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Il bambino di 7 anni ha trattato con terapia genica approvata dalla FDA per amaurosis congenito di Leber

Quando Zion Grant era 3 mesi la sua margherita Dodd della madre ha notato che non stava tenendola la carreggiata con i suoi occhi. Zion fisserebbe su un indicatore luminoso nella stanza, ma non sulla sua fronte di taglio.

Il test genetico ha confermato Zion ha avuto amaurosis congenito di Leber, uno stato di occhio raro che solitamente comincia nell'infanzia e peggiora col passare del tempo. Le celle nell'occhio cruciale per la visione diminuiscono e dall'età 20, la maggior parte con questo modulo della distrofia retinica sono legalmente cieche.

Ma la diagnosi di Zion verrebbe durante il periodo di speranza e progredire nel campo di terapia genica ha puntato su fare maturare la cecità.

Il progresso nel trattamento del amaurosis congenito di Leber è qualcosa medici e le famiglie lungamente hanno lavorato per la ricerca ed i test clinici diretti.

Il amaurosis congenito di Leber pregiudica la retina, il tessuto nella parte posteriore dell'occhio che individua l'indicatore luminoso ed il colore. La circostanza si presenta in 2 - 3 su 100.000 neonati negli Stati Uniti, secondo gli istituti della sanità nazionali.

I problemi della visione connessi con lo stato di occhio comprendono la cecità notturna ed i campi visivi diminuiti.

Con la diagnosi del ragazzo in mente, nel 2014, la famiglia di Zion mobile dal Tennessee nel Michigan per stabilire una relazione con la clinica retinica di distrofia al centro dell'occhio di Kellogg dell'università del Michigan, in cui i test clinici erano in corso ed i nuovi trattamenti era sull'orizzonte.

Kellogg è uno di appena 10 centri nel paese per offrire Luxturna, che nel 2017 si è trasformato nella prima terapia genica approvata dall'alimento degli Stati Uniti e la droga e l'amministrazione per una malattia ereditata.

Nei test clinici, il trattamento risultati drammatici forniti, riparanti la capacità dei pazienti di vedere le cose non hanno potuto vedere prima, come le stelle nel cielo notturno e nelle fronti di taglio dei loro genitori.

“Muoversi di nuovo al Michigan ed essere presentata alla nuova terapia erano un segno che eravamo nel giusto posto,„ dicono Dodd. “Il nostro gruppo di cura a Kellogg ha dato a Zion la probabilità vedere ancora come un capretto normale e non potremmo essere più riconoscenti.„

Cagri Besirli, M.D., Ph.D. è il medico di Zion e un oftalmologo di Kellogg che si specializza nelle malattie retiniche pediatriche.

Queste terapie sono fornite ai nostri più giovani pazienti in modo da non devono resistere più successivamente a più perdita della visione nella vita. Per molte famiglie, questa terapia genetica dà loro la speranza per il futuro.„

Cagri Besirli, M.D., centro dell'occhio di Kellogg dell'università del Michigan di Ph.D.

Il trattamento di terapia genica

La terapia genica fornisce una copia di funzionamento di un gene responsabile della produzione della proteina che fa luce il lavoro dei ricevitori nell'occhio.

La terapia genica approvata da FDA è stata sviluppata per quelle con una mutazione nel gene RPE65. Il trattamento comprende la chirurgia per iniettare una copia di funzionamento del gene direttamente sotto la retina facendo uso di un ago di stampa fine. Zion ha ricevuto più successivamente la prima iniezione all'inizio di gennaio e la seconda quel mese.

“Ho saputo che ho dovuto fare che cosa era il la cosa migliore per il mio capretto e dandolo la migliore vista possibile era che cosa Zion ha avuto bisogno dei la maggior parte,„ dice Dodd. “Ecco perché siamo andato in avanti con il trattamento di Luxturna.„

Kari Branham, M.S., un consulente genetico a Kellogg, lavorato con la famiglia di Zion per aiutarli a capire la base genetica per lo stato di Zion.

“Abbiamo veduto tale progresso stupefacente con questi termini durante gli ultimi 15-20 anni,„ dice Branham. “Abbiamo usato per dire i pazienti e le loro famiglie che avremmo dovuto aspettare e vedere che cosa accade, ma ora possiamo realmente fare qualcosa aiutare.„

Passando con il trattamento di terapia genica, Branham dice che il gruppo è promettente che questo ha cambiato la prognosi di Zion.

Il trattamento è destinato per fermare o rallentare la morte delle celle specializzate nella retina, chiamata fotoricettori, che inviano le informazioni visive al cervello.

“Pazienti che hanno amaurosis congenito di Leber avere cecità notturna,„ dice Besirli. “Uno dei primi effetti del trattamento dopo la ricezione del Luxturna è che (pazienti) siamo dicendoci che funzionano molto meglio nello scuro.

“Possono giocare fuori di molto più lungamente, possono traversare intorno alla casa e non avranno bisogno dei nightlights più e possono partecipare agli sport dell'interno. Quello è stato un cambiamento enorme nelle loro vite.„

Cambiamento della traiettoria

Sette mesi dopo il trattamento, Zion, ora invecchia 7 e la sua famiglia è di nuovo alla loro routine normale in Montrose, Mich. e riflette il suo progresso durante le nomine di seguito a Kellogg.

Zion dice che sta aspettando con impazienza di giocar a calcioe e, con la visione migliore -- gioco fuori alla notte con i suoi fratelli.

“Speriamo che con Zion abbiamo cambiato la traiettoria per lui al punto nel suo 20s non non che la perdita che significativa della visione ora vediamo con lui,„ dica Branham.