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Los genes ciliares transformados ataron al defecto de nacimiento de la válvula de corazón

El corazón bombea sangre en la carrocería para ofrecer el oxígeno y los alimentos necesarios. En el corazón, flujos de sangre para conseguir el oxígeno de los pulmones para entregar a las células. Algunas de las estructuras más importantes del corazón son las válvulas, porque previenen la contracorriente de la sangre, evitando la mezcla de la sangre oxigenada con las que todavía necesitan ser oxigenadas. Como consecuencia, la circulación apropiada suceso. Si la sangre se mezcla, la carrocería no conseguirá el oxígeno necesario para funcionar correctamente.

Entre niños, el defecto de válvula más frecuente de corazón es válvula aórtica con dos cúspides (BAV), afectando cerca de 70 millones de personas de a través del globo. En válvula aórtica con dos cúspides, dos de las tres hojas sueltas se ensamblan juntas, empeorando la función de la válvula. Puede llevar a estrecharse de la válvula aórtica, también llamado como estenosis aórtica. Cuando suceso esto, reduce o ciega el flujo de sangre del corazón al descanso de la carrocería.

Por los últimos años, ha habido poco conocimiento sobre la base genética para una gran mayoría de casos de BAV, aunque se han determinado algunos genes causales. En algunos casos, BAV puede llevar a las diversas condiciones tales como estenosis calcífica de la válvula aórtica (CAVS) y dilatación aórtica ascendente. Cuando la aorta es afectada, puede llevar al impedimento en el flujo de sangre a las diversas partes de la carrocería.

En un nuevo estudio de los investigadores en la universidad de Carolina del Sur médica, pudieron haber encontrado una razón del revelado de la válvula aórtica con dos cúspides (BAV). Han conectado una mutación en un gen que controla la producción de cilios, estructuras microtubule-basadas situadas en la superficie de muchas células.

Joshua Lipschutz, M.D., director de la división de la nefrología en la universidad de Carolina del Sur médica, es uno de los autores mayores del artículo de la circulación. Haber de imagen: Paquete de Sarah, universidad de Carolina del Sur médica
Joshua Lipschutz, M.D., director de la división de la nefrología en la universidad de Carolina del Sur médica, es uno de los autores mayores del artículo de la circulación. Haber de imagen: Paquete de Sarah, universidad de Carolina del Sur médica

El estudio, que fue publicado en la circulación del gorrón, los investigadores muestra que la enfermedad de BAV y el estrecharse de la válvula aórtica están asociados a un cambio del exocyst, un complejo de ida y vuelta acompasada esencial que mueva el cargamento de los cilios a la membrana celular. También ayuda en el revelado de cilios, y se ha conectado a los defectos en la producción de los cilios.

Los cilios son estructuras importantes en la carrocería. La mayoría de las células contienen cilios, que trabaja como antenas para que las células detecten sus alrededores. Los cilios se componen de proteínas más pequeñas llamadas tubulin, que son conectadas con la célula por la carrocería básica. Los cabos de los cilios trabajan juntos para mover líquidos y las moléculas más allá de las células, en un proceso llamado transporte intraflagellar.

Recientemente, los expertos cambio su foco en cómo los cilios se relacionan con la salud humana y el revelado potencial de la enfermedad.

“Hacia arriba hasta hace 20 años, la gente escribía que los cilios eran organelos rudimentarios y ahora no tenían ninguna función, hay un campo entero de ciliopathies,” al Dr. Joshua H. Lipschutz, un profesor de medicina y un director de la división de nefrología en MUSC y del autor co-mayor del estudio de la investigación dijeron.

Discernimiento nuevo en el origen de la enfermedad de BAV

Para aterrizar a sus conclusión, los investigadores realizaron un estudio genoma-ancho (GWAS) de la asociación y de la réplica usando más de 2.000 pacientes de BAV y más de 2.700 mandos sanos. Los investigadores dieron prioridad a golpes de GWAS.

También compararon los genomas de la gente con BAV y los que son sanos. Las diferencias conectadas de genomas fueron encontradas en o cerca de los genes que son esenciales para la regla del ciliogenesis a través del exocyst.

Para determinar las mutaciones en Exoc5, una proteína central del exocyst, causada enfermedades en otros organismos, utilizaron los modelos animales. Encontraron que incapacitar o apagar el gen para Exoc5 en zebrafish ha llevado a la obstrucción severa del flujo de sangre del corazón. Como consecuencia, llevó a la función cardiaca e incluso a la muerte prematura disminuidas.

Sin embargo, cuando inyectaron la serie correcta del gen para Exoc5 en el animal, previno la formación de defectos del corazón, haciendo alusión que la mutación sea una causa potencial de la enfermedad. Los investigadores fomentan estudiaron su concepto de modelos de los ratones. Descubrieron que los ratones con dos copias del gen empeorado tenían temprano muerta mientras que ésos con un poli del gen lisiado nacieron con una alta tasa de enfermedad de BAV y de algunos problemas en la producción de cilios.

La gente con enfermedad de BAV tenía complicaciones características, tales como la calcificación de la válvula aórtica, que hace alusión a menudo a estrecharse o a la estenosis del orificio de la válvula. En los experimentos, los investigadores encontraron que los ratones con el gen lisiado también desarrollaron las mismas complicaciones, y algunas incluso raíces aórticas más grandes tenidas.

El conocimiento del estudio podía abrir la puerta para las nuevas terapias, ofreciendo un nuevo objetivo para las drogas futuras.

Journal reference:

Fulmer, D., Toomer, K., Guo, L., Moore, K., Glover, J., Moore, R., Stairley, R., Lobo, G., Zuo, X., Dang, Y., Su, Y., Fogelgren, B., Gerard, P., Chung, D., Heyfarpour, M., Mukherjee, R., Body, S., Norris, R., and Lipschutz, J. (2019). Defects in the Exocyst-Cilia Machinery Cause Bicuspid Aortic Valve Disease and Aortic Stenosis. Circulation. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.038376

Angela Betsaida B. Laguipo

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Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She is currently completing her Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and worked as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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