La plus grande jamais étude regarde des séquences génétiques des gens avec l'épilepsie

Les chercheurs et les patients de la santé d'Austin et l'université de Melbourne ont été impliqués dans la plus grande jamais étude regardant les séquences génétiques des gens avec l'épilepsie.

La recherche internationale, la cette semaine publiée dans le tourillon américain de la génétique humaine, les variations génétiques rares mondiales et recensées de presque 18.000 personnes impliquées qui sont associées à un plus gros risque d'épilepsie.

Professeur Sam Berkovic, directeur d'épilepsie avec la santé d'Austin et professeur de lauréat avec l'université de Melbourne, a dit que l'étude trouvée là étaient des tiges génétiques partagées par les formes sévères de l'épilepsie et les formes moins sévères de la maladie.

Il y a approximativement 50 millions de personnes en travers du monde avec l'épilepsie, une condition qui entraîne des grippages répétés dus à l'activité électrique excessive dans le cerveau, » professeur Berkovic a dit.

L'épilepsie vient sous un certain nombre de différentes formes s'échelonnant des variations moins courantes telles que les encéphalopathies de développement et épileptiques qui entraînent des symptômes sévères, à autre, les formes moins sévères telles que l'épilepsie généralisée génétique et l'épilepsie focale non-acquise qui représentent jusqu'à 40 pour cent de caisses.

Cette recherche est importante parce que plus que nous comprenons les gènes qui sommes liés à l'épilepsie, plus mieux nous pouvons régler des demandes de règlement pour réduire les sympt40mes et laissons les patients vivons des durées plus actives. »

Professeur Sam Berkovic, directeur de l'épilepsie, de la santé d'Austin et du professeur de lauréat, université de Melbourne

L'étude a rassemblé plus de 200 chercheurs de l'autre côté du monde pour comprendre mieux la génétique de la maladie.

Les chercheurs ont employé l'ordonnancement pour regarder les gènes de 17.606 personnes de l'autre côté de 37 sites en Europe, l'Amérique du Nord, l'Autralasie et Asie et ont trouvé les variations génétiques rares qui sont associées aux formes sévères et moins sévères de l'épilepsie.

La coordination des caractéristiques cliniques s'est produite à Melbourne avec l'ordonnancement de gène exécuté à l'institut grand, Boston, abouti par M. Benjamin Neale.

1370 patients de la santé d'Austin et l'université de Melbourne faisaient partie de l'étude, qui était cinq fois plus grande que n'importe quelle recherche précédente regardant l'ordonnancement de gène des patients d'épilepsie.

« L'ordonnancement génétique a sensiblement amélioré notre compréhension de l'association de facteurs de risque avec l'épilepsie ces dernières années, » professeur Berkovic a dit.

« Cette étude prouve que plus et les formes moins sévères de la maladie partagent les caractères génétiques assimilés, et plus nous comprenons ces caractéristiques l'occasion plus meilleure que nous devons personnaliser les soins nous donnons aux patients.

« Il y a planification déjà en place pour doubler la taille de l'étude l'année prochaine pour explorer plus plus loin la signification des variations génétiques qui sont jointes avec l'épilepsie. »

Source:
Journal reference:

Epi25 Collaborative. (2019) Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals. The American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.05.020.