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Os pesquisadores traçam a área desconhecida do genoma usando imagem lactente avançada

Usando técnicas de imagem lactente avançadas, os pesquisadores no terreno médico de Anschutz da Universidade do Colorado traçaram uma região previamente desconhecida do genoma humano que causa uma variedade de doença, ajustando a fase para testar potencial no futuro para as circunstâncias.

O estudo, publicado Sept. 3 na pesquisa do genoma do jornal, foi conduzido por cientistas no CU Anschutz conduzido por Tamim Shaikh, PhD, a Universidade da California San Francisco (UCSF) conduzido por DM de Pui-Yan Kwok, PhD e KU Lovaina em Bélgica conduziu por Joris Vermeesch, PhD.

A pesquisa erige a vista de muitos que o genoma humano foi traçado inteiramente em 2001 com a conclusão do projecto de genoma humano.

Nós realizamos ao longo do tempo que este não é inteiramente verdadeiro, porque há as diferenças numerosas que permanecem na seqüência do genoma humano da referência. Estas diferenças estam presente nas regiões que são unmappable e frequentemente “invisível” a de tecnologias arranjando em seqüência passadas e a maioria actuais.”

Tamim Shaikh, PhD, autores superiores do estudo, professor da pediatria na secção da genética e do metabolismo na Faculdade de Medicina da Universidade do Colorado

Os pesquisadores centraram-se sobre uma região no cromossoma 22, conhecido como 22q11. Havia umas diferenças numerosas na seqüência deste cromossoma devido às seqüências genéticas unmappable conhecidas como baixos repetições da cópia ou RCL.

Os RCL são uma fonte significativa de instabilidade genética e podem quebrar cromossomas. Isso conduz a uma perda ou a um ganho das grandes partes de ADN que podem causar doenças sérias. A perda de ADN em 22q11 conduz à síndrome do supressão 22q11 tendo por resultado os sintomas que podem incluir a inabilidade intelectual, características dysmorphic, defeitos do coração, apreensões, de espectro do autismo desordens e esquizofrenia.

Usando o genoma dois avançado que traça as tecnologias conhecidas como PEIXES da fibra e o traço óptico de Bionano, os pesquisadores podiam ver moléculas longas do ADN e descobrir um nível inaudito e extremo de variabilidade entre indivíduos e populações. Estas diferenças podem ser centenas de milhares sobre a dois milhão pares baixos de ADN.

“As grandes diferenças entre povos não podem ser avaliadas sem as tecnologias de traço distribuídas neste estudo,” disse o Dr. Pui-Yan Kwok, professor distinguido Bachrach em UCSF, um colaborador de Henry do Dr. Shaikh que co-fosse o autor do papel. “Nossa aproximação traz a claridade à organização da região altamente complexa estudada.”

Shaikh concordou.

“Você está traçando estes fragmentos cromossomáticos de volta ao genoma para ver o que é diferente,” Shaikh disse. “Nós olhamos sobre 150 povos aparentemente saudáveis. Nós encontramos que a região na pergunta era dràstica diferente em cada pessoa.”

Alguns povos levados distante menos e alguns distante mais ADN nesta parte do genoma.

As crianças com a síndrome do supressão 22q11 e seus pais foram testadas igualmente para determinar se seus 22q11 RCL eram diferentes.

“Agora nós pode começar pedir perguntas como, “é alguém com mais ou menos ADN mais dispor ter uma criança com doença? “” Shaikh pediu. “Em caso afirmativo, então pôde ser possível testar genetically pais antes que tenham crianças.”

Shaikh disse que esta região do genoma está evoluindo constantemente.

“Se você olha de uma geração ao seguinte você pode ver mudanças dentro da mesma família,” disse. “Que é consideravelmente incrível.”