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Nunca o estudo o maior olha seqüências genéticas dos povos com epilepsia

Os pesquisadores e os pacientes da saúde de Austin e a universidade de Melbourne foram envolvidos nunca no estudo o maior que olha as seqüências genéticas dos povos com a epilepsia.

A pesquisa internacional, publicada esta semana no jornal americano da genética humana, envolvido quase 18.000 povos no mundo inteiro e variações genéticas raras identificadas que são associados com um risco mais alto de epilepsia.

O professor Sam Berkovic, director da epilepsia com saúde de Austin e professor do laureado com a universidade de Melbourne, disse que o estudo encontrado lá era relações genéticas compartilhadas por formulários severos da epilepsia e por formulários menos severos da doença.

Há aproximadamente 50 milhões de pessoas através do mundo com epilepsia, uma circunstância que cause as apreensões repetidas devido à actividade elétrica excessiva no cérebro,” professor Berkovic disse.

A epilepsia vem em um número de formulários diferentes que variam das variações menos comuns tais como as encefalopatias desenvolventes e epiléticos que causam sintomas severos, a outro, formulários menos severos tais como a epilepsia generalizada genética e a epilepsia focal não-adquirida que esclarece até 40 por cento das caixas.

Esta pesquisa é importante porque mais que nós compreendemos os genes que estamos ligados à epilepsia, melhor nós podemos costurar tratamentos para reduzir os sintomas e deixamos pacientes vivemos umas vidas mais activas.”

Professor Sam Berkovic, director da epilepsia, da saúde de Austin e do professor do laureado, universidade de Melbourne

O estudo reuniu mais de 200 pesquisadores do mundo inteiro para compreender melhor a genética da doença.

Os pesquisadores usaram arranjar em seqüência para olhar os genes de 17.606 povos de transversalmente 37 locais em Europa, em America do Norte, em Australasia e em Ásia e encontraram as variações genéticas raras que são associadas com os formulários severos e menos severos da epilepsia.

A coordenação dos dados clínicos ocorreu em Melbourne com arranjar em seqüência do gene executado no instituto largo, Boston, conduzida pelo Dr. Benjamin Neale.

1370 pacientes da saúde de Austin e a universidade de Melbourne eram parte do estudo, que era cinco vezes maior do que toda a pesquisa precedente que olha arranjar em seqüência do gene de pacientes da epilepsia.

“Arranjar em seqüência genético tem melhorado significativamente nossa compreensão da associação dos factores de risco com epilepsia nos últimos anos,” o professor Berkovic disse.

“Este estudo mostra que mais e os formulários menos severos da doença compartilham de características genéticas similares, e mais nós compreendemos estas características a possibilidade que melhor nós temos que personalizar o cuidado nós damos aos pacientes.

“Há já planeia no lugar dobrar o tamanho do estudo no próximo ano para explorar mais o significado das variações genéticas que são ligadas com a epilepsia.”

Source:
Journal reference:

Epi25 Collaborative. (2019) Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals. The American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.05.020.