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De 7 años tratado con la terapia génica aprobada por la FDA para el amaurosis congénito de Leber

Cuando Zion Grant era 3 meses su margarita Dodd del molde-madre notó que él no la rastreaba con sus aros. Zion fijaría en una luz en el cuarto, pero no en su cara.

Las pruebas genéticas confirmaron Zion tenían amaurosis congénito de Leber, una condición de aro rara que comienza en niñez y empeora generalmente en un cierto plazo. Las células en el aro crucial para la visión disminuyen, y por la edad 20, la mayoría con esta forma de la distrofia retiniana están legalmente ciegas.

Pero la diagnosis de Zion vendría durante un período de la esperanza y progresar en el campo de la terapia génica tuvo como objetivo el curar de ceguera.

El progreso en tratar el amaurosis congénito de Leber es algo los médicos y las familias han trabajado de largo para la investigación directa y las juicios clínicas.

El amaurosis congénito de Leber afecta a la retina, el tejido en el dorso del aro que descubre la luz y el color. La condición ocurre en 2 a 3 recién nacidos de 100,000 en los Estados Unidos, según los institutos de la salud nacionales.

Los problemas de Vision asociados a la condición de aro incluyen ceguera de noche y campos de visión disminuidos.

Con la diagnosis del muchacho en mente, en 2014, la familia de Zion movida desde Tennessee a Michigan para establecer un lazo con la clínica retiniana de la distrofia en el centro del aro de Kellogg de la Universidad de Michigan, donde estaban en curso las juicios clínicas y los nuevos tratamientos estaba en el horizonte.

Kellogg es uno de apenas 10 centros en el país para ofrecer Luxturna, que se convirtió en en 2017 la primera terapia génica aprobada por la comida de los E.E.U.U. y la droga y la administración para una enfermedad heredada.

En juicios clínicas, el tratamiento los resultados dramáticos producidos, restableciendo la capacidad de pacientes de considerar cosas no podían considerar antes, como las estrellas en el cielo nocturno y las caras de sus padres.

La “mudanza de nuevo a Michigan y la introducción a la nueva terapia eran un signo que estábamos en el lugar correcto,” dice a Dodd. “Nuestras personas del cuidado en Kellogg dieron a Zion la oportunidad de ver como un cabrito normal otra vez, y no podríamos ser más agradecidos.”

Cagri Besirli, M.D., Ph.D. es el doctor de Zion y un oftalmólogo de Kellogg que se especializa en enfermedades retinianas pediátricas.

Estas terapias se ofrecen a nuestros pacientes más jovenes así que no tienen que aguantar más baja de la visión más adelante en vida. Para muchas familias, esta terapia genética les da la esperanza del futuro.”

Cagri Besirli, M.D., centro del aro de Kellogg de la Universidad de Michigan del Ph.D.

El proceso de la terapia génica

La terapia génica ofrece una copia de funcionamiento de un gen responsable de producir una proteína que haga que los receptores livianos trabajan en el aro.

La terapia génica aprobada por el FDA fue desarrollada para ésas con una mutación en el gen RPE65. El tratamiento implica cirugía para inyectar una copia de funcionamiento del gen directamente bajo la retina usando una aguja fina. Zion recibió la primera inyección a principios de enero y la segunda más adelante ese mes.

“Sabía que tuve que hacer cuál era el mejor para mi cabrito, y dándolo que la mejor mira posible era lo que necesitó Zion la mayoría,” dice a Dodd. “Por eso fuimos adelante con el tratamiento de Luxturna.”

Kari Branham, M.S., consejero genético en Kellogg, trabajado con la familia de Zion para ayudarles a entender la base genética para la condición de Zion.

“Hemos visto tal progreso asombroso con estas condiciones durante los 15-20 años pasados,” dice Branham. “Informábamos pacientes y a sus familias que tendríamos que esperar y ver qué suceso, pero ahora podemos hacer real algo ayudar.”

Pasando con el proceso de la terapia génica, Branham dice que las personas están esperanzadas que ésta ha cambiado el pronóstico de Zion.

El tratamiento se diseña para parar o para reducir la muerte de células especializadas en la retina, llamada los fotorreceptores, que envían la información visual al cerebro.

“Pacientes que tienen amaurosis congénito de Leber tener ceguera de noche,” dice Besirli. “Uno de los primeros efectos del tratamiento después de recibir Luxturna es que (los pacientes) somos informándonos que funcionan mucho mejor en oscuridad.

“Pueden jugar fuera de mucho más de largo, pueden navegar alrededor de la casa y no necesitan nightlights más y pueden participar en deportes interiores. Se es un cambio eso enorme en sus vidas.”

Cambio de la trayectoria

Siete meses después del tratamiento, Zion, ahora envejece 7, y su familia está de nuevo a su rutina normal en Montrose, Mich., y vigila su progreso durante citas de la continuación en Kellogg.

Zion dice que él está observando adelante a jugar a fútbol y, con la visión perfeccionada -- el jugar fuera en la noche con sus hermanos.

“Esperamos que con Zion hemos cambiado la trayectoria para él al punto que en su 20s él no tendrá baja importante de la visión que ahora vemos con él,” diga Branham.