Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

El funcionamiento incorrecto neuronal del gen está detrás de las capturas asociadas a síndrome largo del cuarto de galón, el estudio sugiere

La mayoría de la gente con una dolencia llamada síndrome largo del cuarto de galón tiene una mutación en un gen que cause combates de latidos del corazón rápidos, caóticos. También experimentan encantos y capturas de desfallecimiento. La aproximación clínica ha asumido en gran parte eso cuando las batidos de corazón irregularmente, el cerebro no consiguen eventual suficiente oxígeno -- cuál a su vez causa las capturas.

La investigación de la universidad de Washington en St. Louis encuentra que las mutaciones de un gen implicado en síndrome largo del cuarto de galón en seres humanos pueden accionar capturas debido a sus efectos directos sobre ciertas clases de neuronas en el cerebro -- independiente de lo que hacen las mutaciones genéticas a la función del corazón. La nueva obra de artes y de ciencias conducto con las moscas del vinagre y se publica el 8 de agosto en genética de PLOS.

Este gen parece ser factor clave en el proceso fisiológico que protege las neuronas contra comenzar a encender incontrolable en respuesta a un aumento rápido en la temperatura, que podría llevar a la parálisis y a la muerte.”

Yehuda Ben-Shahar, profesor adjunto de la biología en artes y de las ciencias, universidad de Washington en St. Louis

La colina de Alexis, recientemente becario postdoctoral en el laboratorio de Ben-Shahar, descubrió este lazo inesperado mientras que ella sondó la reacción de sistema nervioso a la tensión ambiental aguda.

El calor en general hace las neuronas comenzar a encender más rápidamente, así que el cerebro es determinado sensible al recalentamiento. Los mamíferos y otros animales grandes tienen maneras de mantener su temperatura interna y de proteger sus cerebros contra calor. Pero no la mosca del vinagre. Sin bulto extra en su carrocería minúscula, la única cosa que una mosca puede hacer para regular temperatura es moverse desde un sitio incómodo cómoda.

Ben-Shahar había publicado previamente las moscas de la demostración del trabajo que faltan un gen llamado sei no podrían actuar para salvarse en las temperaturas encima de 25 grados de cent3igrado (77 Fahrenheit). No tenían ninguna capacidad de proteger estrés térmico, y comenzado a tener capturas mientras que las temperaturas aumentaron.

Este sei del gen -- nombrado por otros investigadores que habían descubierto previamente su papel en actividad de captura -- aparece en lotes de lugares en moscas del vinagre: en las neuronas responsables de la comunicación primaria de señales excitadoras e inhibitorias, en las células del glia del sistema nervioso que soportan las neuronas de diversas maneras, y en el corazón.

En su nueva obra, la colina y Ben-Shahar podían mostrar que el sei protege contra hyperexcitability provocado por el calor solamente cuando se expresa en algunas clases determinadas de neuronas y del glia. Golpear hacia abajo el gen en el corazón no tenía ningún efecto sobre actividad de captura.

“La capacidad de moscas de resistir el calor está en las neuronas que liberan los neurotransmisores que hacen que otras neuronas encienden más rápidamente, las que excitan las neuronas,” Ben-Shahar dijeron.

Asombrosamente, el estudio también destapó un papel protector del sei en glia, la otra célula primaria del sistema nervioso. Glia ha sido eclipsado tradicionalmente por la importancia de neuronas, pero han estado emergiendo estos últimos años como igualmente importante en mantener funciones sanas del cerebro. El hecho de que este trabajo determine un papel protector de un canal del ión en glia soporta más lejos la idea que el glia tiene funciones fisiológicas mucho más amplias en el sistema nervioso y cómo puede ser que responda a los retos ambientales, los investigadores dijo.

Una mirada cuidadosa a través de la literatura científica revela muchas referencias a la captura asociada al síndrome largo del cuarto de galón, que aflige a seres humanos con una mutación genética a un gen sei-comparable llamado hERG.

Pero la mayoría de los médicos clínicos asumen que estas capturas son un resultado secundario de la enfermedad cardiovascular. Ben-Shahar espera que éste pronto cambie.

“Si usted observa estadísticas de población, hay una incidencia mucho más alta de capturas en pacientes largos del cuarto de galón que en la población en general,” él dijo. “Porque la disfunción cardiovascular puede causar toda clase de problemas, en la literatura ahora se asume que las capturas son secundarias -- eso porque la gente tiene un corazón enfermo ella termina capturas hacia arriba que se convierten y otras cosas.

“Es posible, sobre la base de nuestros datos, que es dos efectos independientes. Porque si la mutación está afectando a la función del gen en el corazón, afectará a la función en las neuronas.

“Y en las moscas, no está entrando matar a las neuronas,” Ben-Shahar dijo. “Sabemos que podemos eliminar totalmente este gen del genoma de la mosca -- y las moscas se convertirán normalmente, sobre todo. Con todo hacen extremadamente sensible a ambiental (las condiciones). Es posible que eso es exactamente qué está suceso en gente -- que es totalmente independiente.”

Source:
Journal reference:

Hill, A.S. et al. (2019) The Drosophila ERG channel seizure plays a role in the neuronal homeostatic stress response. PLOS Genetics. doi.org/10.1371/journal.pgen.1008288.