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Les scientifiques recensent le gène spécifique cette fonction clé de jeux dans plusieurs conditions psychiatriques

Les scientifiques ont recensé un gène spécifique qu'ils croient pourraient être un acteur clé dans les changements de la structure cérébrale vue en plusieurs conditions psychiatriques, telles que la schizophrénie et l'autisme.

L'équipe de la neurologie de l'université de Cardiff et de l'institut de recherches de santé mentale a constaté que l'omission du gène CYFIP1 mène à l'éclaircissement de l'isolation qui couvre des cellules nerveuses et est indispensable pour les transmissions douces et rapides entre différentes parties du cerveau.

Les découvertes neuves, les publiées dans les transmissions de nature de tourillon et mis en valeur dans la neurologie de révisions de nature de tourillon, la lumière neuve de manetons sur la cause potentielle des conditions psychiatriques et ont pu éventuel indiquer neuf et plus de traitements efficaces.

Bien qu'il y ait un certain nombre d'altérations génétiques qui peuvent modifier le risque de troubles psychiatriques, une modification importante est des variantes appelées de numéro de copie (CNV) et comporte l'omission des morceaux de l'ADN.
Particulièrement, un CNV est où l'ADN est effacé d'une des paires de chromosome.

Le travail effectué au monde-principal centre médical de Conseil " Recherche " pour la génétique neuropsychiatrique et à la génomique à Cardiff a montré que les gens qui ont ces omissions d'ADN avoir une possibilité beaucoup plus élevée du trouble psychiatrique mais pendant que les omissions contiennent souvent beaucoup de gènes, c'a jusqu'ici été un mystère pour exact quels gènes contribuent au risque accru.

Dans leur étude l'équipe s'est concentrée sur l'omission d'un gène spécifique, CYFIP1, situé dans un emplacement précis du chromosome 15, connu sous le nom de 15q11.2, qui avait été déjà recensé par la même équipe qu'un endroit avec des tiges aux anomalies biologiques liées au trouble psychiatrique.

Utilisant des méthodes tranchantes et des cellules du cerveau grandissantes où une copie de CYFIP1 était manquante, l'équipe pouvaient prouver que ceci a été lié aux anomalies dans la myéline - une couche ou un étui d'isolation ce des formes autour des nerfs dans le cerveau.
D'ailleurs, l'équipe pouvaient tracer ces anomalies de nouveau aux oligodendrocytes appelés de cellules du cerveau spécifiques qui sont responsables de produire des gaines myéliniques.

Le premier auteur de l'étude Ana Silva, qui a mené à bien les travaux avec des collègues en tant qu'élément de ses études de PhD, a supporté par la confiance bienvenue :

Ce qui nous a étonnés plus était quelle quantité d'effets de l'omission 15q11.2 pourrait être expliqué par un effet de gène unique.

Nous savons que le risque de souffrance d'un état psychiatrique est influencé par une foule entière de facteurs liés à l'examen médical et milieu social et notre renivellement génétique.

Nous croyons que CYFIP1 est un acteur clé dans les effets dommageables de l'omission 15q11.2 et parce que nous savons quel tri des fonctions cérébrales ce gène est impliqué dedans, nous pouvons employer cette connaissance pour augmenter notre compréhension du trouble psychiatrique et pour trouver potentiellement neuf et de plus de traitements efficaces. »

Professeur Lawrence Wilkinson d'auteur important, directeur scientifique de la neurologie et institut de santé mentale à l'université de Cardiff, ont dit : « Cardiff a été au premier rang de recenser des facteurs de risque génétique pour des conditions psychiatriques et le défi est maintenant de sembler raisonnable biologique de la génétique de nous aider à comprendre la pathologie de la maladie et à concevoir de meilleures demandes de règlement.

« Notre travail avec CYFIP1 est un exemple de la façon dont les analyses génétiques peuvent guider la recherche dans des mécanismes biologiques étant à la base du dysfonctionnement. »

Professeur Jeremy Hall, auteur de Co-Sénior et directeur de la neurologie et institut de recherches de santé mentale, a dit : « La combinaison des compétences cliniques et scientifiques à Cardiff, avec le support généreux de nos bailleurs de fonds la confiance bienvenue, le Conseil " Recherche " médical, fondation de Waterloo et fondation de Hodge, moyens nous sommes en position intense pour exploiter les avances rapides en génétique psychiatrique au profit des patients. »

À la suite de cette recherche, l'équipe recherchent des anomalies de myéline dans les gens avec l'omission 15q11.2 utilisant les installations de pointe au centre de représentation de recherches du cerveau de l'université de Cardiff ainsi qu'établissent le mécanisme précis qui fait le fixer les anomalies de la myéline CYFIP1 afin de.

Source:
Journal reference:

Silva, A. et al. (2019) Cyfip1 haploinsufficient rats show white matter changes, myelin thinning, abnormal oligodendrocytes and behavioral inflexibility. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-019-11119-7