Les patients d'AGS plus vraisemblablement à souffrir du dysfonctionnement sexuel, expositions étudient

Le syndrome adrénogénital (AGS) entoure un groupe de troubles métaboliques hérités provoqués par une perturbation dans la production d'hormone stéroïde dans le cortex surrénal.

Le médecin du médicament interne et sexuel Michaela Bayerle-Eder et le biochimiste Sabina Baumgartner-Parzer de la Division de l'endocrinologie et du métabolisme au sein du service de médecine de MedUni Vienne III étudient le fonctionnement et l'orientation sexuelle sexuels dans un groupe de femmes avec les formes douces et sévères de l'AGS.

Les découvertes principales sont comme suit : elles sont beaucoup pour souffrir du dysfonctionnement sexuel et des problèmes avec l'identification de genre que des femmes en bonne santé. Un diagnostic précoce est pour cette raison extrêmement important.

Ce thème est également central au 6ème colloque scientifique de la société autrichienne pour la promotion du médicament sexuel et de la santé sexuelle, pour être retenu dans l'Hôpital Général de Vienne les 29-30 novembre 2019.

Le syndrome adrénogénital (AGS) se rapporte à un groupe de conditions héritées provoquées par des déficits des enzymes variées qui jouent une fonction clé dans la production d'hormone stéroïde. De loin la plupart de cause fréquente est un déficit en hydroxylase 21, provoquée par des mutations dans le gène CYP21A2.

Ceci mène à une réduction de la production du cortisol et l'aldostérone et, en même temps, une augmentation de la production des hormones mâles. Les garçons et les filles peuvent souffrir de l'AGS, bien qu'ils manifestent différents sympt40mes de genre-détail.

La forme cliniquement sévère « de l'AGS classique » est caractérisée par le masculinisation des caractéristiques sexuelles externes (hypertrophie du clitoris à la formation d'un pseudo-pénis) dans les filles (en dépit des organes génitaux femelles internes) et/ou par le « sel potentiellement mortel gaspillant des crises » dans les deux genres peu de temps après la naissance. Dans de telles crises, les patients détruisent le sel et l'eau et leurs chutes de pression de pression sanguine tranchant.

Elle entraîne un jaillissement plus extrême d'accroissement dans l'enfance, mais éventuel avec la taille adulte inférieure à la moyenne, la puberté trompeuse avec le développement prématuré des poils pubiens, les poils excessifs et l'acné, un pénis se développant rapidement dans les garçons et absence de règles dans les filles. »

Sabina Baumgartner-Parzer, auteur d'étude, service de médecine III, université médicale de Vienne

En Autriche, il y a un programme de dépistage nouveau-né conçu pour trouver les formes sévères de l'AGS pour éviter ces le sel potentiellement mortel gaspillant des crises et/ou pour pouvoir donner les enfants affectés immédiats et la demande de règlement adéquate, y compris le traitement de substitution.

Des formes plus douces, connues sous le nom de « AGS non-classique », vont en grande partie non détectées, de sorte que les patients aillent pendant longtemps sans diagnostic, dû au début postérieur et à la nature plus douce des sympt40mes (hirsutisme/poils excessifs, acné, incapacité de concevoir).

Dit Parzer-Baumgartner : « Dans cette situation il est important qu'un essai du gène CYP21A2 soit réalisé, de sorte que même des formes douces puissent être sûrement diagnostiquées, ainsi que les transporteurs génétiques asymptomatiques de la condition. »

Le médecin de sexuel et médecine interne Michaela Bayerle-Eder et le biochimiste Sabina Baumgartner-Parzer regardent le point auquel l'androgenisation prénatal influence le fonctionnement et l'identité sexuels de genre dans les patients féminins d'AGS :

« A basé sur leur histoire sexuelle et des paramètres spécifiques variés, on l'a constaté que les patients d'AGS souffrent davantage du dysfonctionnement sexuel et de la tension sexuelle que des femmes de la population globale. Il y a une tendance inattendue vers une restriction plus grande de fonctionnement sexuel et de contrainte psychologique plus grande dans les patients avec l'AGS non-classique.

Une grande proportion de tous les volontaires enregistrent leur rôle de genre en tant que « virago ». Les femmes avec l'AGS classique ont une préférence homosexuelle plus élevée, de sorte qu'il puisse supposer que le hyperandrogenaemia prénatal a une influence sur le rôle de genre et la préférence sexuelle. »

La conclusion de canalisation est comme suit : en particulier les patients avec l'AGS non-classique, avec des sympt40mes moins évidents, souffrent plus en raison du diagnostic tardif, puisqu'ils ont vécu plus longtemps sans n'importe quelle explication de leur « altérité » et n'ont pas reçu n'importe quelle demande de règlement. « Pour des femmes avec des signes de masculinisation (note : acné et poils accrus), problèmes menstruels, incapacité de concevoir et dysfonctionnement sexuel, il est pour cette raison important de considérer également l'AGS non-classique en effectuant un diagnostic. Les tests génétiques appropriés sont essentiels pour un diagnostic précoce et/ou dans le cadre du planning familial. »

Événement : 6ème Colloque scientifique de la société autrichienne pour la promotion du médicament sexuel et de la santé sexuelle. 29-30 novembre 2019 dans l'Hôpital Général de Vienne. La conférence testimoniale sera donnée par Uwe Hartmann de Faculté de Médecine de Hannovre.

Source:
Journal reference:

Helene, M. et al. (2019) Influence of Genotype and Hyperandrogenism on Sexual Function in Women With Congenital Adrenal Hyperplasia. The Journal of Sexual Medicine. doi.org/10.1016/j.jsxm.2019.07.009.