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Los investigadores descubren el marcador biológico único para la enfermedad autoinmune rara

La universidad de los investigadores de Alberta ha determinado un marcador biológico único que se puede utilizar para determinar la presencia de los gravis raros de la miastenia de la enfermedad autoinmune, para predecir el curso de la enfermedad y para determinar nuevos, personalizados tratamientos.

En un estudio publicado en el gorrón Metabolomics, el neurólogo Zaeem Siddiqi, grúa Blackmore del estudiante de tercer ciclo y sus personas utilizó el análisis metabólico del suero (sangre con todas las células quitadas) para encontrar una configuración única de metabilitos--productos de los procesos metabólicos de la carrocería tales como aminoácidos, vitaminas o antioxidantes--eso es específico a los gravis de la miastenia.

Siddiqi y sus personas primero compararon el suero de pacientes con gravis de la miastenia a un grupo de mando sano. Entonces realizaron una comparación del suero de pacientes de la miastenia al suero de la artritis reumatoide, otra enfermedad autoinmune. Después de determinar más de 10.000 composiciones en las muestras del suero, encontraron una configuración única de 12 metabilitos exclusivos a los pacientes con gravis de la miastenia.

Esto es realmente importante porque ahora tenemos una manera de separar fácilmente a un paciente con gravis de la miastenia alguien con artritis reumatoide u otra enfermedad autoinmune.

Cuál es más, podemos ahora explorar cómo esos 12 metabilitos cambian en suave, los casos moderados o severos así que podemos hacer este biomarker más robusto y más efectivo para predecir el curso de la enfermedad y desarrollar planes del tratamiento.”

Zaeem Siddiqi, pieza del U del instituto de investigación de la salud de las mujeres y de los niños de la a y del instituto del neurología y mental de la salud

La enfermedad autoinmune rara afecta a aproximadamente uno en 5.000 personas, lo más a menudo posible menor de edad 40 de las mujeres u hombres sobre 60. Típicamente, la enfermedad afecta a los músculos voluntarios en la cara, la culata de cilindro y el cuello y puede afectar al torso y el limbo muscles también. Los pacientes pueden experimentar la inclinación y visión doble, dificultad del reductor ajustable que habla y que mastica, y debilidad en los limbos. En casos graves, la enfermedad puede afectar a respirar y a tragar los músculos, que pueden ser fatales.

El punto culminante de los resultados que el perfilado metabolomic potencial tiene en determinar biomarkers de la enfermedad.

“Ahora no tenemos la capacidad de manejar gravis de la miastenia de una manera más específica; tratamos a todos los pacientes lo mismo,” dijo a Siddiqi.

“Ahora tenemos una huella dactilar o un mapa única de los metabilitos que pueden separar fácilmente a individuos sanos de ésos con gravis de la miastenia, y de un camino al descubrimiento de tratamientos más exactos y más específicos.”

Los Biomarkers son útiles en enfermedades de manejo porque no sólo ayudan en diagnóstico precoz de una enfermedad, pero pueden también ayudar a contornear su severidad, a predecir el curso y los resultados previstos, y a indicar qué tratamientos serían los más efectivos.

El “descubrimiento del Biomarker es un paso importante en remedio individualizado,” dijo a Siddiqi.

Según Siddiqi, los métodos actuales para diagnosticar gravis de la miastenia solamente informan a médicos independientemente de si un paciente tiene la enfermedad. No hay otros biomarkers que pueden predecir seguro el curso de los gravis de la miastenia en un paciente, o la mejor reacción terapéutica. Aunque no haya vulcanización sabida, hay tratamientos para la enfermedad que puede manejar los síntomas en el descanso de la vida del paciente. Sin embargo, porque los gravis de la miastenia son tan raros, los tratamientos pueden ser extremadamente costosos, duro encontrar y no adaptado al paciente, Siddiqi dijo.

“Encontrar los anticuerpos es bueno para la diagnosis, pero no nos informan cómo que el paciente reaccionará a una droga específica o qué droga será la más efectiva,” Siddiqi dijo. “Qué estamos intentando hacer con este descubrimiento del biomarker es desarrollan los tratamientos específicos a las necesidades del paciente, de tener una administración más exacta y poder a prediga más exacto los efectos de los tratamientos.”

Siddiqi está esperando pronto desplegar la investigación de las personas examinando a pacientes en diversos escenarios de la enfermedad para conseguir un retrato más exacto de cómo cada escenario afecta a los metabilitos, y hace su biomarker más robusto.

Source:
Journal reference:

Blackmore, D. et al. (2019) Beyond the antibodies: serum metabolomic profiling of myasthenia gravis. Metabolomics. doi.org/10.1007/s11306-019-1571-9.