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La disfunzione di un neurone del gene è dietro gli attacchi connessi con la sindrome lunga di quarto, lo studio suggerisce

La maggior parte della gente con una condizione medica chiamata sindrome lunga di quarto ha una mutazione in un gene che causa i periodi dei battiti cardiaci veloci e caotici. Egualmente avvertono i periodi e gli attacchi di svenimento. L'approccio clinico in gran parte ha presupposto quello quando i battimenti di cuore irregolarmente, il cervello finalmente non ottiene abbastanza ossigeno -- quale a sua volta causa gli attacchi.

La ricerca dall'università di Washington a St. Louis trova che le mutazioni di un gene implicato nella sindrome lunga di quarto in esseri umani possono avviare gli attacchi a causa dei loro effetti diretti su determinate classi di neuroni nel cervello -- indipendente da cui le mutazioni genetiche fanno alla funzione del cuore. Il lavoro recente dalle arti & dalle scienze è stato condotto con le mosche di frutta ed è pubblicato l'8 agosto nella genetica di PLOS.

Questo gene sembra essere un fattore chiave nel trattamento fisiologico che protegge i neuroni dal cominciare infornare incontrollabile in risposta ad un aumento rapido nella temperatura, in grado di piombo alla paralisi ed alla morte.„

Yehuda Ben-Shahar, professore associato di biologia nelle arti & di scienze, università di Washington a St. Louis

La collina di Alexis, recentemente un collega postdottorale nel laboratorio di Ben-Shahar, ha scoperto questa relazione inattesa mentre ha sondato la risposta di sistema nervoso allo stress ambientale acuto.

Il calore in generale induce i neuroni a cominciare infornare più velocemente, in modo dal cervello è particolarmente sensibile al surriscaldamento. I mammiferi ed altri grandi animali hanno modi mantenere la loro temperatura interna e proteggere i loro cervelli dal calore. Ma non la mosca di frutta. Senza massa extra nel suo organismo minuscolo, la sola cosa che una mosca può fare per regolamentare la temperatura è di muoversi da un punto scomodo verso comoda.

Ben-Shahar precedentemente aveva pubblicato le mosche di rappresentazione del lavoro che mancano di un gene chiamato sei non potrebbero agire per salvarsi alle temperature superiore centigrado a 25 gradi (77 Fahrenheit). Non hanno avuti capacità di bufferizzare la sollecitazione termica e cominciato avere attacchi mentre le temperature sono aumentato.

Questo sei del gene -- nominato da altri ricercatori che precedentemente avevano scoperto il suo ruolo nella crisi -- rivela nei lotti dei posti nelle mosche di frutta: nei neuroni responsabili della comunicazione primaria sia dei segnali eccitanti che inibitori, nelle celle di glia del sistema nervoso che supportano i neuroni in vari modi e nel cuore.

Nel loro lavoro recente, la collina e Ben-Shahar potevano indicare che il sei protegge dal hyperexcitability provocato dal calore soltanto quando è espresso in alcune classi particolari di neuroni e di glia. Abbattere il gene nel cuore non ha avuto effetto su crisi.

“La capacità delle mosche di resistere al calore è in neuroni che rilasciano i neurotrasmettitori che fanno altri neuroni infornare più velocemente, quei che eccitino i neuroni,„ Ben-Shahar hanno detto.

Sorprendente, lo studio egualmente ha scoperto un ruolo protettivo per il sei in glia, l'altra pila del sistema nervoso. Glia è stato adombrato tradizionalmente dall'importanza dei neuroni, ma negli ultimi anni stanno emergendo come ugualmente importante nel mantenimento delle funzioni sane del cervello. Il fatto che questo lavoro identifica un ruolo protettivo di un canale ionico in glia ulteriormente supporta l'idea che il glia ha funzioni fisiologiche molto più vaste nel sistema nervoso e come potrebbe rispondere alle sfide ambientali, i ricercatori ha detto.

Uno sguardo attento attraverso la letteratura scientifica rivela molti riferimenti ad attacco connesso con la sindrome lunga di quarto, che affligge gli esseri umani con una mutazione genetica ad un gene sei-comparabile chiamato hERG.

Ma la maggior parte dei professionisti clinici suppongono che questi attacchi sono un risultato secondario della malattia cardiovascolare. Ben-Shahar spera che questo presto cambi.

“Se esaminate la statistica demografica, c'è un'incidenza molto più alta degli attacchi nei pazienti lunghi di quarto che nella popolazione in genere,„ ha detto. “Poiché la disfunzione cardiovascolare può causare tutti i tipi di problemi, nella letteratura ora è presupposto che gli attacchi siano secondari -- quello perché la gente ha un cuore malato finiscono gli attacchi di sviluppo ed altre cose.

“È possibile, in base ai nostri dati, che è due effetti indipendenti. Poiché se la mutazione sta pregiudicando la funzione del gene nel cuore, pregiudicherà la funzione nei neuroni.

“Ed in mosche, non sta andando uccidere i neuroni,„ Ben-Shahar ha detto. “Sappiamo che possiamo completamente eliminare questo gene dal genoma della mosca -- e le mosche si svilupperanno normalmente, principalmente. Eppure diventano estremamente sensibili ad ambientale (circostanze). È possibile che quello sia esattamente che cosa sta accadendo nella gente -- che è completamente indipendente.„

Source:
Journal reference:

Hill, A.S. et al. (2019) The Drosophila ERG channel seizure plays a role in the neuronal homeostatic stress response. PLOS Genetics. doi.org/10.1371/journal.pgen.1008288.