço contínuo

O ADN, curto para o ácido deoxyribonucleic, é a molécula dobro-encalhada em nossas pilhas que contem as instruções genetically codificadas necessárias fazer proteínas para realizar as funções da vida. O ADN está sob a ameaça constante dos esforços tais como erros da divisão de pilha e insultos ambientais.

O Dr. Canto, recrutado ao departamento da bioquímica e da biologia estrutural na saúde San Antonio de UT de Yale ao princípio de 2019, é um pesquisador principal em BRCA1 e em BRCA2, centrando-se particularmente sobre o papel dos genes no reparo do ADN. Reconhecendo sua estatura no campo, a prevenção do cancro e o instituto de investigação de Texas (CPRIT) concederam $6 milhões à saúde San Antonio de UT para apoiar seu recrutamento.

A fundação cinzenta financia somente o trabalho de BRCA, básico ou translational. A concessão da ciência da equipe igualmente permitirá os colaboradores de estudar a activação do reparo BRCA-independente do ADN, e como a aquisição de mutações secundárias nos reguladores do reparo BRCA-dependente do ADN conduz ao cancro.

Uma fundação para desenvolver terapias melhoradas

“O conhecimento garnered de nossos esforços dotará médicos médicos com os recursos aconselhar mulheres em relação ao risco de cancro, prever a durabilidade da eficácia da droga e para explicar como a resistência de droga elevara,” o Dr. Canto disse.

“Importante, os resultados de nosso projecto fornecerão a fundação para a revelação de regimes de tratamento contra o cancro melhorados e de drogas de cancro.”

Aproximadamente 12% das mulheres na população geral desenvolverá o cancro da mama a dada altura de suas vidas. Um grande estudo recente sugeriu que aproximadamente 72% das mulheres que herdam uma mutação BRCA1 prejudicial, e aproximadamente 69% quem herdam uma mutação BRCA2, desenvolvesse o cancro da mama pela idade 80. (Source: Instituto nacional para o cancro). O cancro do ovário segue um teste padrão similar, com as 1,3% das mulheres na população geral calculada para desenvolver o cancro do ovário. Além disso, as mutações BRCA1 aumentam extremamente este risco, com as 44% das mulheres que herdam as mutações BRCA1 e o 17% com as mutações BRCA2 previstas para desenvolver o cancro do ovário pela idade 80.

As actrizes Angelina Jolie e Christina Applegate estão entre as celebridades que têm o público ido para ajudar outras mulheres a compreender risco de cancro BRCA-relacionado.