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Il più grande studio esamina mai le sequenze genetiche della gente con l'epilessia

I ricercatori ed i pazienti da salubrità di Austin e l'università di Melbourne sono stati coinvolgere mai nel più grande studio che esamina le sequenze genetiche della gente con l'epilessia.

La ricerca internazionale, pubblicata questa settimana nel giornale americano della genetica umana, 18,000 persone universalmente quasi in questione e variazioni genetiche rare identificate che sono associati con un elevato rischio dell'epilessia.

Il professor Sam Berkovic, Direttore dell'epilessia con salubrità di Austin e professore del laureato con l'università di Melbourne, ha detto che lo studio trovato là era collegamenti genetici compartecipi sia dai moduli severi dell'epilessia che dai moduli meno severi della malattia.

Ci sono circa 50 milione di persone attraverso il mondo con l'epilessia, una circostanza che le cause hanno ripetuto gli attacchi dovuto eccessiva attività elettrica nel cervello,„ il professor Berkovic hanno detto.

L'epilessia viene in una serie di moduli differenti che variano dalle variazioni meno comuni quali le encefalopatie inerenti allo sviluppo ed epilettiche che causano i sintomi severi, ad altro, moduli meno severi quale l'epilessia generalizzata genetica e l'epilessia focale non acquistata che rappresenta fino a 40 per cento delle casse.

Questa ricerca è importante perché di più che capiamo i geni che siamo collegati all'epilessia, meglio possiamo adattare i trattamenti per diminuire i sintomi e lasciamo i pazienti viviamo vite più attive.„

Il professor Sam Berkovic, Direttore dell'epilessia, della salubrità di Austin e del professor del laureato, università di Melbourne

Lo studio ha riunito più di 200 ricercatori dall'altro lato del mondo per capire meglio la genetica della malattia.

I ricercatori hanno usato l'ordinamento per esaminare i geni di 17,606 persone dall'altro lato di 37 siti Europa, in America settentrionale, in Australasia ed in Asia ed hanno trovato le variazioni genetiche rare che sono associate con sia i moduli severi che meno severi dell'epilessia.

Il coordinamento dei dati clinici si è presentato a Melbourne con l'ordinamento del gene realizzato al vasto istituto, Boston, piombo dal Dott. Benjamin Neale.

1370 pazienti da salubrità di Austin e l'università di Melbourne fa parte dello studio, che era cinque volte più grande di tutta la ricerca precedente che esamina l'ordinamento del gene dei pazienti dell'epilessia.

“L'ordinamento genetico ha migliorato significativamente negli ultimi anni la nostra comprensione dell'associazione di fattori di rischio con l'epilessia,„ il professor Berkovic ha detto.

“Questo studio indica che più ed i moduli meno severi della malattia dividono le simili funzionalità genetiche e di più capiamo queste funzionalità la probabilità che migliore dobbiamo personalizzare la cura diamo ai pazienti.

“C'è già pianificazione sul posto raddoppiare la dimensione dello studio nell'anno prossimo più ulteriormente per esplorare il significato delle variazioni genetiche che sono collegate con l'epilessia.„

Source:
Journal reference:

Epi25 Collaborative. (2019) Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals. The American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.05.020.