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La dilatation et la fréquence cardiaque de mesure de pupille utilisant l'AI ont pu activer un diagnostic plus tôt d'autisme

L'autisme et d'autres troubles neurodevelopmental souvent ne sont pas diagnostiqués jusqu'à ce qu'un enfant soit quelques ans, quand les interventions comportementales et la parole/ergothérapie entrent en vigueur moins. Mais la recherche neuve cette semaine dans PNAS propose cela deux simples, mesures quantifiables -- variations spontanées dans la dilatation ou la fréquence cardiaque de pupille-- a pu activer un diagnostic beaucoup plus tôt de syndrome de Rett et probablement d'autres troubles avec les configurations comme un autisme.

L'étude, aboutie par le neurologiste Michela Fagiolini, PhD, et boursier post-doctoral Pietro Artoni, PhD d'hôpital pour enfants de Boston, dévoile un algorithme d'apprentissage automatique qui peut repérer les anomalies dans la dilatation de la pupille qui sont prévisionnelles du trouble de spectre d'autisme (ASD) dans des modèles de souris. Elle prouve davantage que l'algorithme peut exactement trouver si une fille a le syndrome de Rett, une affection génétique qui nuit cognitif, sensoriel, moteur, et fonctionnement autonome commençant à 6 18 mois d'âge, ainsi que des comportements comme un autisme.

Fagiolini et espoir de collègues ce système ont pu fournir un signe de détection lointaine pas simplement pour le syndrome de Rett mais pour le CIA en général. À l'avenir, ils croient qu'il pourrait également être employé pour surveiller les réactions des patients aux demandes de règlement ; actuel, un test clinique vérifie le ketamine de médicament pour le syndrome de Rett, et un essai de thérapie génique planification.

Nous voulons avoir une certaine lecture que se passe-t-il dedans du cerveau qui est quantitatif, objectif, et sensible aux modifications subtiles. Plus grand, nous manquons des biomarqueurs qui sont réfléchis de l'activité cérébrale, facile à mesurer, et non partial. Une machine pourrait mesurer un biomarqueur et ne pas être affectée par des évaluations subjectives de la façon dont un patient fait. »

Michela Fagiolini, PhD, neurologiste, hôpital pour enfants de Boston  

Éveil modifié dans l'autisme

Fagiolini et Artoni, en collaboration étroite avec Takao Hensch, PhD, et Charles Nelson, PhD, aux enfants de Boston, ont commencé par l'idée que les gens sur le spectre d'autisme ont modifié les conditions comportementales. La preuve antérieure indique que les circuits cholinergiques du cerveau, qui sont impliqués dans l'éveil, sont particulièrement perturbés, et que l'éveil modifié affecte la dilatation spontanée/constriction et la fréquence cardiaque de pupille.

L'équipe de Fagiolini, supportée par l'IRCN au centre de F.M. Kirby Neurobiology des enfants de Boston, s'est mise à mesurer des variations de pupille dans plusieurs modèles de souris de CIA, y compris des souris avec les mutations entraînant le syndrome de Rett ou le trouble CDKL5, ainsi que des souris de BTBR. La dilatation spontanée et la constriction de pupille ont été modifiées même avant que les animaux ont commencé à montrer des sympt40mes comme une CIA, l'équipe trouvée.

D'ailleurs, chez les souris manquant de MeCP2, le gène muté dans le syndrome de Rett, remettant une copie normale du gène, dans des circuits cholinergiques de cerveau seulement, a évité le début des anomalies pupillaires ainsi que des sympt40mes comportementaux.

Syndrome de prévision de Rett dans les filles

Pour joindre systématiquement les modifications observées d'éveil au système cholinergique, l'équipe a tiré profit d'une découverte plus tôt par Hensch : les souris manquant de la protéine LYNX1 montrent la signalisation cholinergique améliorée. Basé environ 60 heures de l'observation de ces souris, les chercheurs « ont formé » un algorithme apprenant profond pour identifier les configurations pupillaires anormales. Le même algorithme a exactement estimé le dysfonctionnement cholinergique chez les souris de BTBR, de CDKL5, et de MeCP2-deficient.

L'équipe a alors porté cet algorithme à 35 jeunes filles avec le syndrome de Rett et 40 contrôles se développants typique. Au lieu de mesurer les pupilles des filles (car les patients peuvent remuer), ils ont employé des variations de fréquence cardiaque comme mesure d'éveil. L'algorithme néanmoins a avec succès recensé les filles avec Rett, avec une exactitude de 80 pour cent par la première et deuxième année de la durée.

« Ces deux biomarqueurs flottent d'une voie assimilée parce qu'ils sont des proxys de l'activité de l'éveil autonome, » dit Artoni. « C'est la soi-disant 'réaction de le combat ou la fuite. »

L'éveil autonome, une propriété du cerveau qui est fortement préservé en travers des espèces différentes, est un indicateur robuste d'une trajectoire de développement modifiée, Fagiolini et Artoni a trouvé.

Biomarqueurs pour des bébés ?

Dans une étude précédente avec le Nelson, Fagiolini a prouvé que les potentiels évoqués visuels, une mesure d'EEG de traitement visuel dans le cerveau, pourraient également servir de biomarqueur potentiel au syndrome de Rett. Il croit cela ensemble, de tels biomarqueurs pourrait offrir les outils de dépistage robustes pourtant abordables pour des mineurs et des tous-petits, l'avertissement des problèmes neurodevelopmental imminents et l'aide pour suivre l'étape progressive de leur développement ou demande de règlement.

« Si nous avons des biomarqueurs qui sont non envahissants et facilement évalués, même un bébé nouveau-né ou un patient non-verbal pourrait être surveillé en travers des timepoints multiples, » Fagiolini dit.

Source:
Journal reference:

Artoni, P. et al. (2019) Deep learning of spontaneous arousal fluctuations detects early cholinergic defects across neurodevelopmental mouse models and patients. PNAS. doi.org/10.1073/pnas.1820847116.