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de 7 anos tratado com a terapia genética aprovado pelo FDA para o amaurosis congenital de Leber

Quando Zion Grant tinha 3 meses velho sua margarida Dodd da matriz observou que não a seguia com seus olhos. Zion fixaria em uma luz na sala, mas não em sua face.

O teste genético confirmou Zion teve o amaurosis congenital de Leber, uma condição de olho rara que geralmente começasse na infância e se agravasse ao longo do tempo. As pilhas no olho crucial para a visão diminuem, e pela idade 20, a maioria com este formulário da distrofia retina são legalmente cegas.

Mas o diagnóstico de Zion viria durante um período de esperança e progredir no campo da terapia genética visou curar a cegueira.

O progresso em tratar o amaurosis congenital de Leber é algo médicos e as famílias têm trabalhado por muito tempo para a pesquisa e ensaios clínicos directos.

O amaurosis congenital am de Leber afecta a retina, o tecido na parte de trás do olho que detecta a luz e a cor. A circunstância ocorre em 2 a 3 de 100.000 neonatos nos Estados Unidos, de acordo com os institutos de saúde nacionais.

Os problemas da visão associados com a condição de olho incluem a cegueira de noite e campos visuais diminuídos.

Com o diagnóstico do menino na mente, em 2014, a família de Zion movida de Tennessee para Michigan para estabelecer um relacionamento com a clínica retina da distrofia no centro do olho de Kellogg da Universidade do Michigan, onde os ensaios clínicos eram correntes e tratamentos novos estava no horizonte.

Kellogg é um de apenas 10 centros no país para oferecer Luxturna, que se transformou em 2017 a primeira terapia genética aprovada pelo alimento dos E.U. e a droga e a administração para uma doença herdada.

Nos ensaios clínicos, o tratamento os resultados dramáticos produzidos, restaurando a capacidade dos pacientes para considerar coisas não poderiam considerar antes, como protagoniza no céu nocturno e as faces dos seus pais.

“Mover-se de volta a Michigan e ser introduzida à terapia nova eram um sinal que nós estávamos no lugar direito,” dizem Dodd. “Nossa equipe do cuidado em Kellogg deu a Zion a possibilidade ver outra vez como um cabrito normal, e nós não poderíamos ser mais gratos.”

Cagri Besirli, M.D., Ph.D. é o doutor de Zion e um oftalmologista de Kellogg que se especialize em doenças retinas pediatras.

Estas terapias são fornecidas a nossos pacientes mais novos assim que não têm que resistir mais perda da visão mais tarde na vida. Para muitas famílias, esta terapia genética dá-lhes a esperança para o futuro.”

Cagri Besirli, M.D., centro do olho de Kellogg da Universidade do Michigan do Ph.D.

O processo da terapia genética

A terapia genética fornece uma cópia de funcionamento de um gene responsável para produzir uma proteína que faça os receptors leves trabalhar no olho.

A terapia genética aprovada pelo FDA foi desenvolvida para aquelas com uma mutação no gene RPE65. O tratamento envolve a cirurgia para injectar uma cópia de funcionamento do gene directamente sob a retina usando uma agulha fina. Zion recebeu a primeira injecção ao princípio de janeiro e a segunda mais tarde esse mês.

“Eu soube que eu tive que fazer o que era o melhor para meu cabrito, e dar-lhe a melhor vista possível era que Zion necessário o a maioria,” diz Dodd. “É por isso nós fomos para a frente com o tratamento de Luxturna.”

Kari Branham, M.S., um conselheiro genético em Kellogg, trabalhado com família de Zion para ajudá-los a compreender a base genética para a condição de Zion.

“Nós vimos tal progresso surpreendente com estas condições durante os últimos 15-20 anos,” diz Branham. “Nós usamo-nos para dizer pacientes e suas famílias que nós teríamos que esperar e ver o que acontece, mas agora nós podemos realmente fazer algo ajudar.”

Atravessando o processo da terapia genética, Branham diz que a equipe é esperançosa que esta mudou o prognóstico de Zion.

O tratamento é projectado parar ou retardar a morte de pilhas especializadas na retina, chamada os fotorreceptores, que enviam a informação visual ao cérebro.

“Pacientes que têm o amaurosis congenital de Leber ter a cegueira de noite,” diz Besirli. “Um dos primeiros efeitos do tratamento após ter recebido Luxturna é que (pacientes) são dizendo nos que funcionam muito melhor na obscuridade.

“Podem jogar fora de muito mais por muito tempo, podem navegar em torno da casa e não precisam nightlights anymore e podem participar em esportes internos. Aquela é sida uma mudança enorme em suas vidas.”

Mudando a trajectória

Sete meses após o tratamento, Zion, envelhece agora 7, e sua família é de volta a sua rotina normal em Montrose, Mich., e monitora seu progresso durante nomeações da continuação em Kellogg.

Zion diz que está olhando para a frente a jogar o futebol e, com visão melhorada -- jogo fora na noite com seus irmãos.

“Nós esperamos que com Zion nós mudamos a trajectória para ele ao ponto que em seu 20s não terá a perda que significativa da visão nós vemos com ele agora,” diz Branham.