Os cientistas descobrem as variações genéticas raras associadas com a epilepsia no estudo em grande escala

Pela primeira vez, os cientistas traçaram para fora os genes associados com a epilepsia. O estudo é um do maiores de seu tipo a olhar na composição genética dos povos com epilepsia. A pesquisa, que foi conduzida por cientistas da saúde de Austin e pela universidade de Melbourne foi publicada na introdução a mais atrasada do jornal americano do jornal da genética humana.

ADN com a variação genética rara destacadaAndy azul | Shutterstock

A equipe dos pesquisadores incluiu os pacientes das nações diferentes e incluídos ao redor 18000 pessoas. Variações genéticas raras dentro destes pacientes aguçado em sua associação com epilepsia. A equipe escreve que houve os estudos arranjando em seqüência genéticos antes que notaram a associação genética com epilepsias severas.

Mesmo determinados supressões do gene foram encontrados para ser associados com os formulários menos severos da epilepsia. Este estudo olhou “os factores de risco genéticos ultra-raros para tipos diferentes de epilepsias,” eles escreveu.

Os indivíduos das influências 5 a 7 da epilepsia entre cada 1000 na população global e neste número completo alertaram-nos para encontrar os factores de risco genéticos subjacentes para a doença.

O professor Sam Berkovic, director da epilepsia com saúde de Austin e professor do laureado com a universidade de Melbourne explicou que os formulários severos da epilepsia pareceram ter uma base genética e este estudo mostra que os formulários mesmo menos severos da epilepsia levaram uma associação com genes.

Há aproximadamente 50 milhões de pessoas através do mundo com epilepsia, uma circunstância que cause as apreensões repetidas devido à actividade elétrica excessiva no cérebro. A epilepsia vem em um número de formulários diferentes que variam das variações menos comuns tais como as encefalopatias desenvolventes e epiléticos que causam sintomas severos, a outro, formulários menos severos tais como a epilepsia generalizada genética e a epilepsia focal não-adquirida que esclarece até 40 por cento das caixas.”

Professor Sam Berkovic, universidade de Melbourne

Adicionou, “esta pesquisa é importante porque mais que nós compreendemos os genes que estamos ligados à epilepsia, melhor nós podemos costurar tratamentos para reduzir os sintomas e deixamos pacientes vivemos umas vidas mais activas.”

Este era um esforço colaborador sobre de 200 pesquisadores, explicado a equipe principal. Um total de 17.606 povos forneceu seus dados genéticos de 37 locais diferentes através de Europa, de Austrália, de Ásia, e de America do Norte.

A equipe incluiu 9.170 indivíduos epilepsia-afetados comparados com os 8.436 controles com ascendência européia. Os formulários severos e menos severos da epilepsia foram incluídos na análise, explicada a equipe.

Três tipos foram notados entre os pacientes, “encefalopatias desenvolventes e epiléticos severas (DEEs), a epilepsia generalizada genética (GGE), e não-adquiriram a epilepsia focal (NAFE).”

A parte arranjando em seqüência genética do estudo foi executada no instituto largo, Boston, conduzida pelo Dr. Benjamin Neale. Melbourne era o centro onde os dados foram ordenados e analisado finalmente explicaram. Da saúde de Austin e da universidade de Melbourne apenas 1370 pacientes foram incluídos no estudo.

A equipe definiu cada um da indicação das circunstâncias -

  • O “diagnóstico de GGE exigiu uma história de forma convincente de tipos da apreensão generalizada (tónico-clonic generalizado, ausência, ou apreensões myoclonic) e de descargas epileptiformes generalizadas no EEG”
  • O “diagnóstico de NAFE exigiu uma história de forma convincente de apreensões focais; um EEG com resultados epileptiformes ou normais focais (desde que os EEG rotineiros são frequentemente normais na epilepsia focal).”
  • De “o grupo DEE foi compreendido dos assuntos com epilepsia refractária severa de etiologia desconhecida, com platô desenvolvente ou a regressão, sem a lesão epileptogénica em MRI, e com características epileptiformes encontrou no EEG.”

A associação a mais forte foi notada com supressões genéticos e as variações com DEE e menos associação forte foram notadas com NAFE. Em todas as três classes de epilepsia, a equipe encontrou que havia um defeito genético nos genes que codificam para os receptorsA de GABA.

Em DEEs e em GGEs, havia um risco mais alto destes defeitos, eles escreveu. A equipe escreve que o chumbo os viriants genéticos considerados com os tipos diferentes de epilepsia era, “CACNA1G, EEF1A2, e GABRG2 para GGE e LGI1, TRIM3, e GABRG2 para NAFE.”

Arranjar em seqüência genético tem melhorado significativamente nossa compreensão da associação dos factores de risco com epilepsia nos últimos anos. Este estudo mostra que mais e os formulários menos severos da doença compartilham de características genéticas similares, e mais nós compreendemos estas características a possibilidade que melhor nós temos que personalizar o cuidado nós damos aos pacientes.”

Professor Sam Berkovic, universidade de Melbourne

Explicou, “lá é já planeia no lugar dobrar o tamanho do estudo no próximo ano para explorar mais o significado das variações genéticas que são ligadas com a epilepsia.”

Journal reference:

Epi25 Collaborative. (2019). Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.05.020.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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