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Les chercheurs tracent l'endroit inexploré du génome utilisant la représentation avancée

Utilisant des techniques d'imagerie avancées, les chercheurs à l'université du campus médical du Colorado Anschutz ont tracé une région précédemment inexplorée du génome humain qui provoque un grand choix de maladie, préparant le terrain pour déterminer potentiellement les conditions à l'avenir.

L'étude, septembre publié 3 dans la recherche de génome de tourillon, a été entreprise par des scientifiques au CU Anschutz abouti par Tamim Shaikh, PhD, l'Université de Californie San Francisco (UCSF) abouti par DM de Pui-Yan Kwok, PhD et KU Louvain en Belgique a abouti par Joris Vermeesch, PhD.

La recherche retourne la vue d'on que le génome humain a été entièrement tracés en 2001 avec l'achèvement du projet génome humain.

Nous nous sommes rendus compte au fil du temps que ce n'est pas entièrement vrai, car il y a de nombreuses lacunes qui demeurent dans la séquence de génome humain de référence. Ces lacunes sont présentes dans les régions qui sont unmappable et souvent « invisible » au passé et à la plupart de courant ordonnançant des technologies. »

Tamim Shaikh, PhD, auteurs supérieurs de l'étude, professeur de la pédiatrie dans la partie de génétique et de métabolisme à l'université de l'École de Médecine du Colorado

Les chercheurs se sont concentrés sur une région sur le chromosome 22, connu sous le nom de 22q11. Il y avait de nombreuses lacunes dans la séquence de ce chromosome dû aux séquences génétiques unmappable connues sous le nom de répétitions de copie ou RCC inférieurs.

Les RCC sont une source importante d'instabilité génétique et peuvent briser des chromosomes. Cela mène à une perte ou à un profit des grandes pièces d'ADN qui peuvent entraîner des graves maladies. La perte d'ADN dans 22q11 mène au syndrome de l'omission 22q11 ayant pour résultat les sympt40mes qui peuvent des troubles comprendre l'invalidité intellectuelle, les caractéristiques dysmorphiques, les insuffisances cardiaques, les grippages, d'autisme spectre et schizophrénie.

Utilisant deux technologies de pointe de mappage de génome connues sous le nom de POISSONS de fibre et mappage optique de Bionano, les chercheurs pouvaient voir de longues molécules d'ADN et découvrir un niveau sans précédent et extrême de variabilité entre les personnes et les populations. Ces différences peuvent être des centaines de milliers à plus de deux millions de paires de bases d'ADN.

« Les grandes différences entre les gens ne peuvent pas être évaluées sans technologies de mappage déployées dans cette étude, » a dit M. Pui-Yan Kwok, le professeur discerné par Bachrach de Henry à UCSF, un collaborateur de M. Shaikh qui Co-a écrit le papier. « Notre approche porte la clarté à l'organisme de la région hautement complexe étudiée. »

Shaikh a convenu.

« Vous tracez ces éclats chromosomiques de nouveau au génome pour voir ce qui est différent, » Shaikh avez dit. « Nous avons regardé plus de 150 apparemment personnes en bonne santé. Nous avons trouvé que la région en question était rigoureusement différente chez chaque personne. »

Quelques gens transportés loin moins et certains bien plus d'ADN dans la présente partie du génome.

Des enfants avec le syndrome de l'omission 22q11 et leurs parents ont été également examinés pour déterminer si leurs 22q11 les RCC étaient différents.

« Maintenant nous peut commencer à demander des questions comme, « est quelqu'un avec plus ou moins d'ADN plus disposé pour avoir un enfant avec la maladie ? «  » Shaikh a demandé. « Si oui, alors il pourrait être possible d'examiner génétiquement des parents avant qu'ils aient des enfants. »

Shaikh a dit que cette région du génome évolue continuellement.

« Si vous examinez d'un rétablissement au prochain vous pouvez voir des modifications dans la même famille, » il a dit. « Qui est assez incroyable. »