El estudio más grande observa nunca series genéticas de la gente con epilepsia

Los investigadores y los pacientes de la salud de Austin y la universidad de Melbourne han estado implicados en nunca el estudio más grande que observaba las series genéticas de la gente con epilepsia.

La investigación internacional, publicada esta semana en el gorrón americano de la genética humana, implicado casi 18.000 personas por todo el mundo y variaciones genéticas raras determinadas que se asocian a un riesgo más alto de la epilepsia.

Profesor Sam Berkovic, director de la epilepsia con la salud de Austin y profesor del laureado con la universidad de Melbourne, dijo que el estudio encontrado allí era eslabones genéticos compartidos por las formas severas de la epilepsia y las formas menos severas de la enfermedad.

Hay aproximadamente 50 millones de personas de a través del mundo con epilepsia, una condición que cause las capturas relanzadas debido a la actividad eléctrica excesiva en el cerebro,” profesor Berkovic dijo.

La epilepsia viene en varias diversas formas que colocan de variaciones menos comunes tales como encefalopatías de desarrollo y epilépticas que causen síntomas severos, a otro, las formas menos severas tales como epilepsia generalizada genética y epilepsia focal no-detectada que explique el hasta 40 por ciento de cajas.

Esta investigación es importante porque cuanto más que entendemos los genes que nos conectamos a la epilepsia, mejor podemos adaptar tratamientos para reducir los síntomas y permitimos a los pacientes vivimos vidas más activas.”

Profesor Sam Berkovic, director de la epilepsia, de la salud y del profesor del laureado, universidad de Austin de Melbourne

El estudio reunió a más de 200 investigadores de enfrente del mundo para entender mejor la genética de la enfermedad.

Los investigadores utilizaron la secuencia para observar los genes de 17.606 personas de enfrente de 37 sitios en Europa, Norteamérica, Australasia y Asia y encontraron las variaciones genéticas raras que se asocian a las formas severas y menos severas de la epilepsia.

La coordinación de los datos clínicos ocurrió en Melbourne con la secuencia del gen realizada en el instituto amplio, Boston, llevada por el Dr. Benjamin Neale.

1370 pacientes de la salud de Austin y la universidad de Melbourne eran parte del estudio, que era cinco veces más grande que cualquier investigación anterior que observaba la secuencia del gen de los pacientes de la epilepsia.

La “secuencia genética ha perfeccionado importante nuestra comprensión de la asociación de los factores de riesgo con epilepsia estos últimos años,” profesor Berkovic dijo.

“Este estudio muestra que más y las formas menos severas de la enfermedad comparten características genéticas similares, y más entendemos estas características la ocasión mejor que tenemos que personalizar el cuidado damos a los pacientes.

“Hay proyecta ya en el lugar duplicar la talla del estudio en el próximo año para explorar más lejos la significación de las variaciones genéticas que se conectan a epilepsia.”

Source:
Journal reference:

Epi25 Collaborative. (2019) Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals. The American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.05.020.