Gli scienziati scoprono le varianti genetiche rare connesse con l'epilessia nello studio su grande scala

Per la prima volta, gli scienziati hanno pianificato i geni connessi con l'epilessia. Lo studio è uno dei più gran del suo genere per esaminare il trucco genetico della gente con l'epilessia. La ricerca, che è stata condotta dagli scienziati da salubrità di Austin e dall'università di Melbourne è stata pubblicata nell'ultima edizione del giornale americano del giornale della genetica umana.

DNA con la variante genetica rara evidenziataAndy blu | Shutterstock

Il gruppo dei ricercatori ha incluso i pazienti dalle nazioni differenti ed inclusi intorno 18000 persone. Le varianti genetiche rare presso questi pazienti hanno indicato alla loro associazione con l'epilessia. Il gruppo scrive che ci sono stati studi d'ordinamento genetici prima che hanno notato l'associazione genetica con le epilessie severe.

Anche determinate eliminazioni del gene sono state trovate per essere associate con i moduli meno severi dell'epilessia. Questo studio ha esaminato “i fattori di rischio genetici ultra-rari per i tipi differenti di epilessie,„ essi ha scritto.

Le persone di influenze 5 - 7 dell'epilessia fra ogni 1000 nella popolazione globale ed in questo numero puro li hanno spinti per trovare i fattori di rischio genetici di fondo per la malattia.

Il professor Sam Berkovic, Direttore dell'epilessia con salubrità di Austin e professore del laureato con l'università di Melbourne ha spiegato che i moduli severi dell'epilessia sono sembrato avere una base genetica e questo studio indicasse che i moduli ancor meno severi dell'epilessia hanno portato un'associazione con i geni.

Ci sono circa 50 milione di persone attraverso il mondo con l'epilessia, una circostanza che le cause hanno ripetuto gli attacchi dovuto eccessiva attività elettrica nel cervello. L'epilessia viene in una serie di moduli differenti che variano dalle variazioni meno comuni quali le encefalopatie inerenti allo sviluppo ed epilettiche che causano i sintomi severi, ad altro, moduli meno severi quale l'epilessia generalizzata genetica e l'epilessia focale non acquistata che rappresenta fino a 40 per cento delle casse.„

Il professor Sam Berkovic, università di Melbourne

Ha aggiunto, “questa ricerca è importante perché di più che capiamo i geni che siamo collegati all'epilessia, meglio possiamo adattare i trattamenti per diminuire i sintomi e lasciamo i pazienti viviamo vite più attive.„

Ciò era uno sforzo di collaborazione oltre di 200 ricercatori, spiegato il gruppo principale. Complessivamente 17,606 persone hanno fornito i loro dati genetici da 37 siti differenti attraverso Europa, l'Australia, l'Asia e l'America settentrionale.

Il gruppo ha incluso 9.170 persone epilessia-commoventi rispetto a 8.436 comandi con l'ascendenza europea. Sia i moduli severi che meno severi dell'epilessia sono stati inclusi nell'analisi, spiegata il gruppo.

Tre tipi sono stati notati fra i pazienti, “le encefalopatie inerenti allo sviluppo ed epilettiche severe (DEEs), l'epilessia generalizzata genetica (GGE) e non hanno acquistato l'epilessia focale (NAFE).„

La parte d'ordinamento genetica dello studio è stata eseguita al vasto istituto, Boston, piombo dal Dott. Benjamin Neale. Melbourne era il centro in cui i dati sono stati collazionati ed analizzato definitivo hanno spiegato. Da salubrità di Austin e dall'università di Melbourne da solo 1370 pazienti sono stati inclusi nello studio.

Il gruppo ha definito ciascuno dello specificare di circostanze -

  • “La diagnosi di GGE ha richiesto una cronologia in modo convincente dei tipi di attacco generalizzato (tonico-clonic generalizzato, assenza, o attacchi mioclonici) e degli scarichi epileptiform generalizzati sull'elettroencefalogramma„
  • “La diagnosi di NAFE ha richiesto una cronologia in modo convincente degli attacchi focali; un elettroencefalogramma con i risultati epileptiform o normali focali (poiché gli elettroencefalogrammi sistematici sono spesso normali nell'epilessia focale).„
  • “Il gruppo di DEE è stato compreso gli oggetti con l'epilessia refrattaria severa dell'eziologia sconosciuta, con il plateau inerente allo sviluppo o la regressione, senza la lesione epileptogenic su MRI e con le funzionalità epileptiform ha trovato sull'elettroencefalogramma.„

La più forte associazione è stata notata con le eliminazioni genetiche e le varianti con DEE e meno forte associazione sono state notate con NAFE. In tutte e tre le classi di epilessia, il gruppo ha trovato che c'era un difetto genetico nei geni che codificano per i ricevitoriA di GABA.

In DEEs e in GGEs, c'era un elevato rischio di questi difetti, essi ha scritto. Il gruppo scrive che il cavo viriants genetici veduti con i tipi differenti di epilessie era, “CACNA1G, EEF1A2 e GABRG2 per GGE e LGI1, TRIM3 e GABRG2 per NAFE.„

L'ordinamento genetico ha migliorato significativamente negli ultimi anni la nostra comprensione dell'associazione di fattori di rischio con l'epilessia. Questo studio indica che più ed i moduli meno severi della malattia dividono le simili funzionalità genetiche e di più capiamo queste funzionalità la probabilità che migliore dobbiamo personalizzare la cura diamo ai pazienti.„

Il professor Sam Berkovic, università di Melbourne

Ha spiegato, “là è già pianificazione sul posto raddoppiare la dimensione dello studio nell'anno prossimo più ulteriormente per esplorare il significato delle variazioni genetiche che sono collegate con l'epilessia.„

Journal reference:

Epi25 Collaborative. (2019). Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.05.020.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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