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La dilatación del alumno y el ritmo cardíaco de medición usando el AI podían habilitar la diagnosis anterior del autismo

El autismo y otros desordenes neurodevelopmental no se diagnostican a menudo hasta que un niño sea algunos años de edad, cuando las intervenciones y el discurso del comportamiento/la terapia profesional se hacen menos efectivos. Pero la nueva investigación esta semana en PNAS sugiere eso dos simples, dimensiones cuantificables -- fluctuaciones espontáneas en la dilatación del alumno o el ritmo cardíaco-- podía habilitar la diagnosis mucho anterior del síndrome de Rett y posiblemente de otros desordenes con autismo-como las características.

El estudio, llevado por el neurólogo Michela Fagiolini del hospital de niños de Boston, el doctorado, y el becario postdoctoral Pedro Artoni, doctorado, revela un algoritmo de máquina-aprendizaje que pueda observar las anormalidades en la dilatación del alumno que son proféticas de desorden del espectro del autismo (ASD) en modelos del ratón. Muestra más lejos que el algoritmo puede descubrir exacto si una muchacha tiene síndrome de Rett, un desorden genético que empeore cognoscitivo, sensorial, motor, y función autonómica que comienza en 6 a 18 meses de la edad, así como autismo-como comportamientos.

Fagiolini y la esperanza de los colegas este sistema podían ofrecer una señal de la detección temprana no apenas para el síndrome de Rett pero para ASD en general. En el futuro, creen que podría también ser utilizado para vigilar las reacciones de los pacientes a los tratamientos; actualmente, una juicio clínica está probando el ketamine de la droga para el síndrome de Rett, y se proyecta una juicio de la terapia génica.

Queremos tener cierta lectura de qué está entrando conectado en el cerebro que es cuantitativo, objetivo, y sensible a los cambios sutiles. Más ampliamente, estamos faltando los biomarkers que son reflexivos de actividad cerebral, fácil cuantificar, y no orientado. Una máquina se podría medir un biomarker y no afectar por interpretaciones subjetivas de cómo un paciente está haciendo.”

Michela Fagiolini, doctorado, neurólogo, el hospital de niños de Boston  

Despertar alterado en autismo

Fagiolini y Artoni, en la colaboración cercana con Takao Hensch, doctorado, y Charles Nelson, doctorado, en los niños de Boston, comenzaron con la idea que la gente en el espectro del autismo ha alterado estados del comportamiento. Las pruebas anteriores indican que los circuitos colinérgicos del cerebro, que están implicados en despertar, están perturbados especialmente, y que el despertar alterado afecta a la dilatación espontánea del alumno/a la constricción y al ritmo cardíaco.

Las personas de Fagiolini, soportadas por el IRCN en el centro de F.M. Kirby Neurobiology de los niños de Boston, se establecieron para medir fluctuaciones del alumno en varios modelos del ratón de ASD, incluyendo ratones con las mutaciones que causaban el síndrome de Rett o el desorden CDKL5, así como ratones de BTBR. La dilatación y la constricción espontáneas del alumno fueron alteradas incluso antes de que los animales comenzaron a mostrar ASD-como síntomas, las personas encontradas.

Por otra parte, en los ratones que faltaban MeCP2, el gen transformado en el síndrome de Rett, restableciendo una copia normal del gen, en circuitos colinérgicos del cerebro solamente, previno el inicio de anormalidades pupilares así como de síntomas del comportamiento.

Síndrome de Rett que predice en muchachas

Para conectar sistemáticamente los cambios observados del despertar al sistema colinérgico, las personas se aprovecharon de un descubrimiento anterior por Hensch: los ratones que faltaban la pieza de convicción de la proteína LYNX1 aumentaron la transmisión de señales colinérgica. De acuerdo con cerca de 60 horas de observación de estos ratones, los investigadores “entrenaron” a un algoritmo de aprendizaje profundo para reconocer configuraciones pupilares anormales. El mismo algoritmo estimaba exacto la disfunción colinérgica en los ratones de BTBR, de CDKL5, y de MeCP2-deficient.

Las personas entonces trajeron este algoritmo a 35 chicas jóvenes con el síndrome de Rett y 40 mandos típicamente que se convertían. En vez de medir los alumnos de las muchachas (pues los pacientes pueden inquietar), utilizaron fluctuaciones del ritmo cardíaco como la dimensión de despertar. El algoritmo no obstante determinó con éxito a las muchachas con Rett, con una exactitud del 80 por ciento en el primer y segundo año de vida.

“Estos dos biomarkers fluctúan de una manera similar porque son poderes de la actividad del despertar autonómico,” dicen Artoni. “Es la supuesta 'reacción de la lucha o huida.”

El despertar autonómico, una propiedad del cerebro que se preserva fuertemente a través de diversa especie, es un indicador robusto de una trayectoria de desarrollo alterada, Fagiolini y Artoni encontró.

¿Biomarkers para los bebés?

En un estudio anterior con Nelson, Fagiolini mostró que los potenciales evocados visuales, una dimensión de EEG de tramitación visual en el cerebro, podrían también servir como biomarker potencial para el síndrome de Rett. Ella cree eso junta, tales biomarkers podría ofrecer las herramientas robustas con todo asequibles de la investigación para los bebés y niños pequeños, el cuidado de problemas neurodevelopmental inminentes y la ayuda seguir la progresión de su revelado o tratamiento.

“Si tenemos biomarkers que sean no invasores y evaluados fácilmente, incluso un bebé recién nacido o un paciente no verbal podría ser vigilado a través de timepoints múltiples,” Fagiolini dice.

Source:
Journal reference:

Artoni, P. et al. (2019) Deep learning of spontaneous arousal fluctuations detects early cholinergic defects across neurodevelopmental mouse models and patients. PNAS. doi.org/10.1073/pnas.1820847116.