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O método computacional novo revela testes padrões genéticos no desordem maciço das pilhas

Os cientistas planejaram um método computacional novo que revelasse testes padrões genéticos no desordem maciço de pilhas individuais no corpo.

A descoberta, publicada no eLife do jornal, será útil em distinguir testes padrões da expressão genética através de muitos tipos da doença, incluindo o cancro. Os cientistas daram certo a formulação testando o tecido tomado dos testículos dos ratos. Resultados à disposição, já estão aplicando a mesma análise às biópsias tomadas dos homens com infertilidade inexplicado.

Houve muito poucos estudos que tentam encontrar a causa de toda a doença comparando medidas da expressão da único-pilha de um paciente àquelas de um controle saudável. Nós quisemos demonstrar que nós poderíamos fazer o sentido deste tipo dos dados e localizar os defeitos específicos de um paciente na infertilidade inexplicado.”

Donald Co-superior Conrad autor, Ph.D., professor adjunto e chefe da divisão da genética no centro de pesquisa nacional do primata de Oregon, universidade da saúde de Oregon & da ciência

Simon Myers, Ph.D., da universidade de Oxford, igualmente é um co-autor superior.

Conrad disse espera que o método novo avançará o campo da medicina da precisão, onde o tratamento particularizado pode ser aplicado ao nuance específico do readout genético de cada paciente.

Os cientistas fizeram a descoberta aplicando um método desenvolvido recentemente na universidade de Oxford aos dados da expressão genética do achado maciço das pilhas individuais que compreendem mesmo biópsias minúsculos do tecido. O método é sabido como a decomposição escassa das disposições, ou o SDA.

“Um pouco do que grupos de aglomeração das pilhas, SDA identifica os componentes que compreendem grupos dos genes que co-variam na expressão,” os autores escrevem.

O estudo novo aplicou o método a 57.600 pilhas individuais tomadas dos testículos de cinco linhas de ratos: Quatro que levam as mutações genéticas conhecidas que causam defeitos na produção do esperma e um sem o sinal da infertilidade genética. Os pesquisadores quiseram ver se era possível classificar este conjunto de dados maciço baseado na variação em traços fisiológicos resultando das diferenças nos genes expressados no RNA, ou ácido ribonucléico, de pilhas individuais.

Os pesquisadores encontraram que podiam cortar completamente o ruído estatístico e classificar muitos milhares de pilhas em 46 grupos genéticos.

“É um método da dados-redução que permita que nós identifiquem grupos de genes cuja a actividade vai para cima e para baixo subconjuntos excedentes das pilhas,” Conrad diga. “O que nós estamos fazendo realmente está construindo um dicionário que descreva como os genes mudam a nível da único-pilha.”

O trabalho aplicar-se-á imediatamente à infertilidade masculina.

A infertilidade afecta um 0,5% calculado a 1% da população masculina no mundo inteiro. As medidas actuais tratar a infertilidade masculina envolvem o foco em defeitos de controlo no esperma próprio, incluindo com in vitro a fecundação. Contudo, aquelas técnicas não trabalham em todos os casos.

“Nós estamos falando sobre o problema onde você não faz o esperma para começar com,” Conrad dissemos.

Esta técnica nova podia abrir oportunidades novas de diagnosticar um defeito genético específico e de retificá-lo então potencial com as ferramentas deedição novas tais como CRISPR. A identificação de uma causa específica seria uma melhoria vasta sobre o último modelo actual em diagnosticar a infertilidade masculina, que atinge uma análise descritiva de biópsias testicular do tecido.

“A oportunidade fornecida por CRISPR, acoplado a este tipo do diagnóstico, é realmente um fósforo feito no céu,” Conrad disse.

Source:
Journal reference:

Jung, M. et al. (2019) Unified single-cell analysis of testis gene regulation and pathology in five mouse strains. eLife. doi.org/10.7554/eLife.43966.