Les scientifiques découvrent des variants génétiques rares liés à l'épilepsie dans l'étude de grande puissance

Pour la première fois, les scientifiques ont dressé la carte à l'extérieur les gènes liés à l'épilepsie. L'étude est une des plus grande de son genre à examiner le renivellement génétique des gens avec l'épilepsie. La recherche, qui a été conduite par les scientifiques de la santé d'Austin et l'université de Melbourne était publiée dans la dernière édition du tourillon américain de tourillon de la génétique humaine.

ADN avec le variant génétique rare mis en valeurAndy bleu | Shutterstock

L'équipe de recherche a inclus des patients de différents pays et inclus environ 18000 personnes. Les variants génétiques rares chez ces patients se sont dirigés à leur association avec l'épilepsie. L'équipe écrit qu'il y a eu des études de ordonnancement génétiques avant qui ont noté l'association génétique avec des épilepsies sévères.

Même certaines délétions du gène se sont avérées pour être associées aux formes moins sévères de l'épilepsie. Cette étude a regardé « les facteurs de risque génétique ultra-rares pour différents types d'épilepsies, » elles a écrit.

Les personnes des affects d'épilepsie 5 à 7 parmi chaque 1000 dans la population globale et ce numéro pur les ont incités pour trouver les facteurs de risque génétique fondamentaux pour la maladie.

Professeur Sam Berkovic, directeur d'épilepsie avec la santé d'Austin et professeur de lauréat avec l'université de Melbourne a expliqué que les formes sévères de l'épilepsie ont semblé avoir une base génétique et cette étude prouve que les formes même moins sévères de l'épilepsie ont transporté une association avec des gènes.

Il y a approximativement 50 millions de personnes en travers du monde avec l'épilepsie, une condition qui entraîne des grippages répétés dus à l'activité électrique excessive dans le cerveau. L'épilepsie vient sous un certain nombre de différentes formes s'échelonnant des variations moins courantes telles que les encéphalopathies de développement et épileptiques qui entraînent des symptômes sévères, à autre, les formes moins sévères telles que l'épilepsie généralisée génétique et l'épilepsie focale non-acquise qui représentent jusqu'à 40 pour cent de caisses. »

Professeur Sam Berkovic, université de Melbourne

Il a ajouté, « cette recherche est importante parce que plus que nous comprenons les gènes qui sommes liés à l'épilepsie, plus mieux nous pouvons régler des demandes de règlement pour réduire les sympt40mes et laissons les patients vivons des durées plus actives. »

C'était un effort de collaboration de plus de 200 chercheurs, expliqué la principale équipe. Un total de 17.606 personnes ont fourni leurs caractéristiques génétiques de 37 sites différents en travers de l'Europe, de l'Australie, de l'Asie, et de l'Amérique du Nord.

L'équipe a inclus 9.170 personnes épilepsie-affectées avec 8.436 contrôles avec l'ascendance européenne. Des formes sévères et moins sévères de l'épilepsie ont été comprises dans l'analyse, expliquée l'équipe.

Trois types ont été notés parmi les patients, « des encéphalopathies de développement et épileptiques sévères (DEEs), l'épilepsie généralisée génétique (GGE), et non-ont acquis l'épilepsie focale (NAFE). »

La partie de ordonnancement génétique de l'étude a été exécutée à l'institut grand, Boston, abouti par M. Benjamin Neale. Melbourne était le centre où la caractéristique a été assemblée et analysé finalement elles ont expliqué. De la santé d'Austin et de l'université seule de Melbourne 1370 patients ont été inclus dans l'étude.

L'équipe a défini chacune d'indiquer de conditions -

  • Le « diagnostic de GGE a exigé une histoire d'une façon convaincante des types de crise généralisée (tonique-clonique généralisé, absence, ou grippages myocloniques) et des écoulements épileptiformes généralisés sur l'EEG »
  • Le « diagnostic de NAFE a exigé une histoire d'une façon convaincante des grippages focaux ; un EEG avec des découvertes épileptiformes ou normales focales (puisque le sous-programme les EEG sont souvent normal dans l'épilepsie focale). »
  • Le « groupe de DEE a été composé des sujets avec l'épilepsie réfractaire sévère de l'étiologie inconnue, avec le plateau de développement ou la régression, sans la lésion epileptogenic sur l'IRM, et avec les configurations épileptiformes a trouvé sur l'EEG. »

L'association la plus intense a été notée avec des omissions génétiques et des variantes avec DEE et moins association intense ont été notées avec NAFE. Dans chacune des trois classes d'épilepsie, l'équipe a constaté qu'il y avait une anomalie génétique dans les gènes codant pour les récepteurs GABAA .

Dans DEEs et GGEs, il y avait un plus gros risque de ces défectuosités, ils a écrit. L'équipe écrit que le fil les viriants génétiques vus avec les différents types d'épilepsie étaient, « CACNA1G, EEF1A2, et GABRG2 pour GGE et LGI1, TRIM3, et GABRG2 pour NAFE. »

L'ordonnancement génétique a sensiblement amélioré notre compréhension de l'association de facteurs de risque avec l'épilepsie ces dernières années. Cette étude prouve que plus et les formes moins sévères de la maladie partagent les caractères génétiques assimilés, et plus nous comprenons ces caractéristiques l'occasion plus meilleure que nous devons personnaliser les soins nous donnons aux patients. »

Professeur Sam Berkovic, université de Melbourne

Il a expliqué, « là sont planification déjà en place pour doubler la taille de l'étude l'année prochaine pour explorer plus plus loin la signification des variations génétiques qui sont jointes avec l'épilepsie. »

Journal reference:

Epi25 Collaborative. (2019). Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.05.020.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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