Las mujeres que heredan mutaciones de BRCA tienen de alto riesgo del cáncer que se convierte

Las mujeres que heredan mutaciones dañinas en el gen BRCA1 o BRCA2 están en de alto riesgo del pecho que se convierte y del cáncer ovárico. Según un estudio grande reciente, las mujeres que heredan las mutaciones de BRCA son cerca de seis veces más probablemente de desarrollar el cáncer de pecho durante sus vidas que mujeres en la población en general.

Estamos hablando de muchos millones de gente que es afectada por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, así que esto es realmente una gran cosa.”

Patrick cantado, D.Phil., salud San Antonio de UT

Él es investigador principal de $3,75 millones, “concesión de cuatro años de la ciencia de las personas” anunciada hoy [23 de julio] por el asiento gris de Nueva York. La meta es estudiar más lejos cómo la desactivación de BRCA1 o de BRCA2, junto con otras anomalías, lleva a los cánceres del pecho, ováricos y otro. La salud San Antonio de UT es el guía en una colaboración con las personas en la Universidad de Pensilvania y el Dana-Farber Cancer Institute en Boston.

“BRCA1 y BRCA2 ascienden la supresión del tumor,” dijo al Dr. Sung, casquillo de la silla de Roberto A. Welch Distinguished en bioquímica en la salud San Antonio de UT. “Estos genes ayudan a orquestrar el retiro de lesiones potencialmente dañinas de la DNA. Como tal, las mutaciones de BRCA comprometen la integridad de nuestra heliografía genética, dando por resultado la transformación mala de células en el pecho y el ovario para causar el cáncer.”

La clave esencial de la vida está bajo tensión contínua

La DNA, cortocircuito para el ácido desoxirribonucléico, es la molécula doble-trenzada en nuestras células que contiene las instrucciones genético codificadas necesarias hacer las proteínas para realizar las funciones de la vida. La DNA está bajo amenaza constante de tensiones tales como desvíos de la división celular e insultos ambientales.

El Dr. Sung, reclutado al departamento de la bioquímica y de la biología estructural en la salud San Antonio de UT de Yale a principios de 2019, es investigador destacado en BRCA1 y BRCA2, centrándose determinado en el papel de los genes en la reparación de la DNA. Reconociendo su estatura en el campo, la prevención de cáncer y el instituto de investigación de Tejas (CPRIT) concedieron $6 millones a la salud San Antonio de UT para soportar su reclutamiento.

El asiento gris financia solamente el trabajo de BRCA, básico o de translación. La concesión de la ciencia de las personas también permitirá a los colaboradores estudiar la activación de la reparación de la DNA de la BRCA-independiente, y cómo la adquisición de mutaciones secundarias en reguladores de la reparación BRCA-relacionada de la DNA lleva al cáncer.

Un asiento para desarrollar terapias perfeccionadas

“El conocimiento almacenado de nuestros esfuerzos dotará a médicos facultativos con los recursos para aconsejar a mujeres con respecto a riesgo de cáncer, predecir la durabilidad de la eficacia de la droga y explicar cómo se presenta la resistencia a los medicamentos,” el Dr. Sung dijo.

“Importantemente, los resultados de nuestro proyecto ofrecerán el asiento para el revelado de los regímenes y de los medicamentos para el cáncer de tratamiento contra el cáncer perfeccionados.”

El cerca de 12% de mujeres en la población en general desarrollarán el cáncer de pecho en algún momento de sus vidas. Un estudio grande reciente sugirió que el cerca de 72% de las mujeres que heredan una mutación dañina BRCA1, y el cerca de 69% quién hereda una mutación BRCA2, desarrolle el cáncer de pecho por la edad 80. (Fuente: Instituto Nacional del Cáncer). El cáncer ovárico sigue una configuración similar, con 1,3% de mujeres en la población en general estimada para desarrollar el cáncer ovárico. Una vez más las mutaciones BRCA1 aumentan grandemente este riesgo, con el 44% de las mujeres que heredan las mutaciones BRCA1 y el 17% con las mutaciones BRCA2 previstas para desarrollar el cáncer ovárico por la edad 80.

Las actrices Angelina Jolie y Christina Applegate están entre las celebridades que han privatizado para ayudar a otras mujeres a entender riesgo de cáncer BRCA-relacionado.