Os pesquisadores descobrem o marcador biológico original para a doença auto-imune rara

A universidade de pesquisadores de Alberta identificou um marcador biológico original que pudesse ser usado para identificar a presença dos gravis raros da miastenia da doença auto-imune, para prever o curso da doença e para identificar tratamentos novos, personalizados.

Em um estudo publicado no jornal Metabolomics, o neurologista Zaeem Siddiqi, torre Blackmore do aluno diplomado e sua equipe usou a análise metabólica do soro (sangue com todas as pilhas removidas) para encontrar um teste padrão original dos metabolitos--produtos dos processos metabólicos do corpo tais como ácidos aminados, vitaminas ou antioxidantes--isso é específico aos gravis da miastenia.

Siddiqi e sua equipe compararam primeiramente o soro dos pacientes com os gravis da miastenia a um grupo de controle saudável. Executaram então uma comparação do soro dos pacientes da miastenia ao soro da artrite reumatóide, uma outra doença auto-imune. Após ter identificado mais de 10.000 compostos nas amostras do soro, encontraram um teste padrão original de 12 metabolitos exclusivos aos pacientes com gravis da miastenia.

Isto é realmente importante porque agora nós temos uma maneira de separar facilmente um paciente com os gravis da miastenia de alguém com artrite reumatóide ou uma outra doença auto-imune.

O que é mais, agora nós podemos explorar como aqueles 12 metabolitos mudam em suave, casos moderados ou severos assim que nós podemos fazer este biomarker mais robusto e mais eficaz para prever o curso da doença e desenvolver planos do tratamento.”

Zaeem Siddiqi, membro do U do instituto de investigação da saúde das mulheres e de crianças do a e do instituto do neurociência e a mental da saúde

A doença auto-imune rara afecta aproximadamente um em 5.000 povos, o mais frequentemente menor de idade 40 das mulheres ou homens sobre 60. Tipicamente, a doença afecta os músculos voluntários na face, na cabeça e no pescoço e pode afectar o torso e o membro muscles também. Os pacientes podem experimentar a inclinação da pálpebra e visão dobro, dificuldade que fala e que mastiga, e fraqueza nos membros. Em casos severos, a doença pode afectar a respiração e a absorção dos músculos, que podem ser fatais.

O destaque que dos resultados o perfilamento metabolomic potencial tem em identificar biomarkers da doença.

“Agora nós não temos a capacidade para controlar gravis da miastenia em uma maneira mais específica; nós tratamos todos os pacientes o mesmos,” disse Siddiqi.

“Agora nós temos uma impressão digital ou um mapa original dos metabolitos que podem facilmente separar indivíduos saudáveis daqueles com gravis da miastenia, e de um trajecto à descoberta de uns tratamentos mais exactos e mais específicos.”

Os Biomarkers são úteis em doenças de controlo porque ajudam não somente no diagnóstico adiantado de uma doença, mas podem igualmente ajudar a esboçar sua severidade, a prever o curso e os resultados previstos, e a indicar que tratamentos seriam os mais eficazes.

Do “a descoberta Biomarker é uma etapa importante na medicina particularizada,” disse Siddiqi.

De acordo com Siddiqi, os métodos actuais para diagnosticar gravis da miastenia dizem somente a médicos mesmo se um paciente tem a doença. Não há nenhum outro biomarkers que pode confiantemente prever o curso de gravis da miastenia em um paciente, ou a melhor resposta terapêutica. Embora não haja nenhuma cura conhecida, há uns tratamentos para a doença que pode controlar os sintomas durante todo o resto da vida do paciente. Contudo, porque os gravis da miastenia são tão raros, os tratamentos podem ser extremamente caros, dificil de encontrar e não costurado ao paciente, Siddiqi disse.

“Encontrar os anticorpos é bom para o diagnóstico, mas não nos dizem como que o paciente reagirá a uma droga específica ou que droga será a mais eficaz,” Siddiqi disse. “O que nós estamos tentando fazer com esta descoberta do biomarker é desenvolvem os tratamentos específicos às necessidades do paciente, de ter uma gestão mais precisa e para poder a preveja mais exactamente os efeitos dos tratamentos.”

Siddiqi está esperando expandir logo a pesquisa da equipe examinando pacientes em fases diferentes da doença para obter uma imagem mais precisa de como cada fase afecta os metabolitos, e faz seu biomarker mais robusto.