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Gènes ciliaires mutés attachés à l'anomalie congénitale de valvule cardiaque

Le coeur pompe le sang dans tout le fuselage pour fournir l'oxygène et les éléments nutritifs nécessaires. Au coeur, flux sanguins pour obtenir l'oxygène des poumons pour livrer aux cellules. Certaines des structures les plus importantes au coeur sont les soupapes, parce qu'elles évitent le refoulement du sang, évitant le mélange du sang oxygéné avec celui qui doit toujours être oxygéné. Comme résultat, la circulation correcte se produit. Si le sang se mélange, le fuselage n'obtiendra pas l'oxygène nécessaire pour fonctionner correctement.

Parmi des enfants, la défectuosité de valvule cardiaque la plus répandue est valve aortique bicuspide (BAV), affectant environ 70 millions de personnes en travers du globe. Dans la valve aortique bicuspide, deux des trois tracts sont joints ensemble, nuisant le fonctionnement de la soupape. Elle peut mener au rétrécissement de la valve aortique, également nommé comme rétrécissement aortique. Quand ceci se produit, il réduit ou bloque le flux sanguin du coeur au reste du corps.

Pendant les dernières années, il y a eu peu de connaissance au sujet de la base génétique pour une immense majorité de cas de BAV, bien que quelques gènes causaux aient été recensés. Dans certains cas, BAV peut mener aux conditions variées telles que la sténose calcifique de valve aortique (CAVS) et la dilatation aortique croissante. Quand l'aorte est affectée, elle peut mener à l'entrave dans le flux sanguin aux différentes parties du fuselage.

Dans une étude neuve par des chercheurs à l'université de la Caroline du Sud médicale, ils ont pu avoir fondé une raison du développement de la valve aortique bicuspide (BAV). Ils ont joint une mutation dans un gène qui règle la production des cils, structures basées sur microtubule situées à la surface de beaucoup de cellules.

Joshua Lipschutz, M.D., directeur de la Division de néphrologie à l
Joshua Lipschutz, M.D., directeur de la Division de néphrologie à l'université de la Caroline du Sud médicale, est l'un des auteurs supérieurs de l'article de circulation. Crédit d'image : Paquet de Sarah, université de la Caroline du Sud médicale

L'étude, qui était publiée dans la circulation de tourillon, les chercheurs prouve que la maladie de BAV et le rétrécissement de la valve aortique sont associés à un changement de l'exocyst, un essentiel faisant la navette le composé qui déménage la cargaison de cils à la membrane cellulaire. Elle aide également dans le développement des cils, et a été liée aux défectuosités dans la production de cils.

Les cils sont les structures importantes dans le fuselage. La plupart des cellules contiennent des cils, qui fonctionne comme antennes pour que les cellules détectent leurs environs. Des cils se composent de tubulin appelé de plus petites protéines, qui sont branchés à la cellule par le fuselage basique. Les boucles de cils fonctionnent ensemble pour déménager des liquides et des molécules à travers les cellules, dans un transport intraflagellar appelé de processus.

Récent, les experts ont changé de vitesse leur orientation sur la façon dont des cils sont liés à la santé des personnes et au développement potentiel de la maladie.

« Jusqu'il y a à 20 ans, les gens écrivaient que les cils étaient les organelles atténuées et n'ont eu aucun fonctionnement, maintenant, il y a un inducteur entier des ciliopathies, » M. Joshua H. Lipschutz, un professeur de médecine et un directeur de la Division de la néphrologie à MUSC et de l'auteur de Co-sénior de l'étude de recherches ont dit.

Aperçu nouvel de l'origine de la maladie de BAV

Pour mettre à terre à leurs découvertes, les chercheurs ont réalisé une étude de la taille du génome (GWAS) d'association et de réplication utilisant plus de 2.000 patients de BAV et plus de 2.700 contrôles sains. Les chercheurs ont donné la priorité à des coups de GWAS.

Ils également comparés les génomes des gens avec BAV et ceux qui sont sains. Les différences les plus jointes en génomes ont été trouvées dans ou à côté des gènes qui sont essentiels pour le règlement de ciliogenesis par l'exocyst.

Pour déterminer les mutations dans Exoc5, une protéine centrale d'exocyst, entraînée les maladies dans d'autres organismes, elles ont utilisé des modèles animaux. Ils ont constaté que la neutralisation ou arrêter du gène pour Exoc5 dans les zebrafish a mené à l'obstruction sévère du flux sanguin à partir du coeur. Comme résultat, il a mené à la fonction cardiaque et même à la mort prématurée diminuées.

Cependant, quand elles ont injecté la bonne séquence du gène pour Exoc5 dans l'animal, il a évité la formation des insuffisances cardiaques, laissant entendre que la mutation est une cause potentielle de la maladie. Les chercheurs promeuvent ont étudié leur concept des modèles de souris. Ils ont découvert que les souris avec deux copies du gène nui ont eu tôt mort tandis que ceux avec un cop du gène de handicapés étaient nées avec un haut débit de la maladie de BAV et de quelques problèmes dans la production des cils.

Les gens avec la maladie de BAV ont eu des complications caractéristiques, telles que la calcification de la valve aortique, qui laisse entendre souvent au rétrécissement ou à la sténose de l'ouverture de soupape. Dans les expériences, les chercheurs ont constaté que les souris avec le gène de handicapés ont également développé les mêmes complications, et quelques même plus grandes racines aortiques eues.

La connaissance de l'étude a pu ouvrir la trappe pour des traitements neufs, fournissant un objectif neuf pour de futurs médicaments.

Journal reference:

Fulmer, D., Toomer, K., Guo, L., Moore, K., Glover, J., Moore, R., Stairley, R., Lobo, G., Zuo, X., Dang, Y., Su, Y., Fogelgren, B., Gerard, P., Chung, D., Heyfarpour, M., Mukherjee, R., Body, S., Norris, R., and Lipschutz, J. (2019). Defects in the Exocyst-Cilia Machinery Cause Bicuspid Aortic Valve Disease and Aortic Stenosis. Circulation. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.038376

Angela Betsaida B. Laguipo

Written by

Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She is currently completing her Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and worked as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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