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I pazienti del AGS più probabilmente da soffrire da disfunzione sessuale, manifestazioni studiano

La sindrome adrenogenitale (AGS) comprende un gruppo di disordini metabolici ereditati causati tramite una rottura nella produzione dell'ormone steroide nella corteccia surrenale.

Medico di medicina interna e sessuale Michaela Bayerle-Eder ed il biochimico Sabina Baumgartner-Parzer dalla divisione dell'endocrinologia e del metabolismo all'interno del dipartimento di MedUni Vienna di medicina III stanno studiando la funzione e l'orientamento sessuale sessuali in un gruppo di donne con i moduli delicati e severi di AGS.

I risultati principali sono come segue: sono molto più probabili soffrire da disfunzione sessuale e dai problemi con l'identificazione di genere che le donne in buona salute. Una diagnosi precoce è quindi estremamente importante.

Questo tema è egualmente centrale al sesto simposio scientifico della società austriaca per la promozione di medicina sessuale e di salubrità sessuale, essere tenuto nel policlinico di Vienna il 29-30 novembre 2019.

La sindrome adrenogenitale (AGS) si riferisce ad un gruppo di circostanze ereditate causate dalle carenze di vari enzimi che svolgono un ruolo chiave nella produzione dell'ormone steroide. Di gran lunga la causa più frequente è una carenza in idrossilasi 21, causata dalle mutazioni nel gene CYP21A2.

Ciò piombo ad una riduzione della produzione di cortisol ed aldosterone e, allo stesso tempo, un incremento della produzione degli ormoni maschii. Sia i ragazzi che le ragazze possono soffrire da AGS, sebbene manifestino i sintomi genere-specifici differenti.

Il modulo clinicamente severo “di AGS classico„ è caratterizzato da masculinisation delle caratteristiche sessuali esterne (ingrandimento del clitoride da parte a parte a formazione di pseudo-pene) in ragazze (malgrado gli organi genitali femminili interni) e/o “da sale pericoloso che spreca le crisi„ in entrambi i generi poco tempo dopo la nascita. In tali crisi, i pazienti perdono marcato il sale e l'acqua e le loro gocce di pressione sanguigna.

Causa un getto più estremo della crescita nell'infanzia, ma infine con altezza adulta inferiore alla media, pubertà falsa con lo sviluppo prematuro di peli pubici, eccessiva capelli ed acne dell'organismo, un pene rapido di sviluppo in ragazzi ed assenza di mestruazione in ragazze.„

Sabina Baumgartner-Parzer, autore di studio, dipartimento di medicina III, università medica di Vienna

In Austria, c'è un programma di 'screening'neonato destinato per individuare i moduli severi di AGS per impedire questo il sale pericoloso che spreca le crisi e/o per potere dare i bambini commoventi rapidi ed il trattamento adeguato, compreso terapia di sostituzione.

I moduli più delicati, conosciuti come “il AGS non classico„, principalmente vanno inosservati, di modo che i pazienti vanno a lungo senza una diagnosi, dovuto l'inizio successivo e la natura più delicata dei sintomi (irsutismo/eccessivi capelli dell'organismo, acne, incapacità concepire).

Dice Parzer-Baumgartner: “In questa situazione è importante che una prova del gene CYP21A2 è eseguita, di modo che anche i moduli delicati possono essere diagnosticati attendibilmente come pure fattore ereditario asintomatico della circostanza.„

Medico di medicina sessuale ed interna Michaela Bayerle-Eder ed il biochimico Sabina Baumgartner-Parzer stanno esaminando le dimensioni a cui il androgenisation prenatale influenza la funzione e l'identità sessuali di genere nei pazienti femminili del AGS:

“Ha basato sulla loro cronologia sessuale e vari parametri specifici, è stato trovato che i pazienti del AGS soffrono di più da disfunzione sessuale e dallo sforzo sessuale che le donne dalla popolazione in genere. C'è una tendenza inattesa verso la maggior restrizione della funzione sessuale e di maggior stress psicologico in pazienti con AGS non classico.

Una grande proporzione di tutta si offre volontariamente il rapporto il loro ruolo di genere come “mascolino„. Le donne con AGS classico hanno un'più alta preferenza omosessuale, di modo che può essere presupposto che il hyperandrogenaemia prenatale abbia un'influenza sopra il ruolo di genere e la preferenza sessuale.„

L'individuazione del main è come segue: specialmente i pazienti con AGS non classico, con i sintomi meno ovvi, soffrono più dovuto la diagnosi recente, poiché hanno vissuto più lungamente senza alcuna spiegazione della loro “diversità„ e non hanno ricevuto alcun trattamento. “Per le donne con i segni di masculinisation (nota: acne e capelli aumentati dell'organismo), problemi mestruali, incapacità concepire e disfunzione sessuale, è quindi importante anche considerare il AGS non classico quando fa una diagnosi. Le prove genetiche appropriate sono essenziali per una diagnosi precoce e/o nel contesto di pianificazione familiare.„

Evento: sesti Simposio scientifico della società austriaca per la promozione di medicina sessuale e di salubrità sessuale. 29-30 novembre 2019 nel policlinico di Vienna. La conferenza di testimonianza sarà data da Uwe Hartmann dalla facoltà di medicina di Hannover.

Source:
Journal reference:

Helene, M. et al. (2019) Influence of Genotype and Hyperandrogenism on Sexual Function in Women With Congenital Adrenal Hyperplasia. The Journal of Sexual Medicine. doi.org/10.1016/j.jsxm.2019.07.009.