Los científicos descubren las variantes genéticas raras asociadas a epilepsia en estudio en grande

Por primera vez, los científicos han proyectado los genes asociados a epilepsia. El estudio es uno del más grande de su clase a observar en el maquillaje genético de la gente con epilepsia. La investigación, que conducto por los científicos de la salud de Austin y la universidad de Melbourne fue publicada en la última aplicación el gorrón americano del gorrón de la genética humana.

DNA con la variante genética rara destacadaAndy azul | Shutterstock

Las personas de investigadores incluyeron a los pacientes de diversas naciones e incluidos alrededor 18000 personas. Las variantes genéticas raras dentro de estos pacientes apuntaron en su asociación con epilepsia. Las personas escriben que ha habido los estudios de secuencia genéticos antes que han observado la asociación genética con epilepsias severas.

Incluso ciertas supresiones del gen se han encontrado para ser asociadas a las formas menos severas de la epilepsia. Este estudio observaba los “factores de riesgo genéticos ultra-raros para diversos tipos de epilepsias,” ellas escribió.

Los individuos de las influencias 5 a 7 de la epilepsia entre cada 1000 en la población global y este número escarpado los incitaron para encontrar los factores de riesgo genéticos subyacentes para la enfermedad.

Profesor Sam Berkovic, director de la epilepsia con la salud de Austin y profesor del laureado con la universidad de Melbourne explicó que las formas severas de la epilepsia parecían tener una base genética y este estudio muestra que las formas incluso menos severas de la epilepsia llevaron una asociación con los genes.

Hay aproximadamente 50 millones de personas de a través del mundo con epilepsia, una condición que cause las capturas relanzadas debido a la actividad eléctrica excesiva en el cerebro. La epilepsia viene en varias diversas formas que colocan de variaciones menos comunes tales como encefalopatías de desarrollo y epilépticas que causen síntomas severos, a otro, las formas menos severas tales como epilepsia generalizada genética y epilepsia focal no-detectada que explique el hasta 40 por ciento de cajas.”

Profesor Sam Berkovic, universidad de Melbourne

Él agregó, “esta investigación es importante porque cuanto más que entendemos los genes que nos conectamos a la epilepsia, mejor podemos adaptar tratamientos para reducir los síntomas y permitimos a los pacientes vivimos vidas más activas.”

Éste era un esfuerzo colaborativo sobre de 200 investigadores, explicado las personas de cabeza. Un total de 17.606 personas ofrecieron sus datos genéticos a partir de 37 diversos sitios a través de Europa, de Australia, de Asia, y de Norteamérica.

Las personas incluyeron a 9.170 individuos epilepsia-afectados comparados con 8.436 mandos con ascendencia europea. Las formas severas y menos severas de la epilepsia fueron incluidas en el análisis, explicado las personas.

Tres tipos fueron observados entre los pacientes, “las encefalopatías de desarrollo y epilépticas severas (DEEs), la epilepsia generalizada genética (GGE), y no-detectaron epilepsia focal (NAFE).”

La parte de secuencia genética del estudio fue realizada en el instituto amplio, Boston, llevada por el Dr. Benjamin Neale. Melbourne era el centro donde los datos fueron compaginados y analizado finalmente explicaron. De la salud de Austin y de la universidad de Melbourne solamente incluyeron a 1370 pacientes en el estudio.

Las personas definieron cada uno de declarar de las condiciones -

  • La “diagnosis de GGE requirió una historia convincentemente de los tipos de la captura generalizada (tónico-clónico generalizada, ausencia, o capturas mioclónicas) y de los licenciamientos epileptiformes generalizados en EEG”
  • La “diagnosis de NAFE requirió una historia convincentemente de capturas focales; un EEG con conclusión epileptiformes o normales focales (puesto que EEGs rutinario es a menudo normal en epilepsia focal).”
  • Comprendieron al “grupo de DEE de temas con epilepsia refractaria severa de la etiología desconocida, con el platillo de desarrollo o la regresión, sin la lesión epileptogénica en MRI, y con las características epileptiformes encontró en EEG.”

La asociación más fuerte fue observada con supresiones genéticas y las variantes con DEE y menos asociación fuerte fueron observadas con NAFE. En las tres clases de la epilepsia, las personas encontraron que había un defecto genético en los genes que codificaban para los receptoresA de GABA.

En DEEs y GGEs, había un riesgo más alto de estos defectos, ellos escribió. Las personas escriben que era el guía los viriants genéticos considerados con los diversos tipos de epilepsia, “CACNA1G, EEF1A2, y GABRG2 para GGE y LGI1, TRIM3, y GABRG2 para NAFE.”

La secuencia genética ha perfeccionado importante nuestra comprensión de la asociación de los factores de riesgo con epilepsia estos últimos años. Este estudio muestra que más y las formas menos severas de la enfermedad comparten características genéticas similares, y más entendemos estas características la ocasión mejor que tenemos que personalizar el cuidado damos a los pacientes.”

Profesor Sam Berkovic, universidad de Melbourne

Él explicó, “allí es proyecta ya en el lugar duplicar la talla del estudio en el próximo año para explorar más lejos la significación de las variaciones genéticas que se conectan a epilepsia.”

Journal reference:

Epi25 Collaborative. (2019). Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.05.020.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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