Los investigadores correlacionan el área desconocida del genoma usando proyección de imagen avanzada

Usando técnicas de proyección de imagen avanzadas, los investigadores en la universidad del campus médico de Colorado Anschutz han correlacionado una región previamente desconocida del genoma humano que da lugar a una variedad de enfermedad, fijando el escenario potencialmente para probar para las condiciones en el futuro.

El estudio, publicado de sept. el 3 en la investigación del genoma del gorrón, conducto por los científicos en el CU Anschutz llevado por Tamim Shaikh, doctorado, la Universidad de California San Francisco (UCSF) llevado por el Doctor en Medicina de Pui-Yan Kwok, doctorado y KU Lovaina en Bélgica llevó por Joris Vermeesch, doctorado.

La investigación voltea la vista de muchos que el genoma humano fue correlacionado completo en 2001 con la realización del proyecto del genoma humano.

Hemos realizado en un cierto plazo que esto no es totalmente verdad, pues hay los entrehierros numerosos que sigue habiendo en la serie del genoma humano de la referencia. Estos entrehierros están presentes en las regiones que son unmappable y a menudo “invisible” de las tecnologías de secuencia últimas y a la mayoría actuales.”

Tamim Shaikh, doctorado, autores mayores del estudio, profesor de la pediatría en la sección de la genética y del metabolismo en la universidad de la Facultad de Medicina de Colorado

Los investigadores se centraron en una región en el cromosoma 22, conocido como 22q11. Había entrehierros numerosos en la serie de este cromosoma debido a las series genéticas unmappable conocidas como repeticiones de la copia o voltaje residual inferiores.

Los voltaje residual son una fuente importante de la inestabilidad genética y pueden romper los cromosomas. Eso lleva a una baja o a un avance de los pedazos grandes de DNA que pueden causar enfermedades serias. La baja de la DNA en 22q11 lleva al síndrome de la supresión 22q11 dando por resultado los síntomas que pueden incluir incapacidad intelectual, características dysmorphic, defectos del corazón, capturas, los desordenes del espectro del autismo y esquizofrenia.

Usando el genoma avanzado dos que correlacionaba las tecnologías conocidas como PESCADOS de la fibra y correspondencia óptica de Bionano, los investigadores podían ver las moléculas largas de la DNA y descubrir un nivel sin precedente y extremo de variabilidad entre los individuos y las poblaciones. Estas diferencias pueden ser centenares de millares sobre a dos millones de pares bajos de DNA.

“Las diferencias grandes entre la gente no se pueden fijar sin las tecnologías de correspondencia desplegadas en este estudio,” dijo al Dr. Pui-Yan Kwok, profesor distinguido Bachrach en UCSF, colaborador de Henry del Dr. Shaikh que co-fue autor del papel. “Nuestra aproximación trae claridad a la organización de la región altamente compleja estudiada.”

Shaikh estuvo de acuerdo.

“Usted está correlacionando estos fragmentos cromosómicos de nuevo al genoma para ver cuál es diferente,” a Shaikh dijo. “Observábamos sobre a 150 personas al parecer sanas. Encontramos que la región en la pregunta era drástico diferente en cada persona.”

Algunas personas llevadas lejos menos y algo lejos más DNA en esta parte del genoma.

Probaron a los niños con el síndrome de la supresión 22q11 y sus padres también para determinar si sus 22q11 voltaje residual eran diferentes.

¿“Ahora nosotros puede comenzar a pedir preguntas como, “es alguien con más o menos DNA dispuesta para tener un niño con enfermedad? “” Shaikh pidió. “Si es así entonces puede ser que sea posible genético probar a padres antes de que tengan niños.”

Shaikh dijo que esta región del genoma se está desarrollando constante.

“Si usted observa a partir de una generación al siguiente usted puede ver cambios dentro de la misma familia,” él dijo. “Que es bastante increíble.”