I ricercatori identificano combinato di mutazione genetica collegato a cancro dell'endometrio

I ricercatori di Michigan State University, in collaborazione con il Van Andel Institute, hanno identificato una combinazione di due mutazioni genetiche che è collegata a cancro dell'endometrio.

“Più di 63.000 donne sono probabili essere diagnosticate con cancro dell'endometrio questo anno, rendentegli il tipo il più comunemente identificato del cancro ginecologico,„ ha detto il fornitore navale di Ronald, un assistente universitario di ostetricia, la ginecologia e la biologia riproduttiva nell'istituto universitario di medicina umana, che piombo lo studio.

La ricerca, pubblicata nelle comunicazioni della natura, trovate che le mutazioni dei geni di PIK3CA e di ARID1A sono trovate frequentemente insieme nello sviluppo di cancro dell'endometrio come pure nel cancro ovarico endometriosi-associato. I risultati hanno potuto significare meglio quello, i trattamenti mirati a possono essere diventati per contribuire a combattere la malattia.

ARID1A è un soppressore del tumore. Quando subisce una mutazione, la cromatina, materiale cellulare che tiene il DNA compresso in celle, perde la sua struttura, permettendo che il cancro si sparga. PIK3CA è un gene d'istruzione che dice l'organismo di produrre determinate proteine e piombo alla crescita incontrollata delle celle quando subisce una mutazione.

Similmente, queste stesse mutazioni sono trovate spesso in donne che hanno endometriosi - uno stato doloroso in cui il tessuto uterino si sviluppa fuori dell'utero - ma molti di quelli influenzati non sviluppano mai il cancro dell'endometrio.

“Stiamo provando a capire perché alcune donne con lo stesso insieme delle mutazioni ottengono il cancro ed alcune non fanno,„ Chandler abbiamo detto. “C'è qualcos'altro in questione.„

Il cancro dell'endometrio si presenta comunemente in donne dopo menopausa, suggerente che altri fattori, quali i cambiamenti ormonali, le esposizioni o l'obesità ambientali, potrebbero combinarsi con le mutazioni per avviare il cancro.

“La parte più dura del nostro processo sta capendo che cosa sta causandola,„ Chandler ha detto. “È qualcosa nell'ambiente o è qualcos'altro? È un trattamento complesso. Queste sono grandi domande che stiamo provando ad indirizzare.„

Con uno sforzo di collaborazione, il gruppo del fornitore navale ha fornito il materiale genetico a Van Andel Institute. I ricercatori di VAI poi hanno analizzato i campioni con un sequenziatore di prossima generazione, un commputer che ordina rapido il genoma umano. I ricercatori aiutati di questo MSU identificano quali mutazioni genetiche sono state associate con il cancro.

Dieci anni fa, questa ricerca non sarebbe stata possibile. I sequenziatori di prossima generazione sono nuovi strumenti che potenti possiamo utilizzare per elaborare i progetti su grande scala e per fornire i risultati perseguibili nelle settimane rispetto agli anni.„

Marie Adams, gestore di memoria della genomica di VAI e co-author di studio