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De 7 ans traité avec la thérapie génique approuvée par le FDA pour l'amaurosis congénital de Leber

Quand Zion Grant était 3 mois sa marguerite Dodd de mère a remarqué qu'il ne la suivait pas avec ses yeux. Zion fixerait sur une lumière dans la chambre, mais pas sur sa face.

Le dépistage génétique a confirmé Zion a eu l'amaurosis congénital de Leber, un état d'oeil rare qui habituellement commence dans l'enfance et empire au fil du temps. Les cellules dans l'oeil essentiel pour la visibilité diminuent, et par l'âge 20, les la plupart avec cette forme de la dystrophie rétinienne sont permissible borgnes.

Mais le diagnostic de Zion viendrait au cours d'une période d'espoir et progresser dans le domaine de la thérapie génique a visé à corriger la cécité.

Le progrès en traitant l'amaurosis congénital de Leber est quelque chose des médecins et les familles ont longtemps travaillé pour la recherche et les tests cliniques traversants.

L'amaurosis congénital AM de Leber affecte la rétine, le tissu derrière l'oeil qui trouve la lumière et la couleur. La condition se produit dans 2 à 3 sur 100.000 nouveaux-nés aux Etats-Unis, selon les instituts de la santé nationaux.

Les problèmes de vision liés à l'état d'oeil comprennent l'héméralopie et les champs visuels diminués.

Avec le diagnostic du garçon à l'esprit, en 2014, la famille de Zion déménagée du Tennessee au Michigan pour déterminer une relation avec la clinique de dystrophie rétinienne au centre d'oeil de Kellogg d'Université du Michigan, où les tests cliniques étaient en cours et les demandes de règlement neuves étaient sur l'horizon.

Kellogg est l'un de juste 10 centres dans le pays pour offrir Luxturna, qui est en 2017 devenu la première thérapie génique reconnue par la nourriture des États-Unis et le médicament et la gestion pour une maladie héritée.

Dans les tests cliniques, la demande de règlement des résultats spectaculaires produits, remettant la capacité des patients de voir des choses elles n'ont pas pu voir avant, comme des étoiles dans le ciel nocturne et les faces de leurs parents.

« Déménager de nouveau au Michigan et l'introduction au traitement neuf étaient un signe que nous étions dans la bonne place, » dit Dodd. « Notre équipe de soins chez Kellogg a donné à Zion l'occasion de revoir comme un chevreau normal, et nous ne pourrions pas être plus reconnaissants. »

Cagri Besirli, M.D., Ph.D. est le médecin de Zion et un ophtalmologue de Kellogg qui se spécialise dans des maladies rétiniennes pédiatriques.

Ces traitements sont fournis à nos plus jeunes patients ainsi ils ne doivent pas supporter plus de perte de vision plus tard dans la durée. Pour beaucoup de familles, ce traitement génétique leur donne l'espoir à l'avenir. »

Cagri Besirli, M.D., centre d'oeil de Kellogg d'Université du Michigan de Ph.D.

Le procédé de thérapie génique

La thérapie génique fournit une copie de travail d'un gène responsable de produire une protéine qui fait fonctionner les récepteurs légers dans l'oeil.

La thérapie génique reconnue par la FDA a été développée pour ceux avec une mutation dans le gène RPE65. La demande de règlement concerne la chirurgie pour injecter une copie de fonctionnement du gène directement sous la rétine utilisant une aiguille fine. Zion a reçu la première injection début janvier et la deuxième plus tard ce mois.

« J'ai su que j'ai dû faire ce qui était le meilleur pour mon chevreau, et le donnant était que la meilleure vue possible ce qui Zion a eu besoin des la plupart, » dit Dodd. « Qui est pourquoi nous sommes allés vers l'avant de pair avec la demande de règlement de Luxturna. »

Kari Branham, M.S., un conseiller génétique chez Kellogg, travaillé avec la famille de Zion pour les aider à comprendre la base génétique pour l'état de Zion.

« Nous avons vu un tel progrès étonnant avec ces conditions au cours des 15-20 dernières années, » dit Branham. « Nous avions l'habitude de dire des patients et leurs familles que nous devrions attendre et voir ce qui se produit, mais maintenant nous pouvons réellement faire quelque chose aider. »

En passant par le procédé de thérapie génique, Branham dit que l'équipe est pleine d'espoir que ceci a changé le pronostic de Zion.

La demande de règlement est conçue pour arrêter ou ralentir la mort des cellules spécialisées dans la rétine, les photorécepteurs appelés, qui envoient l'indication visuelle au cerveau.

« Patients qui ont l'amaurosis congénital de Leber avoir l'héméralopie, » dit Besirli. « Un des premiers effets de demande de règlement après réception de Luxturna est que (des patients) sont nous disant qu'ils fonctionnent bien mieux dans l'obscurité.

« Ils peuvent jouer en dehors beaucoup de plus longtemps, ils peuvent diriger autour de la maison et n'ont plus besoin de veilleuses et peuvent participer aux sports d'intérieur. Cela est été un changement énorme de leurs durées. »

Changement de la trajectoire

Pendant sept mois après demande de règlement, Zion, vieillissent maintenant 7, et sa famille sont de nouveau à leur sous-programme normal dans Montrose, Mich., et surveillent son progrès pendant des affectations complémentaires chez Kellogg.

Zion dit qu'il attend avec intérêt de jouer au football et, avec la visibilité améliorée -- jeu à l'extérieur la nuit avec ses frères.

« Nous espérons qu'avec Zion nous avons changé la trajectoire pour lui en remarque que dans son 20s il n'aura pas la perte de vision significative que nous voyons avec lui maintenant, » dit Branham.