I ricercatori mappano l'area sconosciuta del genoma facendo uso della rappresentazione avanzata

Facendo uso delle tecniche di rappresentazione avanzate, i ricercatori all'università di città universitaria medica di colorado Anschutz hanno mappato una regione precedentemente sconosciuta del genoma umano che provoca varia malattia, collocante la fase potenzialmente per provare a circostanze in futuro.

Gli studi, il 3 settembre pubblicato nella ricerca del genoma del giornale, sono stati intrapresi dagli scienziati a CU Anschutz piombo da Tamim Shaikh, il PhD, l'università di California San Francisco (UCSF) piombo dal MD diPui-Yan Kwok, PhD e KU Lovanio nel Belgio piombo da Joris Vermeesch, PhD.

La ricerca capovolge la visualizzazione di molti che il genoma umano completamente sia stato mappato nel 2001 con il completamento del progetto Genoma Umano.

Abbiamo rend contoere col passare del tempo che questo non è interamente vero, poichè ci sono numerose lacune che rimangono nella sequenza del genoma umano di riferimento. Queste lacune sono presenti nelle regioni che sono unmappable e spesso “invisibile„ delle alla tecnologie d'ordinamento passate e maggior parte correnti.„

Tamim Shaikh, PhD, autori senior dello studio, professore di pediatria nella sezione della genetica e del metabolismo all'università di scuola di medicina di colorado

I ricercatori hanno messo a fuoco su una regione sul cromosoma 22, conosciuto come 22q11. C'erano numerose lacune nella sequenza di questo cromosoma dovuto le sequenze genetiche unmappable conosciute come le ripetizioni della copia o i LCR bassi.

I LCR sono una sorgente significativa di instabilità genetica e possono rompere i cromosomi. Quello piombo ad una perdita o ad un aumento di grandi pezzi di DNA che possono causare le malattie serie. La perdita di DNA in 22q11 piombo alla sindrome di eliminazione 22q11 con conseguente sintomi che possono comprendere l'inabilità intellettuale, le funzionalità dysmorphic, i difetti del cuore, gli attacchi, disordini di spettro di autismo e la schizofrenia.

Facendo uso del genoma avanzato due che mappa le tecnologie conosciute come il PESCE della fibra e la mappatura ottica di Bionano, i ricercatori potevano vedere le molecole lunghe del DNA e scoprire un livello senza precedenti ed estremo di variabilità fra le persone e le popolazioni. Queste differenze possono essere centinaia di migliaia oltre a due milione coppie di basi di DNA.

“Le grandi differenze fra la gente non possono essere valutate senza le tecnologie di mappatura spiegate in questo studio,„ ha detto il Dott. Pui-Yan Kwok, professore distinto Bachrach a UCSF, un collaboratore di Henry del Dott. Shaikh che co-ha creato il documento. “Il nostro approccio porta la chiarezza all'organizzazione della regione altamente complessa studiata.„

Shaikh ha acconsentito.

“State mappando questi frammenti cromosomici di nuovo al genoma per vedere che cosa è differente,„ Shaikh avete detto. “Abbiamo esaminato oltre 150 genti apparentemente in buona salute. Abbiamo trovato che la regione in questione era drasticamente differente in ogni persona.„

Qualche gente portata molto ed alcuni molto più DNA in questa parte del genoma.

I bambini con la sindrome di eliminazione 22q11 ed i loro genitori egualmente sono stati esaminati per determinare se i loro 22q11 LCR fossero differenti.

“Ora noi può iniziare a chiedere le domande come, “è qualcuno con più o meno DNA disposto per avere un bambino con la malattia? “„ Shaikh ha chiesto. “In caso affermativo, poi potrebbe essere possibile geneticamente verificare i genitori prima che avessero bambini.„

Shaikh ha detto che questa regione del genoma sta evolvendosi costantemente.

“Se guardate da una generazione al seguente potete vedere i cambiamenti all'interno della stessa famiglia,„ ha detto. “Che è abbastanza incredibile.„